(used for variant description)
(last modified January 13, 2016)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_001003652.3 in the SMAD2 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_029946.1, covering SMAD2 transcript NM_001003652.3.
(upstream sequence)
. . . . g.5040
cggccgggaggcggggcgggccgtaggcaaagggaggtgg c.-361
. . . . . . g.5100
ggaggcggtggccggcgactccccgcgccccgctcgccccccggcccttcccgcggtgct c.-301
. . . . . . g.5160
cggcctcgttcctttcctcctccgctccctccgtcttccatacccgccccgcgcggcttt c.-241
. . . . . . g.5220
cggccggcgtgcctcgcgccctaacgggcggctggaggcgccaatcagcgggcggcaggg c.-181
. . . . . . g.5280
tgccagccccggggctgcgccggcgaatcggcggggcccgcggcccagggtggcaggcgg c.-121
. . . . . . g.5340
gtctacccgcgcggccgcggcggcggagaagcagctcgccagccagcagcccgccagccg c.-61
. | 02 . . . . . g.39390
ccgggag | gttcgatacaagaggctgttttcctagcgtggcttgctgcctttggtaagaac c.-1
. . . . . . g.39450
ATGTCGTCCATCTTGCCATTCACGCCGCCAGTTGTGAAGAGACTGCTGGGATGGAAGAAG c.60
M S S I L P F T P P V V K R L L G W K K p.20
. . . . . . g.39510
TCAGCTGGTGGGTCTGGAGGAGCAGGCGGAGGAGAGCAGAATGGGCAGGAAGAAAAGTGG c.120
S A G G S G G A G G G E Q N G Q E E K W p.40
. . . . . . g.39570
TGTGAGAAAGCAGTGAAAAGTCTGGTGAAGAAGCTAAAGAAAACAGGACGATTAGATGAG c.180
C E K A V K S L V K K L K K T G R L D E p.60
. . . . . | 03 . g.65586
CTTGAGAAAGCCATCACCACTCAAAACTGTAATACTAAATGTGTTACCATACCAAG | CACT c.240
L E K A I T T Q N C N T K C V T I P S | T p.80
. . . . . . g.65646
TGCTCTGAAATTTGGGGACTGAGTACACCAAATACGATAGATCAGTGGGATACAACAGGC c.300
C S E I W G L S T P N T I D Q W D T T G p.100
. . | 04 . . . . g.66744
CTTTACAGCTTCTCTGAACAAACCAG | GTCTCTTGATGGTCGTCTCCAGGTATCCCATCGA c.360
L Y S F S E Q T R | S L D G R L Q V S H R p.120
. . . . . . g.66804
AAAGGATTGCCACATGTTATATATTGCCGATTATGGCGCTGGCCTGATCTTCACAGTCAT c.420
K G L P H V I Y C R L W R W P D L H S H p.140
. . . . . . g.66864
CATGAACTCAAGGCAATTGAAAACTGCGAATATGCTTTTAATCTTAAAAAGGATGAAGTA c.480
H E L K A I E N C E Y A F N L K K D E V p.160
. . . . | 05 . . g.67709
TGTGTAAACCCTTACCACTATCAGAGAGTTGAGACACCAG | TTTTGCCTCCAGTATTAGTG c.540
C V N P Y H Y Q R V E T P V | L P P V L V p.180
. . . . . . g.67769
CCCCGACACACCGAGATCCTAACAGAACTTCCGCCTCTGGATGACTATACTCACTCCATT c.600
P R H T E I L T E L P P L D D Y T H S I p.200
. . . . . | 06 . g.71018
CCAGAAAACACTAACTTCCCAGCAGGAATTGAGCCACAGAGTAATTATATTCCAG | AAACG c.660
P E N T N F P A G I E P Q S N Y I P E | T p.220
. . . . . . g.71078
CCACCTCCTGGATATATCAGTGAAGATGGAGAAACAAGTGACCAACAGTTGAATCAAAGT c.720
P P P G Y I S E D G E T S D Q Q L N Q S p.240
. | 07 . . . . . g.84869
