(used for variant description)
(last modified January 18, 2016)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_005901.5 in the SMAD2 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_029946.1, covering SMAD2 transcript NM_005901.5.
(upstream sequence)
. . . . . g.5597
ccctctcctcccctcccctcccctctcttcccctaccctcccgcgcgcccgg c.-241
. . . . . . g.5657
gccgccggccgggcccgggcctgggggcggggcgggaagacggcggccgggagtgttttc c.-181
. . . . . . g.5717
agttccgcctccaatcgcccattcccctcttcccctcccagccccctccatcccatcgga c.-121
. . . . . . g.5777
agaggaaggaacaaaaggtcccggaccccccggatctgacggggcgggacctggcgccac c.-61
. | 02 . . . . . g.39388
cttgcag | gttcgatacaagaggctgttttcctagcgtggcttgctgcctttggtaagaac c.-1
. . . . . . g.39448
ATGTCGTCCATCTTGCCATTCACGCCGCCAGTTGTGAAGAGACTGCTGGGATGGAAGAAG c.60
M S S I L P F T P P V V K R L L G W K K p.20
. . . . . . g.39508
TCAGCTGGTGGGTCTGGAGGAGCAGGCGGAGGAGAGCAGAATGGGCAGGAAGAAAAGTGG c.120
S A G G S G G A G G G E Q N G Q E E K W p.40
. . . . . . g.39568
TGTGAGAAAGCAGTGAAAAGTCTGGTGAAGAAGCTAAAGAAAACAGGACGATTAGATGAG c.180
C E K A V K S L V K K L K K T G R L D E p.60
. . . . . | 03 . g.65584
CTTGAGAAAGCCATCACCACTCAAAACTGTAATACTAAATGTGTTACCATACCAAG | CACT c.240
L E K A I T T Q N C N T K C V T I P S | T p.80
. . . . . . g.65644
TGCTCTGAAATTTGGGGACTGAGTACACCAAATACGATAGATCAGTGGGATACAACAGGC c.300
C S E I W G L S T P N T I D Q W D T T G p.100
. . | 04 . . . . g.66742
CTTTACAGCTTCTCTGAACAAACCAG | GTCTCTTGATGGTCGTCTCCAGGTATCCCATCGA c.360
L Y S F S E Q T R | S L D G R L Q V S H R p.120
. . . . . . g.66802
AAAGGATTGCCACATGTTATATATTGCCGATTATGGCGCTGGCCTGATCTTCACAGTCAT c.420
K G L P H V I Y C R L W R W P D L H S H p.140
. . . . . . g.66862
CATGAACTCAAGGCAATTGAAAACTGCGAATATGCTTTTAATCTTAAAAAGGATGAAGTA c.480
H E L K A I E N C E Y A F N L K K D E V p.160
. . . . | 05 . . g.67707
TGTGTAAACCCTTACCACTATCAGAGAGTTGAGACACCAG | TTTTGCCTCCAGTATTAGTG c.540
C V N P Y H Y Q R V E T P V | L P P V L V p.180
. . . . . . g.67767
CCCCGACACACCGAGATCCTAACAGAACTTCCGCCTCTGGATGACTATACTCACTCCATT c.600
P R H T E I L T E L P P L D D Y T H S I p.200
. . . . . | 06 . g.71016
CCAGAAAACACTAACTTCCCAGCAGGAATTGAGCCACAGAGTAATTATATTCCAG | AAACG c.660
P E N T N F P A G I E P Q S N Y I P E | T p.220
. . . . . . g.71076
CCACCTCCTGGATATATCAGTGAAGATGGAGAAACAAGTGACCAACAGTTGAATCAAAGT c.720
P P P G Y I S E D G E T S D Q Q L N Q S p.240
. | 07 . . . . . g.84867
ATGGACACAG | GCTCTCCAGCAGAACTATCTCCTACTACTCTTTCCCCTGTTAATCATAGC c.780
M D T G | S P A E L S P T T L S P V N H S p.260
| 08 . . . . . . g.87513
TTGG | ATTTACAGCCAGTTACTTACTCAGAACCTGCATTTTGGTGTTCGATAGCATATTAT c.840
