(used for variant description)
(last modified December 13, 2017)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_004612.2 in the TGFBR1 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_007461.1, covering TGFBR1 transcript NM_004612.2.
(upstream sequence)
. g.5016
ggcgaggcgaggtttg c.-61
. . . . . . g.5076
ctggggtgaggcagcggcgcggccgggccgggccgggccacaggcggtggcggcgggacc c.-1
. . . . . . g.5136
ATGGAGGCGGCGGTCGCTGCTCCGCGTCCCCGGCTGCTCCTCCTCGTGCTGGCGGCGGCG c.60
M E A A V A A P R P R L L L L V L A A A p.20
. . . | 02. . . g.28748
GCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGCTCCCGGGGGCGACGG | CGTTACAGTGTTTCTGCCACCTC c.120
A A A A A A L L P G A T A | L Q C F C H L p.40
. . . . . . g.28808
TGTACAAAAGACAATTTTACTTGTGTGACAGATGGGCTCTGCTTTGTCTCTGTCACAGAG c.180
C T K D N F T C V T D G L C F V S V T E p.60
. . . . . . g.28868
ACCACAGACAAAGTTATACACAACAGCATGTGTATAGCTGAAATTGACTTAATTCCTCGA c.240
T T D K V I H N S M C I A E I D L I P R p.80
. . . . . . g.28928
GATAGGCCGTTTGTATGTGCACCCTCTTCAAAAACTGGGTCTGTGACTACAACATATTGC c.300
D R P F V C A P S S K T G S V T T T Y C p.100
. . . . | 03 . . g.32396
TGCAATCAGGACCATTGCAATAAAATAGAACTTCCAACTACTG | TAAAGTCATCACCTGGC c.360
C N Q D H C N K I E L P T T V | K S S P G p.120
. . . . . . g.32456
CTTGGTCCTGTGGAACTGGCAGCTGTCATTGCTGGACCAGTGTGCTTCGTCTGCATCTCA c.420
L G P V E L A A V I A G P V C F V C I S p.140
. . . . . . g.32516
CTCATGTTGATGGTCTATATCTGCCACAACCGCACTGTCATTCACCATCGAGTGCCAAAT c.480
L M L M V Y I C H N R T V I H H R V P N p.160
. . . . . . g.32576
GAAGAGGACCCTTCATTAGATCGCCCTTTTATTTCAGAGGGTACTACGTTGAAAGACTTA c.540
E E D P S L D R P F I S E G T T L K D L p.180
. . . | 04 . . . g.37755
ATTTATGATATGACAACGTCAGGTTCTGGCTCAG | GTTTACCATTGCTTGTTCAGAGAACA c.600
I Y D M T T S G S G S G | L P L L V Q R T p.200
. . . . . . g.37815
ATTGCGAGAACTATTGTGTTACAAGAAAGCATTGGCAAAGGTCGATTTGGAGAAGTTTGG c.660
I A R T I V L Q E S I G K G R F G E V W p.220
. . . . . . g.37875
AGAGGAAAGTGGCGGGGAGAAGAAGTTGCTGTTAAGATATTCTCCTCTAGAGAAGAACGT c.720
R G K W R G E E V A V K I F S S R E E R p.240
. . . . . . g.37935
TCGTGGTTCCGTGAGGCAGAGATTTATCAAACTGTAATGTTACGTCATGAAAACATCCTG c.780
S W F R E A E I Y Q T V M L R H E N I L p.260
. . | 05 . . . . g.42441
GGATTTATAGCAGCAGACAATAAAG | ACAATGGTACTTGGACTCAGCTCTGGTTGGTGTCA c.840
G F I A A D N K D | N G T W T Q L W L V S p.280
. . . . . . g.42501
GATTATCATGAGCATGGATCCCTTTTTGATTACTTAAACAGATACACAGTTACTGTGGAA c.900
D Y H E H G S L F D Y L N R Y T V T V E p.300
. . . . . . g.42561
GGAATGATAAAACTTGCTCTGTCCACGGCGAGCGGTCTTGCCCATCTTCACATGGAGATT c.960
G M I K L A L S T A S G L A H L H M E I p.320
. | 06 . . . . . g.44649
GTTGGTACCCAAG | GAAAGCCAGCCATTGCTCATAGAGATTTGAAATCAAAGAATATCTTG c.1020
V G T Q G | K P A I A H R D L K S K N I L p.340
. . . . . . g.44709
