(used for variant description)
(last modified May 30, 2022)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_006924.4 in the SRSF1 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000017.10, covering SRSF1 transcript NM_006924.4.
(upstream sequence)
. . g.5029
gttgcgctcccgcgcgtgcgtgttgggat c.-181
. . . . . . g.5089
cgaatcgctgtttccttccgcttctcttcctctgtctcccccccatatccgtgcgccgag c.-121
. . . . . . g.5149
ctgataaaggcgccattttggaggggccgcgggagacgtggtgccgctgcgggctcgctc c.-61
. . . . . . g.5209
tgccgtgcgctaggcttggtgggaaggcctgttctcgagtccgcgcttttcgtcaccgcc c.-1
. . . . . . g.5269
ATGTCGGGAGGTGGTGTGATTCGTGGCCCCGCAGGGAACAACGATTGCCGCATCTACGTG c.60
M S G G G V I R G P A G N N D C R I Y V p.20
. . . . . . g.5329
GGTAACTTACCTCCAGACATCCGAACCAAGGACATTGAGGACGTGTTCTACAAATACGGC c.120
G N L P P D I R T K D I E D V F Y K Y G p.40
. . . . . . g.5389
GCTATCCGCGACATCGACCTCAAGAATCGCCGCGGGGGACCGCCCTTCGCCTTCGTTGAG c.180
A I R D I D L K N R R G G P P F A F V E p.60
. | 02 . . . . . g.5865
TTCGAGGACCCGCG | AGACGCGGAAGACGCGGTGTATGGTCGCGACGGCTATGATTACGAT c.240
F E D P R | D A E D A V Y G R D G Y D Y D p.80
. . . . . . g.5925
GGGTACCGTCTGCGGGTGGAGTTTCCTCGAAGCGGCCGTGGAACAGGCCGAGGCGGCGGC c.300
G Y R L R V E F P R S G R G T G R G G G p.100
. . . . . . g.5985
GGGGGTGGAGGTGGCGGAGCTCCCCGAGGTCGCTATGGCCCCCCATCCAGGCGGTCTGAA c.360
G G G G G G A P R G R Y G P P S R R S E p.120
. | 03 . . . . g.6414
AACAGAGTGGTTGTCTCTG | GACTGCCTCCAAGTGGAAGTTGGCAGGATTTAAAGGATCAC c.420
N R V V V S G | L P P S G S W Q D L K D H p.140
. . . . . . g.6474
ATGCGTGAAGCAGGTGATGTATGTTATGCTGATGTTTACCGAGATGGCACTGGTGTCGTG c.480
M R E A G D V C Y A D V Y R D G T G V V p.160
. . . . . . g.6534
GAGTTTGTACGGAAAGAAGATATGACCTATGCAGTTCGAAAACTGGATAACACTAAGTTT c.540
E F V R K E D M T Y A V R K L D N T K F p.180
. | 04 . . . . . g.6794
AGATCTCATGAG | GGAGAAACTGCCTACATCCGGGTTAAAGTTGATGGGCCCAGAAGTCCA c.600
R S H E | G E T A Y I R V K V D G P R S P p.200
. . . . . . g.6854
AGTTATGGAAGATCTCGATCTCGAAGCCGTAGTCGTAGCAGAAGCCGTAGCAGAAGCAAC c.660
S Y G R S R S R S R S R S R S R S R S N p.220
. . . . . . g.6914
AGCAGGAGTCGCAGTTACTCCCCAAGGAGAAGCAGAGGATCACCACGCTATTCTCCCCGT c.720
S R S R S Y S P R R S R G S P R Y S P R p.240
. . g.6941
CATAGCAGATCTCGCTCTCGTACATAA c.747
H S R S R S R T X p.248
. . . . . . g.7001
gatgattggtgacactttttgtagaacccatgttgtatacagttttcctttattcagtac c.*60
. . . . . . g.7061
aatcttttcattttttaattcaaactgttttgttcagaatgggctaaagtgttgaattgc c.*120
. . . . . . g.7121
attcttgtaatatccccttgctcctaacatctacattcccttcgtgtctttgataaattg c.*180
. . . . . . g.7181
tattttaagtgatgtcatagacaggattgtttaaatttagttaactccatactcttcaga c.*240
. . . . . . g.7241
ctgtgatattgtgtaaatgtctatctgccctggtttgtgtgaactgggatgttgggggtg c.*300
. . . . . . g.7301
tttgtggttatcttacctggggaagttcttatgtttatcttgcttttcatgtgtctttct c.*360
. . . . . . g.7361
gtagacatatctgaagagatggattaagaatgctttggattaaggattgtggagcacatt c.*420
. . . . . . g.7421
tcaatcattttaggattgtcaaaaggaggattgaggaggatcagatcaataatggaggca c.*480
. . . . . . g.7481