L D | L Q P V T Y S E P A F W C S I A Y Y p.280
. . . . . . g.87573
GAATTAAATCAGAGGGTTGGAGAAACCTTCCATGCATCACAGCCCTCACTCACTGTAGAT c.900
E L N Q R V G E T F H A S Q P S L T V D p.300
. . . . . . g.87633
GGCTTTACAGACCCATCAAATTCAGAGAGGTTCTGCTTAGGTTTACTCTCCAATGTTAAC c.960
G F T D P S N S E R F C L G L L S N V N p.320
. . . | 09. . . g.90367
CGAAATGCCACGGTAGAAATGACAAGAAGGCATATAG | GAAGAGGAGTGCGCTTATACTAC c.1020
R N A T V E M T R R H I G | R G V R L Y Y p.340
. . . . . . g.90427
ATAGGTGGGGAAGTTTTTGCTGAGTGCCTAAGTGATAGTGCAATCTTTGTGCAGAGCCCC c.1080
I G G E V F A E C L S D S A I F V Q S P p.360
. . . . . | 10 . g.90665
AATTGTAATCAGAGATATGGCTGGCACCCTGCAACAGTGTGTAAAATTCCACCAG | GCTGT c.1140
N C N Q R Y G W H P A T V C K I P P G | C p.380
. . . . . . g.90725
AATCTGAAGATCTTCAACAACCAGGAATTTGCTGCTCTTCTGGCTCAGTCTGTTAATCAG c.1200
N L K I F N N Q E F A A L L A Q S V N Q p.400
. . . . . . g.90785
GGTTTTGAAGCCGTCTATCAGCTAACTAGAATGTGCACCATAAGAATGAGTTTTGTGAAA c.1260
G F E A V Y Q L T R M C T I R M S F V K p.420
. . | 11 . . . . g.94234
GGGTGGGGAGCAGAATACCG | AAGGCAGACGGTAACAAGTACTCCTTGCTGGATTGAACTT c.1320
G W G A E Y R | R Q T V T S T P C W I E L p.440
. . . . . . g.94294
CATCTGAATGGACCTCTACAGTGGTTGGACAAAGTATTAACTCAGATGGGATCCCCTTCA c.1380
H L N G P L Q W L D K V L T Q M G S P S p.460
. . g.94318
GTGCGTTGCTCAAGCATGTCATAA c.1404
V R C S S M S X p.467
. . . . . . g.94378
agcttcaccaatcaagtcccatgaaaagacttaatgtaacaactcttctgtcatagcatt c.*60
. . . . . . g.94438
gtgtgtggtccctatggactgtttactatccaaaagttcaagagagaaaacagcacttga c.*120
. . . . . . g.94498
ggtctcatcaattaaagcaccttgtggaatctgtttcctatatttgaatattagatggga c.*180
. . . . . . g.94558
aaattagtgtctagaaatactctcccattaaagaggaagagaagattttaaagacttaat c.*240
. . . . . . g.94618
gatgtcttattgggcataaaactgagtgtcccaaaggtttattaataacagtagtagtta c.*300
. . . . . . g.94678
tgtgtacaggtaatgtatcatgatccagtatcacagtattgtgctgtttatatacatttt c.*360
. . . . . . g.94738
tagtttgcatagatgaggtgtgtgtgtgcgctgcttcttgatctaggcaaacctttataa c.*420
. . . . . . g.94798
agttgcagtacctaatctgttattcccacttctctgttatttttgtgtgtcttttttaat c.*480
. . . . . . g.94858
atataatatatatcaagattttcaaattatttagaagcagattttcctgtagaaaaacta c.*540
. . . . . . g.94918
atttttctgccttttaccaaaaataaactcttgggggaagaaaagtggattaacttttga c.*600
. . . . . . g.94978
aatccttgaccttaatgtgttcagtggggcttaaacagtcattctttttgtggttttttg c.*660
. . . . . . g.95038
tttttttttgtttttttttttaactgctaaatcttattataaggaaaccatactgaaaac c.*720
. . . . . . g.95098
ctttccaagcctcttttttccattcccatttttgtcctcataatcaaaacagcataacat c.*780
. . . . . . g.95158