GTAAAGAAGAATGGAACTTGCTGTATTGCAGACTTAGGACTGGCAGTAAGACATGATTCA c.1080
V K K N G T C C I A D L G L A V R H D S p.360
. . . . . | 07 . g.46365
GCCACAGATACCATTGATATTGCTCCAAACCACAGAGTGGGAACAAAAAG | GTACATGGCC c.1140
A T D T I D I A P N H R V G T K R | Y M A p.380
. . . . . . g.46425
CCTGAAGTTCTCGATGATTCCATAAATATGAAACATTTTGAATCCTTCAAACGTGCTGAC c.1200
P E V L D D S I N M K H F E S F K R A D p.400
. . . . . | 08 . g.47529
ATCTATGCAATGGGCTTAGTATTCTGGGAAATTGCTCGACGATGTTCCATTGGTG | GAATT c.1260
I Y A M G L V F W E I A R R C S I G G | I p.420
. . . . . . g.47589
CATGAAGATTACCAACTGCCTTATTATGATCTTGTACCTTCTGACCCATCAGTTGAAGAA c.1320
H E D Y Q L P Y Y D L V P S D P S V E E p.440
. . . . . . g.47649
ATGAGAAAAGTTGTTTGTGAACAGAAGTTAAGGCCAAATATCCCAAACAGATGGCAGAGC c.1380
M R K V V C E Q K L R P N I P N R W Q S p.460
| 09 . . . . . . g.49104
TGTGAA | GCCTTGAGAGTAATGGCTAAAATTATGAGAGAATGTTGGTATGCCAATGGAGCA c.1440
C E | A L R V M A K I M R E C W Y A N G A p.480
. . . . . . g.49164
GCTAGGCTTACAGCATTGCGGATTAAGAAAACATTATCGCAACTCAGTCAACAGGAAGGC c.1500
A R L T A L R I K K T L S Q L S Q Q E G p.500
. g.49176
ATCAAAATGTAA c.1512
I K M X p.503
. . . . . . g.49236
ttctacagctttgcctgaactctccttttttcttcagatctgctcctgggttttaatttg c.*60
. . . . . . g.49296
ggaggtcaattgttctacctcactgagagggaacagaaggatattgcttccttttgcagc c.*120
. . . . . . g.49356
agtgtaataaagtcaattaaaaacttcccaggatttctttggacccaggaaacagccatg c.*180
. . . . . . g.49416
tgggtcctttctgtgcactatgaacgcttctttcccaggacagaaaatgtgtagtctacc c.*240
. . . . . . g.49476
tttattttttattaacaaaacttgttttttaaaaagatgattgctggtcttaactttagg c.*300
. . . . . . g.49536
taactctgctgtgctggagatcatctttaagggcaaaggagttggattgctgaattacaa c.*360
. . . . . . g.49596
tgaaacatgtcttattactaaagaaagtgatttactcctggttagtacattctcagagga c.*420
. . . . . . g.49656
ttctgaaccactagagtttccttgattcagactttgaatgtactgttctatagtttttca c.*480
. . . . . . g.49716
ggatcttaaaactaacacttataaaactcttatcttgagtctaaaaatgacctcatatag c.*540
. . . . . . g.49776
tagtgaggaacataattcatgcaattgtattttgtatactattattgttctttcacttat c.*600
. . . . . . g.49836
tcagaacattacatgccttcaaaatgggattgtactataccagtaagtgccacttctgtg c.*660
. . . . . . g.49896
tctttctaatggaaatgagtagaattgctgaaagtctctatgttaaaacctatagtgttt c.*720
. . . . . . g.49956
gaattcaaaaagcttatttatctgggtaacccaaactttttctgttttgtttttggaagg c.*780
. . . . . . g.50016
gtttttgtggtatgtcatttggtattctattctgaaaatgcctttctcctaccaaaatgt c.*840
. . . . . . g.50076
gcttaagccactaaagaaatgaagtggcattaattagtaaattattagcatggtcatgtt c.*900
. . . . . . g.50136
tgaatattctcacatcaagcttttgcattttaattgtgttgtctaagtatacttttaaaa c.*960
. . . . . . g.50196
aatcaagtggcactctagatgcttatagtactttaatatttgtagcatacagactaattt c.*1020
. . . . . . g.50256
ttctaaaagggaaagtctgtctagctgcttgtgaaaagttatgtggtattctgtaagcca c.*1080
. . . . . . g.50316
tttttttctttatctgttcaaagacttattttttaagacatgaattacatttaaaattag c.*1140