atggtatgactccaagtgctattgtcacagatgaaattggcagtattgaccttatactaa c.*540
. . . . . . g.7541
aaggcaggggttaaaaatgattatatacattttccttaaaacacttgcaaacattttatt c.*600
. . . . . . g.7601
cagttgtctttagctacaattgctttgctttttaaaccttggcaattgtggcaaaattat c.*660
. . . . . . g.7661
attgcccattttgtagcaacttattttgctcccttccccccatttttgttttaataggga c.*720
. . . . . . g.7721
ctaatgtgggaagaactggctaatttgtcacagtgcttagttacaactgttaatgtgtga c.*780
. . . . . . g.7781
cctgctgttggtgtacatgtgggtacagggtgtttttaaatccaacaagatagagtataa c.*840
. . . . . . g.7841
tatcaatactgctaaatctgcatgtcctctgtgtgactgatagagcgttgctatttcatt c.*900
. . . . . . g.7901
tttttaagacaaaatgaaagcaaaatatagagttccaatgtattggtgtagataatctag c.*960
. . . . . . g.7961
ttgggaatacttttaagtctcaccttcccctttaaactaatattcataattggttcatat c.*1020
. . . . . . g.8021
gtttaaaagactttaatttacaaattaaattgcaaatgggagcattagatttagttttag c.*1080
. . . . . . g.8081
acttaggtgggtagcaatgccagtaaacttaaattacgtaacttcttgcaaccacgaaac c.*1140
. . . . . . g.8141
ctgtaatacgctgtacagtaacaagtgttggcattatcagttgaactgtaaatacaaaat c.*1200
. . . . . . g.8201
gcttcttccaattagtctctatgatgattaagtttctaaaatttatctgaacaccattca c.*1260
. . . . . . g.8261
gaaacttgttttggggaatttgatagttattgatgtgcatctgttaaactgatgacagac c.*1320
. . . . . . g.8321
ataactcatcattccccagaaaccttttttgattacagtatctaacattttgcctcctct c.*1380
. . . . . . g.8381
tttttggttttgctggttataaaggtttggattggagagggctcactggatcccaatcct c.*1440
. . . . . . g.8441
tggagctggatcattggattcaaatcataatgtggataggatagggaggatgaattacca c.*1500
. . . . . . g.8501
ggattcatggagcgggatcagattaccaggaacataggagtggattcctgccccaaccaa c.*1560
. . . . . . g.8561
accgcattcgtgtggatttttttattcaacttaattggctattccaaagatttttttttt c.*1620
. . . . . . g.8621
cctatttttgacgattggagcccttaagatgcacgatggaattgtgttttgcgttttttg c.*1680
. . . . . . g.8681
gtaaaaggagcaaagcgaggacctggagataaacgctggagcaatctccttggaaggatt c.*1740
. . . . . . g.8741
cagcacgagtagatggtaaacatttaaaggggaaagggggggtttgtttaaaatagtaaa c.*1800
. . . . . . g.8801
tcagtaagtcacttctaaatttaaagaaaacaaaattggagttgaagaataagtaggttt c.*1860
. . . . . . g.8861
ccaattggctattgccgttttctttgaaaaaataaacattttttaaaaaactatgcatgg c.*1920
. . . . . . g.8921
ttgtcctttttcctcttcatgtaagattctaactgggtctatcagttaatctttaaattg c.*1980
. . . . . . g.8981
ttaagtaagataagattttgactcttgtgttaatgtgttagcaaattaaaagttcttaaa c.*2040
. . . . . . g.9041
aggcaatctaatggtattagccatcttttattgttaattgtaaaagtcttcaggggaaag c.*2100
. . . . . . g.9101
caaaaggggagaataaggcatttgtgtatgtaacttggtaaatgacggtgggggatggat c.*2160
. . . . . . g.9161
ctagcatctgaaagataagcttctctactttgttataaagtggttaaaaaactatagatg c.*2220
. . . . . . g.9221
ctgcttattttctggtggtcatagacaacataggcttttgtgcaaaattggttgatggct c.*2280
. . . . . . g.9281
actaatgttcacttggagatagcttttgatattctcaatgaaactcatctcaaaaaaagg c.*2340
. . . . . . g.9341
taagtattaaatgttaacatcagcacagatgtattagaactgttttttgtttttgagaca c.*2400
. . . . . . g.9401
gagtctcgctctgttctccagactggagggcagtggtgtgatctaggctcactgcaacct c.*2460
. . . . . . g.9461
ccacccctggatttgagtgattctcgtgcctcagtctcccaagtagctgagactacaagt c.*2520
. . . . . . g.9521