gacatcatcaccagtaatagttgcattgatactgctggcaccagttaattctgggataca c.*840
. . . . . . g.95218
gtaagaattcatatggagaaagtccctttgtcttatgcccaaatttcaacaggaataatt c.*900
. . . . . . g.95278
ggcttgtataatctagcagtctgttgatttatccttccacctcataaaaaatgcataggt c.*960
. . . . . . g.95338
ggcagtataattattttcagggatatgctagaattacttccacatatttatcccttttta c.*1020
. . . . . . g.95398
aaaaagctaatctataaataccgtttttccaaaggtattttacaatatttcaacagcaga c.*1080
. . . . . . g.95458
ccttctgctcttcgagtagtttgatttggtttagtaaccagattgcattatgaaatgggc c.*1140
. . . . . . g.95518
cttttgtaaatgtaattgtttctgcaaaatacctagaaaagtgatgctgaggtaggatca c.*1200
. . . . . . g.95578
gcagatatgggccatctgtttttaaagtatgttgtattcagtttataaattgattgttat c.*1260
. . . . . . g.95638
tctacacataattatgaattcagaattttaaaaattgggggaaaagccatttatttagca c.*1320
. . . . . . g.95698
agttttttagcttataagttacctgcagtctgagctgttcttaactgatcctggttttgt c.*1380
. . . . . . g.95758
gattgacaatatttcatgctctgtagtgagaggagatttccgaaactctgttgctagttc c.*1440
. . . . . . g.95818
attctgcagcaaataattattatgtctgatgttgactcattgcagtttaaacatttcttc c.*1500
. . . . . . g.95878
ttgtttgcatcttagtagaaatggaaaataaccactcctggtcgtcttttcataaatttt c.*1560
. . . . . . g.95938
catatttttgaagctgtctttggtacttgttctttgaaatcatatccacctgtctctata c.*1620
. . . . . . g.95998
ggtatcattttcaatactttcaacatttggtggttttctattgggtactccccattttcc c.*1680
. . . . . . g.96058
tatatttgtgtgtatatgtatgtgttcatgtaaatttggtatagtaattttttattcatt c.*1740
. . . . . . g.96118
caacaaatatttattgttcacctgtttgtaccaggaacttttcttagtctttgggtaaag c.*1800
. . . . . . g.96178
gtgaacaagacaactacagttcctgcctttgctgagacagcagttacactaacccttaat c.*1860
. . . . . . g.96238
tatcttacttgtctatgaaggagataaacagggtactgtactggagaataacagatggga c.*1920
. . . . . . g.96298
tgcttcaggtaggacatcaaggaaagcctctaaggaaaggatgcatgagctaacacctga c.*1980
. . . . . . g.96358
cattaaagaagcaagccaagtgaggagccaggggagataagcattcctggcaaagagaat c.*2040
. . . . . . g.96418
agcatcaaatgcaaaaaggttcacactaaaggaaactcctgattaggtattaatgcttta c.*2100
. . . . . . g.96478
tacagaaacctctatacaaatccaaacttgaagatcagaatggttctacagttcataaca c.*2160
. . . . . . g.96538
ttttgaaggtggccttattttgtgatagtctgcttcatgtgattctcactaacatatctc c.*2220
. . . . . . g.96598
cttcctcaacctttgctgtaaaaatttcatttgcaccacatcagtactacttaatttaac c.*2280
. . . . . . g.96658
aagcttttgttgtgtaagctctcactgttttagtgccctgctgcttgcttccagactttg c.*2340
. . . . . . g.96718
tgctgtccagtaattatgtcttccactacccatcttgtgagcagagtaaatgtcctaggt c.*2400
. . . . . . g.96778
aataccactatcaggcctgtaggagatactcagtggagcctctgcccttctttttcttac c.*2460
. . . . . . g.96838
ttgagaacttgtaatggtgttagggaacagttgtaggggcagaaaacaactctgaaagtg c.*2520
. . . . . . g.96898
