Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild) (USH2A) - 11020 nt intron 40 reference sequence

(intronic numbering for coding DNA Reference Sequence)


         .         .         .         .         .         .  g.528382
gtaagtggtctgaacaatacacagccaaatgtcttctacatagggagcttaaaatgtctt  c.7594+60

         .         .         .         .         .         .  g.528442
caattttttccaaagcaaagaaatgagcctcccttatttacttgttgtttagtgacaata  c.7594+120

         .         .         .         .         .         .  g.528502
accttttctagggcaagagagtgagcaaaggtggtcagtctctccagaaagaagaataat  c.7594+180

         .         .         .         .         .         .  g.528562
gtggtcttggagggttggagggttaggcctacagacaggacaaagtaattcactataaat  c.7594+240

         .         .         .         .         .         .  g.528622
tatgatatggccccattctatccttcagggtacatcttagcgccctgcaagagaaaggtt  c.7594+300

         .         .         .         .         .         .  g.528682
gtcatcttctgctttatgactgaatgttctctgtttcggagaaattctggcaggcagaag  c.7594+360

         .         .         .         .         .         .  g.528742
aaaatgaaatatggaccttacttcatgaggctgcttacatatacttgttcctggaaacag  c.7594+420

         .         .         .         .         .         .  g.528802
gtttcattttcctgcttctactcataccccaaagacagccttcagcatagagaagtataa  c.7594+480

         .         .         .         .         .         .  g.528862
tctgatagcagtatattacaaaaggtggattaagatttctttattcaaccaataaagaga  c.7594+540

         .         .         .         .         .         .  g.528922
attttctagttgttcactaaaaagttatttttgcatatatttgctagattatatttggga  c.7594+600

         .         .         .         .         .         .  g.528982
ataaatacatgactataacatttggttttatacaaattacctctataaaagcatatatat  c.7594+660

         .         .         .         .         .         .  g.529042
gaaagtagaggggtttttaaagaaaagttagaaattaaatcaagctacacagagtgaata  c.7594+720

         .         .         .         .         .         .  g.529102
aggacattgtatctttgaacagttaggttttttgagttaatcttgtgaagtcttttaatc  c.7594+780

         .         .         .         .         .         .  g.529162
ataggcttcttaggcaatgttctctgctggcccattgccatgctggctctatatccaatg  c.7594+840

         .         .         .         .         .         .  g.529222
agaacgttaagtgactttcaaaagcctagatattaacacaaaagtatggtatttgcaaca  c.7594+900

         .         .         .         .         .         .  g.529282
atatcaattgtttattaaatgtattgttttatttctataatacctttaattgcattattt  c.7594+960

         .         .         .         .         .         .  g.529342
tagtgaagataagacatcaaattagacattatcagtacaatctatcttgtttaaagttga  c.7594+1020

         .         .         .         .         .         .  g.529402
ctttatttttacaaaaaaaagccacctttatgagcaataatgtatgttacttaattcatt  c.7594+1080

         .         .         .         .         .         .  g.529462
tcttccaattcgtaattactccctgggagaaagttagctactttgcaaggggacactcag  c.7594+1140

         .         .         .         .         .         .  g.529522
tgtttttgttctcaagggtatcatttagtaaattatcagcacagtacgataaatggcacc  c.7594+1200

         .         .         .         .         .         .  g.529582
caaagtccagaaagcattaattcaccaccttttaggaggaacattacatacactctgggg  c.7594+1260

         .         .         .         .         .         .  g.529642
aatctggacaccatgatcaccagatttatggactgaagacttcacactcaaaatagattt  c.7594+1320

         .         .         .         .         .         .  g.529702
ttgaagaaacatttgaaacaactgaagatagatttgtaatctccttcttatatatagcag  c.7594+1380

         .         .         .         .         .         .  g.529762
catgcttgatggcactaaataaagattagccaaaaataattattcaacccactgcagagg  c.7594+1440

         .         .         .         .         .         .  g.529822
tgatggctcaatagaatgcttggaagaagggagaaagcattttttttttggcacagcatt  c.7594+1500

         .         .         .         .         .         .  g.529882
ctttattctcctagagaaagggcaacactcaaacttcctcagcggtaatctccccacaat  c.7594+1560