. . . . . . g.50376
aatatggttaatattaaataataggcctttttctaggaaggcgaaggtagttaataattt c.*1200
. . . . . . g.50436
gaatagataacagatgtgcaagaaagtcacatttgttatgtatgtaggagtaaacgttcg c.*1260
. . . . . . g.50496
gtggatcctctgtctttgtaactgaggttagagctagtgtggttttgaggtctcactaca c.*1320
. . . . . . g.50556
ctttgaggaaggcagcttttaattcagtgtttccttatgtgtgcgtacattgcaactgct c.*1380
. . . . . . g.50616
tacatgtaatttatgtaatgcattcagtgcacccttgttacttgggagaggtggtagcta c.*1440
. . . . . . g.50676
aagaacattctgagtataggtttttctccatttacagatgtctttggtcaaatattgaaa c.*1500
. . . . . . g.50736
gcaaacttgtcatggtcttcttacattaagttgaaactagcttataataactggttttta c.*1560
. . . . . . g.50796
cttccaatgctatgaagtctctgcagggcttttacagttttcgaagtccttttatcactg c.*1620
. . . . . . g.50856
tgatcttattctgaggggagaaaaaactatcatagctctgaggcaagacttcgactttat c.*1680
. . . . . . g.50916
agtgctatcagttccccgatacagggtcagagtaacccatacagtattttggtcaggaag c.*1740
. . . . . . g.50976
agaaagtggccatttacactgaatgagttgcattctgataatgtcttatctcttatacgt c.*1800
. . . . . . g.51036
agaataaatttgaaagactatttgatcttaaaaccaaagtaattttagaatgagtgacat c.*1860
. . . . . . g.51096
attacataggaatttagtgtcaatttcatgtgtttaaaaacatcatgggaaaaatgctta c.*1920
. . . . . . g.51156
gaggttactattttgactacaaagttgagtttttttctgtagttaccataatttcattga c.*1980
. . . . . . g.51216
agcaaatgaatgagtttgagaggtttgtttttatagttgtgttgtattacttgtttaata c.*2040
. . . . . . g.51276
ataatctctaattctgtgatcaggtactttttttgtgggggttttttttttgtttttttt c.*2100
. . . . . . g.51336
tttttgttgttgtttttgggccatttctaagcctaccagatctgctttatgaaatccagg c.*2160
. . . . . . g.51396
ggaccaatgcattttatcactaaaactatttttatataattttaagaatataccaaaagt c.*2220
. . . . . . g.51456
tgtctgatttaaagttgtaatacatgatttctcactttcatgtaaggttatccacttttg c.*2280
. . . . . . g.51516
ctgaagatattttttattgaatcaaagattgagttacaattatacttttcttacctaagt c.*2340
. . . . . . g.51576
ggataaaatgtacttttgatgaatcagggaatttttttaaagttggagtttagttctaaa c.*2400
. . . . . . g.51636
ttgactttacgtattactgcagttaattccttttttggctagggatggtttgataaacca c.*2460
. . . . . . g.51696
caattggctgatattgaaaatgaaagaaacttaaaaggtgggatggatcatgattactgt c.*2520
. . . . . . g.51756
cgataactgcagataaatttgattagagtaataattttgtcatttaaaaacacagttgtt c.*2580
. . . . . . g.51816
tatactgcccatcctaggatgctcaccttccaagattcaacgtggctaaaacatcttctg c.*2640
. . . . . . g.51876
gtaaattgtgcgtccatattcattttgtcagtagccaggagaaatggggatgggggaaat c.*2700
. . . . . . g.51936
acgacttagtgaggcatagacatccctggtccatcctttctgtctccagctgtttcttgg c.*2760
. . . . . . g.51996
aacctgctctcctgcttgctggtccctgacgcagagaccgttgcctcccccacagccgtt c.*2820
. . . . . . g.52056
tgactgaaggctgctctggagacctagagtaaaacggctgatggaagttgtgggacccac c.*2880
. . . . . . g.52116
ttccatttccttcagtcattagaggtggaagggaggggtctccaagtttggagattgagc c.*2940
. . . . . . g.52176
agatgaggcttgggatgcccctgctttgacttcagccatggatgaggagtgggatggcag c.*3000