gtagaaggtcctgatcttggtggttactcttgcattactgtgttaggtcaagcagtgcct c.*2580
. . . . . . g.96958
actatgctgtttcagtagtggagcgcatctctacagttctgatgcgatttttctgtacag c.*2640
. . . . . . g.97018
tatgaaattgggactcaactctttgaaaacacctattgagcagttatacctgttgagcag c.*2700
. . . . . . g.97078
tttacttcctggttgtaattacatttgtgtgaatgtgtttgatgctttttaacgagatga c.*2760
. . . . . . g.97138
tgttttttgtattttatctactgtggcctgattttttttttgttttctgcccctcccccc c.*2820
. . . . . . g.97198
atttataggtgtggttttcatttttctaagtgatagaatcccctctttgttgaatttttg c.*2880
. . . . . . g.97258
tctttatttaaattagcaacattacttaggatttattcttcacaatactgttaattttct c.*2940
. . . . . . g.97318
aggaatgatgacctgagaaccgaatggccatgctttctatcacatttctaagatgagtaa c.*3000
. . . . . . g.97378
tattttttccagtaggttccacagagacaccttgggggctggcttaggggaggctgttgg c.*3060
. . . . . . g.97438
agttctcactgacttagtggcatatttattctgtactgaagaactgcatggggtttcttt c.*3120
. . . . . . g.97498
tggaaagagtttcattgctttaaaaagaagctcagaaagtctttataaccactggtcaac c.*3180
. . . . . . g.97558
gattagaaaaatataactggatttaggcctaccttctggaataccgctgattgtgctctt c.*3240
. . . . . . g.97618
tttatcctactttaaagaagctttcatgattagatttgagctatatcagttataccgatt c.*3300
. . . . . . g.97678
ataccttataatacacattcagttagtaaacatttattgatgcctgttgtttgcccagcc c.*3360
. . . . . . g.97738
actgtgatggatattgaataataaaaagatgactaggacggggccctgacccttgagctg c.*3420
. . . . . . g.97798
tgcttggtcttgtagaggttgtgttttttttcctcaggacctgtcactttggcagaagga c.*3480
. . . . . . g.97858
aatctgcctaatttttcttgaaagctaaattttctttgtaagtttttacaaattgtttaa c.*3540
. . . . . . g.97918
tacctagttgtattttttaccttaagccacattgagttttgcttgatttgtctgtctttt c.*3600
. . . . . . g.97978
aaacactgtcaaatgctttcccttttgttaaaattattttaatttcactttttttgtgcc c.*3660
. . . . . . g.98038
cttgtcaatttaagactaagactttgaaggtaaaacaaacaaacaaacatcagtcttagt c.*3720
. . . . . . g.98098
ctcttgctagttgaaatcaaataaaagaaaatatatacccagttggtttctctacctctt c.*3780
. . . . . . g.98158
aaaagcttcccatatatacctttaagatccttctcttttttctttaactactaaataggt c.*3840
. . . . . . g.98218
tcagcatttattcagtgttagataccctcttcgtctgagggtggcgtaggtttatgttgg c.*3900
. . . . . . g.98278
gatataaagtaacacaagacaatcttcactgtacataaaatatgtcttcatgtacagtct c.*3960
. . . . . . g.98338
ttactttaaaagctgaacattccaatttgcgccttccctcccaagcccctgcccaccaag c.*4020
. . . . . . g.98398
tatctctttagatatctagtctgtggacatgaacaatgaatacttttttcttactctgat c.*4080
. . . . . . g.98458
cgaaggcattgatacttagacatatcaaacatttcttcctttcatatgctttactttgct c.*4140
. . . . . . g.98518
aaatctattatattcattgcctgaattttattcttcctttctacctgacaacacacatcc c.*4200
. . . . . . g.98578
aggtggtacttgctggttatcctctttcttgttagccttgttttttgttttttttttttt c.*4260