ATGGACACAG | GCTCTCCAGCAGAACTATCTCCTACTACTCTTTCCCCTGTTAATCATAGC c.780
M D T G | S P A E L S P T T L S P V N H S p.260
| 08 . . . . . . g.87515
TTGG | ATTTACAGCCAGTTACTTACTCAGAACCTGCATTTTGGTGTTCGATAGCATATTAT c.840
L D | L Q P V T Y S E P A F W C S I A Y Y p.280
. . . . . . g.87575
GAATTAAATCAGAGGGTTGGAGAAACCTTCCATGCATCACAGCCCTCACTCACTGTAGAT c.900
E L N Q R V G E T F H A S Q P S L T V D p.300
. . . . . . g.87635
GGCTTTACAGACCCATCAAATTCAGAGAGGTTCTGCTTAGGTTTACTCTCCAATGTTAAC c.960
G F T D P S N S E R F C L G L L S N V N p.320
. . . | 09. . . g.90369
CGAAATGCCACGGTAGAAATGACAAGAAGGCATATAG | GAAGAGGAGTGCGCTTATACTAC c.1020
R N A T V E M T R R H I G | R G V R L Y Y p.340
. . . . . . g.90429
ATAGGTGGGGAAGTTTTTGCTGAGTGCCTAAGTGATAGTGCAATCTTTGTGCAGAGCCCC c.1080
I G G E V F A E C L S D S A I F V Q S P p.360
. . . . . | 10 . g.90667
AATTGTAATCAGAGATATGGCTGGCACCCTGCAACAGTGTGTAAAATTCCACCAG | GCTGT c.1140
N C N Q R Y G W H P A T V C K I P P G | C p.380
. . . . . . g.90727
AATCTGAAGATCTTCAACAACCAGGAATTTGCTGCTCTTCTGGCTCAGTCTGTTAATCAG c.1200
N L K I F N N Q E F A A L L A Q S V N Q p.400
. . . . . . g.90787
GGTTTTGAAGCCGTCTATCAGCTAACTAGAATGTGCACCATAAGAATGAGTTTTGTGAAA c.1260
G F E A V Y Q L T R M C T I R M S F V K p.420
. . | 11 . . . . g.94236
GGGTGGGGAGCAGAATACCG | AAGGCAGACGGTAACAAGTACTCCTTGCTGGATTGAACTT c.1320
G W G A E Y R | R Q T V T S T P C W I E L p.440
. . . . . . g.94296
CATCTGAATGGACCTCTACAGTGGTTGGACAAAGTATTAACTCAGATGGGATCCCCTTCA c.1380
H L N G P L Q W L D K V L T Q M G S P S p.460
. . g.94320
GTGCGTTGCTCAAGCATGTCATAA c.1404
V R C S S M S X p.467
. . . . . . g.94380
agcttcaccaatcaagtcccatgaaaagacttaatgtaacaactcttctgtcatagcatt c.*60
. . . . . . g.94440
gtgtgtggtccctatggactgtttactatccaaaagttcaagagagaaaacagcacttga c.*120
. . . . . . g.94500
ggtctcatcaattaaagcaccttgtggaatctgtttcctatatttgaatattagatggga c.*180
. . . . . . g.94560
aaattagtgtctagaaatactctcccattaaagaggaagagaagattttaaagacttaat c.*240
. . . . . . g.94620
gatgtcttattgggcataaaactgagtgtcccaaaggtttattaataacagtagtagtta c.*300
. . . . . . g.94680
tgtgtacaggtaatgtatcatgatccagtatcacagtattgtgctgtttatatacatttt c.*360
. . . . . . g.94740
tagtttgcatagatgaggtgtgtgtgtgcgctgcttcttgatctaggcaaacctttataa c.*420
. . . . . . g.94800
agttgcagtacctaatctgttattcccacttctctgttatttttgtgtgtcttttttaat c.*480
. . . . . . g.94860
atataatatatatcaagattttcaaattatttagaagcagattttcctgtagaaaaacta c.*540
. . . . . . g.94920
atttttctgccttttaccaaaaataaactcttgggggaagaaaagtggattaacttttga c.*600
. . . . . . g.94980
aatccttgaccttaatgtgttcagtggggcttaaacagtcattctttttgtggttttttg c.*660
. . . . . . g.95040
