(used for variant description)
(last modified September 9, 2015)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_005359.5 in the SMAD4 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_013013.2, covering SMAD4 transcript NM_005359.5.
(upstream sequence)
. . . . . g.67231
atgctcagtggcttctcgacaagttggcagcaacaacacggccctggtcgtcgtcgcc c.-481
. . . . . . g.67291
gctgcggtaacggagcggtttgggtggcggagcctgcgttcgcgccttcccgctctcctc c.-421
. . . . . . g.67351
gggaggcccttcctgctctcccctaggctccgcggccgcccagggggtgggagcgggtga c.-361
. . . . . . g.67411
ggggagccaggcgcccagcgagagaggccccccgccgcagggcggcccgggagctcgagg c.-301
. . . . . . g.67471
cggtccggcccgcgcgggcagcggcgcggcgctgaggaggggcggcctggccgggacgcc c.-241
. . . . . . g.67531
tcggggcgggggccgaggagctctccgggccgccggggaaagctacgggcccggtgcgtc c.-181
. . . . . . | 02 g.83887
cgcggaccagcagcgcgggagagcggactcccctcgccaccgcccgagcccag | gttatcc c.-121
. . . . . . g.83947
tgaatacatgtctaacaattttccttgcaacgttagctgttgtttttcactgtttccaaa c.-61
. . . . . . g.84007
ggatcaaaattgcttcagaaattggagacatatttgatttaaaaggaaaaacttgaacaa c.-1
. . . . . . g.84067
ATGGACAATATGTCTATTACGAATACACCAACAAGTAATGATGCCTGTCTGAGCATTGTG c.60
M D N M S I T N T P T S N D A C L S I V p.20
. . . . . . g.84127
CATAGTTTGATGTGCCATAGACAAGGTGGAGAGAGTGAAACATTTGCAAAAAGAGCAATT c.120
H S L M C H R Q G G E S E T F A K R A I p.40
. . . . . . g.84187
GAAAGTTTGGTAAAGAAGCTGAAGGAGAAAAAAGATGAATTGGATTCTTTAATAACAGCT c.180
E S L V K K L K E K K D E L D S L I T A p.60
. . . . . . g.84247
ATAACTACAAATGGAGCTCATCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGG c.240
I T T N G A H P S K C V T I Q R T L D G p.80
| 03 . . . . . g.85697
AGGCTTCAG | GTGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGG c.300
R L Q | V A G R K G F P H V I Y A R L W R p.100
. . . . . . g.85757
TGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGAC c.360
W P D L H K N E L K H V K Y C Q Y A F D p.120
. . . . . . g.85817
TTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGA c.420
L K C D S V C V N P Y H Y E R V V S P G p.140
| 04 . . . | 05 . . . g.91767
ATTG | ATCTCTCAGGATTAACACTGCAGAGTAATG | CTCCATCAAGTATGATGGTGAAGGAT c.480
I D | L S G L T L Q S N A | P S S M M V K D p.160
. . . . . . g.91827
GAATATGTGCATGACTTTGAGGGACAGCCATCGTTGTCCACTGAAGGACATTCAATTCAA c.540
E Y V H D F E G Q P S L S T E G H S I Q p.180
. . . . . . g.91887
ACCATCCAGCATCCACCAAGTAATCGTGCATCGACAGAGACATACAGCACCCCAGCTCTG c.600
T I Q H P P S N R A S T E T Y S T P A L p.200
. . . . . . g.91947
TTAGCCCCATCTGAGTCTAATGCTACCAGCACTGCCAACTTTCCCAACATTCCTGTGGCT c.660
L A P S E S N A T S T A N F P N I P V A p.220
| 06. . . . . . g.95138
TCCACAA | GTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATA c.720
S T S | Q P A S I L G G S H S E G L L Q I p.240
. . . . . . g.95198
GCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTAC c.780
A S G P Q P G Q Q Q N G F T G Q P A T Y p.260
| 07. . . . . . g.95353
CATCATA | ACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTG c.840
H H N | S T T T W T G S R T A P Y T P N L p.280