. . . . . . g.98638
tttttgagagggagtctcgctctgttgcccaacctggagtgcagtggtgcgatcttggtt c.*4320
. . . . . . g.98698
cactgcaagctccgcctcccgggttcacgccatgcttctgcctcagcctcccaagtagct c.*4380
. . . . . . g.98758
gggactacaggcgcccaccaccacactcggctaattttttgtatttttagtagagacggg c.*4440
. . . . . . g.98818
gtttcaccgtgttggccaggatggtctcgatctcctgacctcgtgatctgtccacctcgg c.*4500
. . . . . . g.98878
cttcccaaagtgctgggattacaggcatgagccaccgcgcccagcctagccatattttta c.*4560
. . . . . . g.98938
tctgcatatatcagaatgtttctctcctttgaacttattaacaaaaaaggaacatgcttt c.*4620
. . . . . . g.98998
tcatacctagagtcctaatttcttcatcatgaaggttgctattcaaattgatcaatcatt c.*4680
. . . . . . g.99058
ttaattttacaaatggctcaaaaattctgttcagtaaatgtctttgtgactggcaaatgg c.*4740
. . . . . . g.99118
cataaattatgtttaagattatgaacttttctgacagttgcagccaatgttttccctacg c.*4800
. . . . . . g.99178
ataccagatttccatcttggggcatattggattgttgtatttaagacagtcagaataatg c.*4860
. . . . . . g.99238
atagtgtgtggtctccagaggtagtcagaatcctgctattgagttctttttatatcttcc c.*4920
. . . . . . g.99298
ttttcaattttttattaccattttgtttgtttagactacactttgtagggattgaggggc c.*4980
. . . . . . g.99358
aaattatctcttggagtggaattcctgtgttttgagccttacaaccaggaaatatgagct c.*5040
. . . . . . g.99418
atactagatagcctcatgatagcatttacgataagaacttatctcgtgtgttcatgtaat c.*5100
. . . . . . g.99478
tttttgagtaggaactgttttatcttgaatattgtagctaactatatatagcagaactgc c.*5160
. . . . . . g.99538
ctcagtctttttaagaaggaaataaataatatatgtgtatgaatttatatatacatatac c.*5220
. . . . . . g.99598
actcatagacaaacttaacagttggggtcattctaacagttaaaacaattgttccattgt c.*5280
. . . . . . g.99658
ttaaatctcagatcctggtaaaatgttcttaatttgtctgtgtacattttcctttcatgg c.*5340
. . . . . . g.99718
acagaccattggagtacattaattttcttaatctgccatttggcagttcatttaatatac c.*5400
. . . . . . g.99778
cattttttggcaacttggtaactaagaatcacagccaaaatttgttaacatcaaagaaag c.*5460
. . . . . . g.99838
ctctgccatataccccgttactaaattattatacatccagcagattctgggatgtactaa c.*5520
. . . . . . g.99898
cttagggttaactttgttgttgttgataatactagattgctccctctttaattcttcttc c.*5580
. . . . . . g.99958
tggtgcaaggttgctgcttaagttaccctgggaaatactactacaaggtcaaattttcta c.*5640
. . . . . . g.100018
gtatcttacagcctgattgaaggtgattcagatctttgctcaatataaatggattttcca c.*5700
. . . . . . g.100078
agattctctgggccatccttgacccacaggtgatctcgctggagtatattaacttaactt c.*5760
. . . . . . g.100138
cagtgccagttggtttggtgccatgagatccataatgaatccagaacttcaccattgctt c.*5820
. . . . . . g.100198
agatataagagtcccttggaagaataatgccactgatgatgggggtcagaaggtgtatta c.*5880
. . . . . . g.100258
actcaacatagagggcttttagatttttcttcaaaaaaatttcgagaaaagtattctttt c.*5940
. . . . . . g.100318