tttttttttgtttttttttttaactgctaaatcttattataaggaaaccatactgaaaac c.*720
. . . . . . g.95100
ctttccaagcctcttttttccattcccatttttgtcctcataatcaaaacagcataacat c.*780
. . . . . . g.95160
gacatcatcaccagtaatagttgcattgatactgctggcaccagttaattctgggataca c.*840
. . . . . . g.95220
gtaagaattcatatggagaaagtccctttgtcttatgcccaaatttcaacaggaataatt c.*900
. . . . . . g.95280
ggcttgtataatctagcagtctgttgatttatccttccacctcataaaaaatgcataggt c.*960
. . . . . . g.95340
ggcagtataattattttcagggatatgctagaattacttccacatatttatcccttttta c.*1020
. . . . . . g.95400
aaaaagctaatctataaataccgtttttccaaaggtattttacaatatttcaacagcaga c.*1080
. . . . . . g.95460
ccttctgctcttcgagtagtttgatttggtttagtaaccagattgcattatgaaatgggc c.*1140
. . . . . . g.95520
cttttgtaaatgtaattgtttctgcaaaatacctagaaaagtgatgctgaggtaggatca c.*1200
. . . . . . g.95580
gcagatatgggccatctgtttttaaagtatgttgtattcagtttataaattgattgttat c.*1260
. . . . . . g.95640
tctacacataattatgaattcagaattttaaaaattgggggaaaagccatttatttagca c.*1320
. . . . . . g.95700
agttttttagcttataagttacctgcagtctgagctgttcttaactgatcctggttttgt c.*1380
. . . . . . g.95760
gattgacaatatttcatgctctgtagtgagaggagatttccgaaactctgttgctagttc c.*1440
. . . . . . g.95820
attctgcagcaaataattattatgtctgatgttgactcattgcagtttaaacatttcttc c.*1500
. . . . . . g.95880
ttgtttgcatcttagtagaaatggaaaataaccactcctggtcgtcttttcataaatttt c.*1560
. . . . . . g.95940
catatttttgaagctgtctttggtacttgttctttgaaatcatatccacctgtctctata c.*1620
. . . . . . g.96000
ggtatcattttcaatactttcaacatttggtggttttctattgggtactccccattttcc c.*1680
. . . . . . g.96060
tatatttgtgtgtatatgtatgtgttcatgtaaatttggtatagtaattttttattcatt c.*1740
. . . . . . g.96120
caacaaatatttattgttcacctgtttgtaccaggaacttttcttagtctttgggtaaag c.*1800
. . . . . . g.96180
gtgaacaagacaactacagttcctgcctttgctgagacagcagttacactaacccttaat c.*1860
. . . . . . g.96240
tatcttacttgtctatgaaggagataaacagggtactgtactggagaataacagatggga c.*1920
. . . . . . g.96300
tgcttcaggtaggacatcaaggaaagcctctaaggaaaggatgcatgagctaacacctga c.*1980
. . . . . . g.96360
cattaaagaagcaagccaagtgaggagccaggggagataagcattcctggcaaagagaat c.*2040
. . . . . . g.96420
agcatcaaatgcaaaaaggttcacactaaaggaaactcctgattaggtattaatgcttta c.*2100
. . . . . . g.96480
tacagaaacctctatacaaatccaaacttgaagatcagaatggttctacagttcataaca c.*2160
. . . . . . g.96540
ttttgaaggtggccttattttgtgatagtctgcttcatgtgattctcactaacatatctc c.*2220
. . . . . . g.96600
cttcctcaacctttgctgtaaaaatttcatttgcaccacatcagtactacttaatttaac c.*2280
. . . . . . g.96660
aagcttttgttgtgtaagctctcactgttttagtgccctgctgcttgcttccagactttg c.*2340
. . . . . . g.96720
tgctgtccagtaattatgtcttccactacccatcttgtgagcagagtaaatgtcctaggt c.*2400