gtgtgccacccttgcccggctaattttgtatttttagtagagatgtggtttctctgtgtt c.*2580
. . . . . . g.9581
acccaggctggtcccaaaactcctggcctcaagtgatctgcctgccttggcctcccaaag c.*2640
. . . . . . g.9641
tgttaggattacaggtgtgagccaccatgctcagcctgtagaacttttaacccaagtctc c.*2700
. . . . . . g.9701
atttcttttttgaaagggaagagtgcacaagattaactgcttctttggatgaatcattgt c.*2760
. . . . . . g.9761
taataaaaagctgggcatttagaattttgccttataagcccttctccaaccataagatta c.*2820
. . . . . . g.9821
ttttgtaccaaaaactttggtgttctctaccaaagcagttaaaaacttttagcctgctac c.*2880
. . . . . . g.9881
ttcttgtatttgtctactgacagccccttggtactatttaggttgggggaggggacctaa c.*2940
. . . . . . g.9941
aataaatagactttaacatttcccttgggtgctaatcatagttggaagttgaatttaagg c.*3000
. . . . . . g.10001
tgattatttgggtgacaattaaaaacctaaggaaaaccagaaatcttggtagtggaagaa c.*3060
. . . . . . g.10061
atgtgtaaggtcaccccaatcggtagattttaatgaacgttgtggaatgttgggaagagg c.*3120
. . . . . . g.10121
ggatgttaagttgaatgcagaatttcactaagtacttagtgtaagtttaaggatgtagct c.*3180
. . . . . . g.10181
ctttttatctaagaattcaatgtaatggccaaaaggcagatttactgtttaaaaatttga c.*3240
. . . . . . g.10241
ataattttacatgacattcttgaaattctaagaagttttatgtgtagaacattttaaaaa c.*3300
. . . . . . g.10301
ttcatcagattattaaagggaaaataaatgattaatgataattttggaaggttaatgtga c.*3360
. . . . . . g.10361
gctagacttaagtaaactttggttcatttgtgttcattgaatgttttggaaatgaccaaa c.*3420
. . . . . . g.10421
aaatgtaaatggccttcactcaagtttgagtgtttaaagttgaaagatgtgctctactaa c.*3480
. . . . . . g.10481
aagttatagtaattctaacctcacattgaaatgagacagtattccttgttatacaggctg c.*3540
. . . . . . g.10541
aatttgaagattagagaggatctaatgtttacttaggtaaaggggcataggttttgtagt c.*3600
. . . . . . g.10601
taagatgaccagacagctaaaagctgtgatgggaagtatggactgctcctatttatagtc c.*3660
. . . . . . g.10661
tcagaaaatggacctttaggtctctatccgtattggcaattattagaagaaagttacacc c.*3720
. . . . . . g.10721
cttttgaaactacaaaagctgtcttggaatttccccctcttctccctatttatgtcccct c.*3780
. . . . . . g.10781
tagaatattttagggagcctataattattttctaaccaaggaaaaacttaagtctcttta c.*3840
. . . . . . g.10841
agaagcaattacttttcataacatcagattgaataacccaccttgctgttcagcccacat c.*3900
. . . . . . g.10901
cctactggaaacaaaaggtaagaaacccattttctggttcttgattgtttgggtctgaat c.*3960
. . . . . . g.10961
tttgtttttaaaactaagctaagtttaatgttttttaaaatgctgtttggaatatgaata c.*4020
. . . . . . g.11021
gattccccgtaaaatgatttttcctaagttttatgctttagtaaatattcagtgctcacg c.*4080
. . . . . . g.11081
tctgtgcatcatagtgcttgcgtttaatatgatttattgtagaatctcaacttttcttgg c.*4140
. . . . . . g.11141
tgtttgttgtctttgaaacattgtcttggtcattagggctggtgttttcacatttctgtg c.*4200
. . . . . . g.11201
gtcaaggtggatttcttatgtgtgcctttttgcttactttgtatatgaattttgtaattt c.*4260
. . . . . . g.11261
aaattgcaagtaagttatatatatgtatttaccataaatagtattaaaagatgagaaact c.*4320
. . . . . . g.11321
gttagactgaagttctgttgtaacataaccattatttccatcacagtatgaagactgcaa c.*4380
. . . . . . g.11381
acgcagaaaacagattacagtctcttatccattttttgaaatccaaaaactacgaaaaca c.*4440
. . . . g.11428
aaagattttctgttgttgagctaattaaatgtgaaccctgaccagaa c.*4487
(downstream sequence)
Legend:
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