. . . . . . g.95413
CCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACAT c.900
P H H Q N G H L Q H H P P M P P H P G H p.300
| 08 . . . . . | 09 . g.102388
TACT | GGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTG | CTCCT c.960
Y W | P V H N E L A F Q P P I S N H P A | P p.320
. . . . . . g.102448
GAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAG c.1020
E Y W C S I A Y F E M D V Q V G E T F K p.340
. . . . . . g.102508
GTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGAT c.1080
V P S S C P I V T V D G Y V D P S G G D p.360
. . . . . | 10 g.103980
CGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAG | G c.1140
R F C L G Q L S N V H R T E A I E R A R | p.380
. . . . . . g.104040
TTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGG c.1200
L H I G K G V Q L E C K G E G D V W V R p.400
. . . . . . g.104100
TGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGT c.1260
C L S D H A V F V Q S Y Y L D R E A G R p.420
. . . . | 11 . g.113610
GCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAG | GTCTTTGATTTG c.1320
A P G D A V H K I Y P S A Y I K | V F D L p.440
. . . . . . g.113670
CGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCC c.1380
R Q C H R Q M Q Q Q A A T A Q A A A A A p.460
. . . . . . g.113730
CAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCA c.1440
Q A A A V A G N I P G P G S V G G I A P p.480
| 12. . . . . . g.115269
GCTATCA | GTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATA c.1500
A I S | L S A A A G I G V D D L R R L C I p.500
. . . . . . g.115329
CTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAA c.1560
L R M S F V K G W G P D Y P R Q S I K E p.520
. . . . . . g.115389
ACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTT c.1620
T P C W I E I H L H R A L Q L L D E V L p.540
. . . g.115428
CATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGA c.1659
H T M P I A D P Q P L D X p.552
. . . . . . g.115488
ggtcttttaccgttggggcccttaaccttatcaggatggtggactacaaaatacaatcct c.*60
. . . . . . g.115548
gtttataatctgaagatatatttcacttttgttctgctttatcttttcataaagggttga c.*120
. . . . . . g.115608
aaatgtgtttgctgccttgctcctagcagacagaaactggattaaaacaatttttttttt c.*180
. . . . . . g.115668
cctcttcagaacttgtcaggcatggctcagagcttgaagattaggagaaacacattctta c.*240
. . . . . . g.115728
ttaattcttcacctgttatgtatgaaggaatcattccagtgctagaaaatttagcccttt c.*300
. . . . . . g.115788
aaaacgtcttagagccttttatctgcagaacatcgatatgtatatcattctacagaataa c.*360
. . . . . . g.115848
tccagtattgctgattttaaaggcagagaagttctcaaagttaattcacctatgttattt c.*420
. . . . . . g.115908
tgtgtacaagttgttattgttgaacatacttcaaaaataatgtgccatgtgggtgagtta c.*480
. . . . . . g.115968
attttaccaagagtaactttactctgtgtttaaaaagtaagttaataatgtattgtaatc c.*540
. . . . . . g.116028
tttcatccaaaatattttttgcaagttatattagtgaagatggtttcaattcagattgtc c.*600
. . . . . . g.116088
ttgcaacttcagttttatttttgccaaggcaaaaaactcttaatctgtgtgtatattgag c.*660
. . . . . . g.116148
aatcccttaaaattaccagacaaaaaaatttaaaattacgtttgttattcctagtggatg c.*720