. . . . . . g.96780
aataccactatcaggcctgtaggagatactcagtggagcctctgcccttctttttcttac c.*2460
. . . . . . g.96840
ttgagaacttgtaatggtgttagggaacagttgtaggggcagaaaacaactctgaaagtg c.*2520
. . . . . . g.96900
gtagaaggtcctgatcttggtggttactcttgcattactgtgttaggtcaagcagtgcct c.*2580
. . . . . . g.96960
actatgctgtttcagtagtggagcgcatctctacagttctgatgcgatttttctgtacag c.*2640
. . . . . . g.97020
tatgaaattgggactcaactctttgaaaacacctattgagcagttatacctgttgagcag c.*2700
. . . . . . g.97080
tttacttcctggttgtaattacatttgtgtgaatgtgtttgatgctttttaacgagatga c.*2760
. . . . . . g.97140
tgttttttgtattttatctactgtggcctgattttttttttgttttctgcccctcccccc c.*2820
. . . . . . g.97200
atttataggtgtggttttcatttttctaagtgatagaatcccctctttgttgaatttttg c.*2880
. . . . . . g.97260
tctttatttaaattagcaacattacttaggatttattcttcacaatactgttaattttct c.*2940
. . . . . . g.97320
aggaatgatgacctgagaaccgaatggccatgctttctatcacatttctaagatgagtaa c.*3000
. . . . . . g.97380
tattttttccagtaggttccacagagacaccttgggggctggcttaggggaggctgttgg c.*3060
. . . . . . g.97440
agttctcactgacttagtggcatatttattctgtactgaagaactgcatggggtttcttt c.*3120
. . . . . . g.97500
tggaaagagtttcattgctttaaaaagaagctcagaaagtctttataaccactggtcaac c.*3180
. . . . . . g.97560
gattagaaaaatataactggatttaggcctaccttctggaataccgctgattgtgctctt c.*3240
. . . . . . g.97620
tttatcctactttaaagaagctttcatgattagatttgagctatatcagttataccgatt c.*3300
. . . . . . g.97680
ataccttataatacacattcagttagtaaacatttattgatgcctgttgtttgcccagcc c.*3360
. . . . . . g.97740
actgtgatggatattgaataataaaaagatgactaggacggggccctgacccttgagctg c.*3420
. . . . . . g.97800
tgcttggtcttgtagaggttgtgttttttttcctcaggacctgtcactttggcagaagga c.*3480
. . . . . . g.97860
aatctgcctaatttttcttgaaagctaaattttctttgtaagtttttacaaattgtttaa c.*3540
. . . . . . g.97920
tacctagttgtattttttaccttaagccacattgagttttgcttgatttgtctgtctttt c.*3600
. . . . . . g.97980
aaacactgtcaaatgctttcccttttgttaaaattattttaatttcactttttttgtgcc c.*3660
. . . . . . g.98040
cttgtcaatttaagactaagactttgaaggtaaaacaaacaaacaaacatcagtcttagt c.*3720
. . . . . . g.98100
ctcttgctagttgaaatcaaataaaagaaaatatatacccagttggtttctctacctctt c.*3780
. . . . . . g.98160
aaaagcttcccatatatacctttaagatccttctcttttttctttaactactaaataggt c.*3840
. . . . . . g.98220
tcagcatttattcagtgttagataccctcttcgtctgagggtggcgtaggtttatgttgg c.*3900
. . . . . . g.98280
gatataaagtaacacaagacaatcttcactgtacataaaatatgtcttcatgtacagtct c.*3960
. . . . . . g.98340
ttactttaaaagctgaacattccaatttgcgccttccctcccaagcccctgcccaccaag c.*4020
. . . . . . g.98400
tatctctttagatatctagtctgtggacatgaacaatgaatacttttttcttactctgat c.*4080
. . . . . . g.98460
cgaaggcattgatacttagacatatcaaacatttcttcctttcatatgctttactttgct c.*4140