accctccaaacagttaacagctcttagtttctccaaatatgctctttgatttacttattt c.*6000
. . . . . . g.100378
ttaattaaagatggtaatttattgaacaatgaaatccgtaatatattgatttaaggacaa c.*6060
. . . . . . g.100438
aagtgaagttttagaattataaaagtacttaaatattatatattttccatttcataattg c.*6120
. . . . . . g.100498
ttttcctttctctgtggctttaaagtttttgactattttacaatgttaatcactaggtaa c.*6180
. . . . . . g.100558
cttgccatatttctggttctatattaagttctatcctttataatgctgttattataaagc c.*6240
. . . . . . g.100618
tggtttttagcatttgtctgtagcaatagaaattttactaagtctctgttctcccagtaa c.*6300
. . . . . . g.100678
gttttttcttttctcagtaagtccctaagaaaacatttgtttgccactcttactattccc c.*6360
. . . . . . g.100738
aatcttggattgttcgagctgaaaaaaaatttgatgagaaacaggaggatccttttctgg c.*6420
. . . . . . g.100798
tgaatataggttcctgctttaagaatgtggaaatccattgctttatataactaatataca c.*6480
. . . . . . g.100858
cacagattaattaaaattgtgagaaataattcacacatgacaagtaggtaacatgcatga c.*6540
. . . . . . g.100918
gttttgaatttttttaaaaacccaactgtttgacaaaatatagaacccaaattggtactt c.*6600
. . . . . . g.100978
tcttagaccagtgtaacctcacacctcagttttgcttttccaaccctgacttgaaaggca c.*6660
. . . . . . g.101038
tatttgtatctttttattagtgatagtgaagctgtgacactaaccttttatacaaaagag c.*6720
. . . . . . g.101098
taaagaaagaaaaactacagcgattaagatgagaacagttctgcagttgttgaactagat c.*6780
. . . . . . g.101158
cacagcattgtaggcagaataaaaaatgttcatatctgagaatattcctttcgccatctt c.*6840
. . . . . . g.101218
ttcccaaggccagacctcctggtggagcacagttaaaagtaacattctgggcctttgtaa c.*6900
. . . . . . g.101278
tcggagggctgtgtctccagctggcagcctttgttttaatatataatgcaggactgtgga c.*6960
. . . . . . g.101338
aaacagttggcatagaatattttcacctaaaaaagaaagaaaagacatacaaaactggat c.*7020
. . . . . . g.101398
taattgcaaaaagagaatacagtaaaataccatataactggacaaagctagaagaacctt c.*7080
. . . . . . g.101458
tagaagatttgtctgaaaacagatttcaagagtgagcttttatacactgctcactaattt c.*7140
. . . . . . g.101518
gcttgattactaccaactcttcttaaagttaacacgtttaaggtatttctggacttccta c.*7200
. . . . . . g.101578
gccttttagcaagcttagaggaactagccattagctagtgatgtaaaaatattttgggga c.*7260
. . . . . . g.101638
ctgatgcccttaaaggttatgcccttgaaagttcttaccttttctctagtgatattaagg c.*7320
. . . . . . g.101698
aacgagtgggtagtgttctcagggtgaccagctgccctaaagtgcctgggattgagggtt c.*7380
. . . . . . g.101758
tccctggatgcgggactttccctggatacaaaacttttagcagagttttgtatatatgtg c.*7440
. . . . . . g.101818
gatttttctgataagtagcacatcagaggccttaaccactgcccaaaagcgattctccat c.*7500
. . . . . . g.101878
tgagagtacatatcttgaacttaagaaattcatttgctctgatttttaatcttgtaaagt c.*7560
. . . . . . g.101938
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(downstream sequence)
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