. . . . . . g.116208
actgttgatgaagtatacttttcccctgttaaacagtagttgtattcttctgtatttcta c.*780
. . . . . . g.116268
ggcacaaggttggttgctaagaagcctataagaggaatttcttttccttcattcataggg c.*840
. . . . . . g.116328
aaaggttttgtattttttaaaacactaaaagcagcgtcactctacctaatgtctcactgt c.*900
. . . . . . g.116388
tctgcaaaggtggcaatgcttaaactaaataatgaataaactgaatattttggaaactgc c.*960
. . . . . . g.116448
taaattctatgttaaatactgtgcagaataatggaaacattacagttcataataggtagt c.*1020
. . . . . . g.116508
ttggatatttttgtacttgatttgatgtgactttttttggtataatgtttaaatcatgta c.*1080
. . . . . . g.116568
tgttatgatattgtttaaaattcagtttttgtatcttggggcaagactgcaaactttttt c.*1140
. . . . . . g.116628
atatcttttggttattctaagccctttgccatcaatgatcatatcaattggcagtgactt c.*1200
. . . . . . g.116688
tgtatagagaatttaagtagaaaagttgcagatgtattgactgtaccacagacacaatat c.*1260
. . . . . . g.116748
gtatgctttttacctagctggtagcataaataaaactgaatctcaacatacaaagttgaa c.*1320
. . . . . . g.116808
ttctaggtttgatttttaagattttttttttcttttgcacttttgagtccaatctcagtg c.*1380
. . . . . . g.116868
atgaggtaccttctactaaatgacaggcaacagccagttctattgggcagctttgttttt c.*1440
. . . . . . g.116928
ttccctcacactctaccgggacttccccatggacattgtgtatcatgtgtagagttggtt c.*1500
. . . . . . g.116988
ttttttttttttaatttttattttactatagcagaaatagacctgattatctacaagatg c.*1560
. . . . . . g.117048
ataaatagattgtctacaggataaatagtatgaaataaaatcaaggattatctttcagat c.*1620
. . . . . . g.117108
gtgtttacttttgcctggagaacttttagctatagaaacacttgtgtgatgatagtcctc c.*1680
. . . . . . g.117168
cttatatcacctggaatgaacacagcttctactgccttgctcagaaggtcttttaaatag c.*1740
. . . . . . g.117228
accatcctagaaaccactgagtttgcttatttctgtgatttaaacatagatcttgatcca c.*1800
. . . . . . g.117288
agctacatgacttttgtctttaaataacttatctaccacctcatttgtactcttgattac c.*1860
. . . . . . g.117348
ttacaaattctttcagtaaacacctaattttcttctgtaaaagtttggtgatttaagttt c.*1920
. . . . . . g.117408
tattggcagttttataaaaagacatcttctctagaaattgctaactttaggtccatttta c.*1980
. . . . . . g.117468
ctgtgaatgaggaataggagtgagttttagaataacagatttttaaaaatccagatgatt c.*2040
. . . . . . g.117528
tgattaaaaccttaatcatacattgacataattcattgcttcttttttttgagatatgga c.*2100
. . . . . . g.117588
gtcttgctgtgttgcccaggcaggagtgcagtggtatgatctcagctcactgcaacctct c.*2160
. . . . . . g.117648
gcctcccgggttcaactgattctcctgcctcagcctccctggtagctaggattacaggtg c.*2220
. . . . . . g.117708
cccgccaccatgcctggctaacttttgtagttttagtagagacggggttttgcctgttgg c.*2280
. . . . . . g.117768
ccaggctggtcttgaactcctgacctcaagtgatccatccaccttggcctcccaaagtgc c.*2340
. . . . . . g.117828
tgggattacgggcgtgagccactgtccctggcctcattgttcccttttctactttaagga c.*2400
. . . . . . g.117888
aagttttcatgtttaatcatctggggaaagtatgtgaaaaatatttgttaagaagtatct c.*2460
. . . . . . g.117948
ctttggagccaagccacctgtcttggtttctttctactaagagccataaagtatagaaat c.*2520
. . . . . . g.118008
acttctagttgttaagtgcttatatttgtacctagatttagtcacacgcttttgagaaaa c.*2580
. . . . . . g.118068
catctagtatgttatgatcagctattcctgagagcttggttgttaatctatatttctatt c.*2640
. . . . . . g.118128
tcttagtggtagtcatctttgatgaataagactaaagattctcacaggtttaaaatttta c.*2700