. . . . . . g.98520
aaatctattatattcattgcctgaattttattcttcctttctacctgacaacacacatcc c.*4200
. . . . . . g.98580
aggtggtacttgctggttatcctctttcttgttagccttgttttttgttttttttttttt c.*4260
. . . . . . g.98640
tttttgagagggagtctcgctctgttgcccaacctggagtgcagtggtgcgatcttggtt c.*4320
. . . . . . g.98700
cactgcaagctccgcctcccgggttcacgccatgcttctgcctcagcctcccaagtagct c.*4380
. . . . . . g.98760
gggactacaggcgcccaccaccacactcggctaattttttgtatttttagtagagacggg c.*4440
. . . . . . g.98820
gtttcaccgtgttggccaggatggtctcgatctcctgacctcgtgatctgtccacctcgg c.*4500
. . . . . . g.98880
cttcccaaagtgctgggattacaggcatgagccaccgcgcccagcctagccatattttta c.*4560
. . . . . . g.98940
tctgcatatatcagaatgtttctctcctttgaacttattaacaaaaaaggaacatgcttt c.*4620
. . . . . . g.99000
tcatacctagagtcctaatttcttcatcatgaaggttgctattcaaattgatcaatcatt c.*4680
. . . . . . g.99060
ttaattttacaaatggctcaaaaattctgttcagtaaatgtctttgtgactggcaaatgg c.*4740
. . . . . . g.99120
cataaattatgtttaagattatgaacttttctgacagttgcagccaatgttttccctacg c.*4800
. . . . . . g.99180
ataccagatttccatcttggggcatattggattgttgtatttaagacagtcagaataatg c.*4860
. . . . . . g.99240
atagtgtgtggtctccagaggtagtcagaatcctgctattgagttctttttatatcttcc c.*4920
. . . . . . g.99300
ttttcaattttttattaccattttgtttgtttagactacactttgtagggattgaggggc c.*4980
. . . . . . g.99360
aaattatctcttggagtggaattcctgtgttttgagccttacaaccaggaaatatgagct c.*5040
. . . . . . g.99420
atactagatagcctcatgatagcatttacgataagaacttatctcgtgtgttcatgtaat c.*5100
. . . . . . g.99480
tttttgagtaggaactgttttatcttgaatattgtagctaactatatatagcagaactgc c.*5160
. . . . . . g.99540
ctcagtctttttaagaaggaaataaataatatatgtgtatgaatttatatatacatatac c.*5220
. . . . . . g.99600
actcatagacaaacttaacagttggggtcattctaacagttaaaacaattgttccattgt c.*5280
. . . . . . g.99660
ttaaatctcagatcctggtaaaatgttcttaatttgtctgtgtacattttcctttcatgg c.*5340
. . . . . . g.99720
acagaccattggagtacattaattttcttaatctgccatttggcagttcatttaatatac c.*5400
. . . . . . g.99780
cattttttggcaacttggtaactaagaatcacagccaaaatttgttaacatcaaagaaag c.*5460
. . . . . . g.99840
ctctgccatataccccgttactaaattattatacatccagcagattctgggatgtactaa c.*5520
. . . . . . g.99900
cttagggttaactttgttgttgttgataatactagattgctccctctttaattcttcttc c.*5580
. . . . . . g.99960
tggtgcaaggttgctgcttaagttaccctgggaaatactactacaaggtcaaattttcta c.*5640
. . . . . . g.100020
gtatcttacagcctgattgaaggtgattcagatctttgctcaatataaatggattttcca c.*5700
. . . . . . g.100080
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. . . . . . g.100140
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. . . . . . g.100200