. . . . . . g.52236
caaggtggctcctgtggcagtggagttgtgccagaaacagtggccagttgtatcgcctat c.*3060
. . . . . . g.52296
aagacagggtaaggtctgaagagctgagcctgtaattctgctgtaataatgatagtgctc c.*3120
. . . . . . g.52356
aagaagtgccttgagttggtgtacagtgccatggccatcaagaatcccagatttcaggtt c.*3180
. . . . . . g.52416
ttattacaaaatgtaagtggtcacttggcgattttgtagtacatgcatgagttacctttt c.*3240
. . . . . . g.52476
ttctctatgtctgagaactgtcagattaaaacaagatggcaaagagatcgttagagtgca c.*3300
. . . . . . g.52536
caacaaaatcactatcccattagacacatcatcaaaagcttatttttattcttgcactgg c.*3360
. . . . . . g.52596
aagaatcgtaagtcaactgtttcttgaccatggcagtgttctggctccaaatggtagtga c.*3420
. . . . . . g.52656
ttccaaataatggttctgttaacactttggcagaaaatgccagctcagatattttgagat c.*3480
. . . . . . g.52716
actaaggattatctttggacatgtactgcagcttcttgtctctgttttggattactggaa c.*3540
. . . . . . g.52776
tacccatgggccctctcaagagtgctggacttctaggacattaagatgattgtcagtaca c.*3600
. . . . . . g.52836
ttaaacttttcaatcccattatgcaatcttgtttgtaaatgtaaacttctaaaaatatgg c.*3660
. . . . . . g.52896
ttaataacattcaacctgtttattacaacttaaaaggaacttcagtgaatttgtttttat c.*3720
. . . . . . g.52956
tttttaacaagatttgtgaactgaatatcatgaaccatgttttgatacccctttttcacg c.*3780
. . . . . . g.53016
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. . . . . . g.53076
gtcaattgctttaaacttaaattacctctcaagagaccaaggtacatttacctcattgtg c.*3900
. . . . . . g.53136
tatataatgtttaatatttgtcagagcattctccaggtttgcagttttatttctataaag c.*3960
. . . . . . g.53196
tatgggtattatgttgctcagttactcaaatggtactgtattgtttatatttgtacccca c.*4020
. . . . . . g.53256
aataacatcgtctgtactttctgttttctgtattgtatttgtgcaggattctttaggctt c.*4080
. . . . . . g.53316
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. . . . . . g.53376
gaagtcgaatgatactgagaagcctgtaaagaggagaaaaaaacataagctgtgtttccc c.*4200
. . . . . . g.53436
cataagtttttttaaattgtatattgtatttgtagtaatattccaaaagaatgtaaatag c.*4260
. . . . . . g.53496
gaaatagaagagtgatgcttatgttaagtcctaacactacagtagaagaatggaagcagt c.*4320
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gcaaataaattacatttttcccaagtgccagtggcatattttaaaataaagtgtatacgt c.*4380
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ggggtgtgggtcttccattggggcatgatggacctgtctacaggtgatctctgttgcctt c.*4620
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tgggtcagcacatttgttagtctcctgggggtgaaaacttggcttacaagagaactggaa c.*4680
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aaatgatgagatgtggtccccaaacccttgattgactctggggaggggctttgtgaatag c.*4740
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gattgctctcacattaaagatagttacttcaatttgaaggctggatttagggattttttt c.*4800
. . . . . . g.54036
ttttccttataacaaagacatcaccaggatatgaagcttttgttgaaagttggaaaaaaa c.*4860
. . g.54063
gtgaaattaaagacattcccagacaaa c.*4887
(downstream sequence)
Legend:
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