. . . . . . g.118188
tgtctactttaagggtaaaattatgaggttatggttctgggtgggttttctctagctaat c.*2760
. . . . . . g.118248
tcatatctcaaagagtctcaaaatgttgaatttcagtgcaagctgaatgagagatgagcc c.*2820
. . . . . . g.118308
atgtacacccaccgtaagacctcattccatgtttgtccagtgcctttcagtgcattatca c.*2880
. . . . . . g.118368
aagggaatccttcatggtgttgcctttattttccggggagtagatcgtgggatatagtct c.*2940
. . . . . . g.118428
atctcatttttaatagtttaccgcccctggtatacaaagataatgacaataaatcactgc c.*3000
. . . . . . g.118488
catataaccttgctttttccagaaacatggctgttttgtattgctgtaaccactaaatag c.*3060
. . . . . . g.118548
gttgcctataccattcctcctgtgaacagtgcagatttacaggttgcatggtctggctta c.*3120
. . . . . . g.118608
aggagagccatacttgagacatgtgagtaaactgaactcatattagctgtgctgcatttc c.*3180
. . . . . . g.118668
agacttaaaatccatttttgtggggcagggtgtggtgtgtaaaggggggtgtttgtaata c.*3240
. . . . . . g.118728
caagttgaaggcaaaataaaatgtcctgtctcccagatgatatacatcttattattttta c.*3300
. . . . . . g.118788
aagtttattgctaattgtaggaaggtgagttgcaggtatctttgactatggtcatctggg c.*3360
. . . . . . g.118848
gaaggaaaattttacattttactattaatgctccttaagtgtctatggaggttaaagaat c.*3420
. . . . . . g.118908
aaaatggtaaatgtttctgtgcctggtttgatggtaactggttaatagttactcaccatt c.*3480
. . . . . . g.118968
ttatgcagagtcacattagttcacaccctttctgagagccttttgggagaagcagtttta c.*3540
. . . . . . g.119028
ttctctgagtggaacagagttctttttgttgataatttctagtttgctcccttcgttatt c.*3600
. . . . . . g.119088
gccaactttactggcattttatttaatgatagcagattgggaaaatggcaaatttaggtt c.*3660
. . . . . . g.119148
acggaggtaaatgagtatatgaaagcaattacctctaaagccagttaacaattattttgt c.*3720
. . . . . . g.119208
aggtggggtacactcagcttaaagtaatgcatttttttttcccgtaaaggcagaatccat c.*3780
. . . . . . g.119268
cttgttgcagatagctatctaaataatctcatatcctcttttgcaaagactacagagaat c.*3840
. . . . . . g.119328
aggctatgacaatcttgttcaagcctttccatttttttccctgataactaagtaatttct c.*3900
. . . . . . g.119388
ttgaacataccaagaagtatgtaaaaagtccatggccttattcatccacaaagtggcatc c.*3960
. . . . . . g.119448
ctaggcccagccttatccctagcagttgtcccagtgctgctaggttgcttatcttgttta c.*4020
. . . . . . g.119508
tctggaatcactgtggagtgaaattttccacatcatccagaattgccttatttaagaagt c.*4080
. . . . . . g.119568
aaaacgttttaatttttagcctttttttggtggagttatttaatatgtatatcagaggat c.*4140
. . . . . . g.119628
atactagatggtaacatttctttctgtgcttggctatctttgtggacttcaggggcttct c.*4200
. . . . . . g.119688
aaaacagacaggactgtgttgcctttactaaatggtctgagacagctatggttttgaatt c.*4260
. . . . . . g.119748
tttagttttttttttttaacccacttcccctcctggtctcttccctctctgataattacc c.*4320
. . . . . . g.119808
attcatatgtgagtgttagtgtgcctccttttagcattttcttcttctctttctgattct c.*4380
. . . . . . g.119868
tcatttctgactgcctaggcaaggaaaccagataaccaaacttactagaacgttctttaa c.*4440
. . . . . . g.119928
aacacaagtacaaactctgggacaggacccaagacactttcctgtgaagtgctgaaaaag c.*4500
. . . . . . g.119988
acctcattgtattggcatttgatatcagtttgatgtagcttagagtgcttcctgattctt c.*4560
. . . . . . g.120048
gctgagtttcaggtagttgagatagagagaagtgagtcatattcatattttcccccttag c.*4620
. . . . . . g.120108
aataatattttgaaaggtttcattgcttccacttgaatgctgctcttacaaaaactgggg c.*4680