agatataagagtcccttggaagaataatgccactgatgatgggggtcagaaggtgtatta c.*5880
. . . . . . g.100260
actcaacatagagggcttttagatttttcttcaaaaaaatttcgagaaaagtattctttt c.*5940
. . . . . . g.100320
accctccaaacagttaacagctcttagtttctccaaatatgctctttgatttacttattt c.*6000
. . . . . . g.100380
ttaattaaagatggtaatttattgaacaatgaaatccgtaatatattgatttaaggacaa c.*6060
. . . . . . g.100440
aagtgaagttttagaattataaaagtacttaaatattatatattttccatttcataattg c.*6120
. . . . . . g.100500
ttttcctttctctgtggctttaaagtttttgactattttacaatgttaatcactaggtaa c.*6180
. . . . . . g.100560
cttgccatatttctggttctatattaagttctatcctttataatgctgttattataaagc c.*6240
. . . . . . g.100620
tggtttttagcatttgtctgtagcaatagaaattttactaagtctctgttctcccagtaa c.*6300
. . . . . . g.100680
gttttttcttttctcagtaagtccctaagaaaacatttgtttgccactcttactattccc c.*6360
. . . . . . g.100740
aatcttggattgttcgagctgaaaaaaaatttgatgagaaacaggaggatccttttctgg c.*6420
. . . . . . g.100800
tgaatataggttcctgctttaagaatgtggaaatccattgctttatataactaatataca c.*6480
. . . . . . g.100860
cacagattaattaaaattgtgagaaataattcacacatgacaagtaggtaacatgcatga c.*6540
. . . . . . g.100920
gttttgaatttttttaaaaacccaactgtttgacaaaatatagaacccaaattggtactt c.*6600
. . . . . . g.100980
tcttagaccagtgtaacctcacacctcagttttgcttttccaaccctgacttgaaaggca c.*6660
. . . . . . g.101040
tatttgtatctttttattagtgatagtgaagctgtgacactaaccttttatacaaaagag c.*6720
. . . . . . g.101100
taaagaaagaaaaactacagcgattaagatgagaacagttctgcagttgttgaactagat c.*6780
. . . . . . g.101160
cacagcattgtaggcagaataaaaaatgttcatatctgagaatattcctttcgccatctt c.*6840
. . . . . . g.101220
ttcccaaggccagacctcctggtggagcacagttaaaagtaacattctgggcctttgtaa c.*6900
. . . . . . g.101280
tcggagggctgtgtctccagctggcagcctttgttttaatatataatgcaggactgtgga c.*6960
. . . . . . g.101340
aaacagttggcatagaatattttcacctaaaaaagaaagaaaagacatacaaaactggat c.*7020
. . . . . . g.101400
taattgcaaaaagagaatacagtaaaataccatataactggacaaagctagaagaacctt c.*7080
. . . . . . g.101460
tagaagatttgtctgaaaacagatttcaagagtgagcttttatacactgctcactaattt c.*7140
. . . . . . g.101520
gcttgattactaccaactcttcttaaagttaacacgtttaaggtatttctggacttccta c.*7200
. . . . . . g.101580
gccttttagcaagcttagaggaactagccattagctagtgatgtaaaaatattttgggga c.*7260
. . . . . . g.101640
ctgatgcccttaaaggttatgcccttgaaagttcttaccttttctctagtgatattaagg c.*7320
. . . . . . g.101700
aacgagtgggtagtgttctcagggtgaccagctgccctaaagtgcctgggattgagggtt c.*7380
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tccctggatgcgggactttccctggatacaaaacttttagcagagttttgtatatatgtg c.*7440
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(downstream sequence)
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