. . . . . . g.120168
ttacaagggttactaaattagcatcagtagccagaggcaataccgttgtctggaggacac c.*4740
. . . . . . g.120228
cagcaaacaacacacaacaaagcaaaacaaaccttgggaaactaaggccatttgttttgt c.*4800
. . . . . . g.120288
tttggtgtcccctttgaagccctgccttctggccttactcctgtacagatatttttgacc c.*4860
. . . . . . g.120348
tataggtgcctttatgagaattgagggtctgacatcctgccccaaggagtagctaaagta c.*4920
. . . . . . g.120408
attgctagtgttttcagggattttaacatcagactggaatgaatgaatgaaactttttgt c.*4980
. . . . . . g.120468
cctttttttttctgtttttttttttctaatgtagtaaggactaaggaaaacctttggtga c.*5040
. . . . . . g.120528
agacaatcatttctctctgttgatgtggatacttttcacaccgtttatttaaatgctttc c.*5100
. . . . . . g.120588
tcaataggtccagagccagtgttcttgttcaacctgaaagtaatggctctgggttgggcc c.*5160
. . . . . . g.120648
agacagttgcactctctagtttgccctctgccacaaatttgatgtgtgacctttgggcaa c.*5220
. . . . . . g.120708
gtcatttatcttctctgggccttagttgcctcatctgtaaaatgagggagttggagtaga c.*5280
. . . . . . g.120768
ttaattattccagctctgaaattctaagtgaccttggctaccttgcagcagttttggatt c.*5340
. . . . . . g.120828
tcttccttatctttgttctgctgtttgagggggctttttacttatttccatgttattcaa c.*5400
. . . . . . g.120888
aggagactaggcttgatattttattactgttcttttatggacaaaaggttacatagtatg c.*5460
. . . . . . g.120948
cccttaagacttaattttaaccaaaggcctagcaccaccttaggggctgcaataaacact c.*5520
. . . . . . g.121008
taacgcgcgtgcgcacgcgcgcgcgcacacacacacacacacacacacacacacacaggt c.*5580
. . . . . . g.121068
cagagtttaaggctttcgagtcatgacattctagcttttgaattgcgtgcacacacacac c.*5640
. . . . . . g.121128
gcacgcacacactctggtcagagtttattaaggctttcgagtcatgacattatagctttt c.*5700
. . . . . . g.121188
gagttggtgtgtgtgacaccaccctcctaagtggtgtgtgcttgtaattttttttttcag c.*5760
. . . . . . g.121248
tgaaaatggattgaaaacctgttgttaatgcttagtgatattatgctcaaaacaaggaaa c.*5820
. . . . . . g.121308
ttcccttgaaccgtgtcaattaaactggtttatatgactcaagaaaacaataccagtaga c.*5880
. . . . . . g.121368
tgattattaactttattcttggctctttttaggtccattttgattaagtgacttttggct c.*5940
. . . . . . g.121428
ggatcattcagagctctcttctagcctacccttggatgagtacaattaatgaaattcata c.*6000
. . . . . . g.121488
ttttcaaggacctgggagccttccttggggctgggttgagggtggggggttggggagtcc c.*6060
. . . . . . g.121548
tggtagaggccagctttgtggtagctggagaggaagggatgaaaccagctgctgttgcaa c.*6120
. . . . . . g.121608
aggctgcttgtcattgatagaaggactcacgggcttggattgattaagactaaacatgga c.*6180
. . . . . . g.121668
gttggcaaactttcttcaagtattgagttctgttcaatgcattggacatgtgatttaagg c.*6240
. . . . . . g.121728
gaaaagtgtgaatgcttatagatgatgaaaacctggtgggctgcagagcccagtttagaa c.*6300
. . . . . . g.121788
gaagtgagttgggggttggggacagatttggtggtggtatttcccaactgtttcctcccc c.*6360
. . . . . . g.121848
taaattcagaggaatgcagctatgccagaagccagagaagagccactcgtagcttctgct c.*6420
. . . . . . g.121908
ttggggacaactggtcagttgaaagtcccaggagttcctttgtggctttctgtatacttt c.*6480
. . . . . . g.121968
tgcctggttaaagtctgtggctaaaaaatagtcgaacctttcttgagaactctgtaacaa c.*6540
. . . g.122003
agtatgtttttgattaaaagagaaagccaactaaa c.*6575
(downstream sequence)
Legend:
Powered by LOVD v.3.0 Build 13
©2004-2015 Leiden University Medical Center