         .         .         .         .         .         .  g.529942
tttcactgaatgagggccatgacctgccatctataggcagggaggtagcacataaataag  c.7594+1620

         .         .         .         .         .         .  g.530002
caaaagtccaaaatattgtaaaataccaattagcatagcatcctttgttgagcaaactta  c.7594+1680

         .         .         .         .         .         .  g.530062
cctttggtctcctttttactataaaacaagccttatagaccacacatacacatcgttaga  c.7594+1740

         .         .         .         .         .         .  g.530122
attttcatacccagagaccctccattgttgtggtatttagggcttgagtttaaagtgagt  c.7594+1800

         .         .         .         .         .         .  g.530182
ggtattaacccttcattttccttaagtaagaattagtaacacttgaataaatagcaggta  c.7594+1860

         .         .         .         .         .         .  g.530242
tcaactcataaccattatttgtgtttaaatccgttccccaaaatgaatgaactcttcctt  c.7594+1920

         .         .         .         .         .         .  g.530302
cctctgctttgtgtatacactgtgaagtcacatacatagcaaagaactggaaggaggcca  c.7594+1980

         .         .         .         .         .         .  g.530362
tgtgtacctgcaggttacgttagcagtgcacctgagacatggtgacagggtactgtatat  c.7594+2040

         .         .         .         .         .         .  g.530422
tttagatgtcagtggagatggatgccatctctgaaaggatatgcaattgagttgacaaag  c.7594+2100

         .         .         .         .         .         .  g.530482
actgagtgattggcattgggcacaagcagtttttctgtcaaggctacaaagcattgctta  c.7594+2160

         .         .         .         .         .         .  g.530542
taaaaccacccatgttgacagctccatgccagaatcacacttcttacttgatcctgacca  c.7594+2220

         .         .         .         .         .         .  g.530602
gcacctcctgctcaccaaagtgcaattttctttctctttctttcttctttctttgtttct  c.7594+2280

         .         .         .         .         .         .  g.530662
ttctttcccctctctctctttcactttctttctttctcactctctttctctttctctctc  c.7594+2340

         .         .         .         .         .         .  g.530722
tttctttctttctctttctttcttttcttcctttccttcattttttgagacagcgtttca  c.7594+2400

         .         .         .         .         .         .  g.530782
ctctatcgcccaggctggagtgcagtggcaccatgtcagctcactgcaacctctgtctcc  c.7594+2460

         .         .         .         .         .         .  g.530842
tgggttcaagcaattcttctgccttagcctcccaagtagctgggattacagatgcccacc  c.7594+2520

         .         .         .         .         .         .  g.530902
accacacccagctaatttttttaatatttttattagagatgggtttcaccatgttggcca  c.7594+2580

         .         .         .         .         .         .  g.530962
ggctggtctcgaactcctgacctcaggtgatccagccgcctcagcctcccaaagtgctgg  c.7594+2640

         .         .         .         .         .         .  g.531022
gattactggtgtgagccacctcacccaacccaaagtgcaattttcaatgtagaaatttca  c.7594+2700

         .         .         .         .         .         .  g.531082
catatcgtcttacagaacgaaacagagaagtcgcctcgtgcccacatttaaattccatac  c.7594+2760

         .         .         .         .         .         .  g.531142
catcaacaggcacctttctgcatcagccacagcctcacagctttccagtgccaaaatggg  c.7594+2820

         .         .         .         .         .         .  g.531202
tcaccaatggcaatatttttagtgtgacatttcaagacagtgattttcagcaagcctgtg  c.7594+2880

         .         .         .         .         .         .  g.531262
acacaggtgaaaccacaaagagaaatctaggcaggcaatgagctacagccagagaagcaa  c.7594+2940

         .         .         .         .         .         .  g.531322
atgcatgggtgcagagaagttatcatggacagggaaacaggatgtgaagaattttaatag  c.7594+3000

         .         .         .         .         .         .  g.531382
atttttttttcaaataatttgtcatttacaccagtgtgccaccaatatccagttccatgc  c.7594+3060

         .         .         .         .         .         .  g.531442
atttttaaaaatctagtgtgctgatgccaaataatcataatgcacatttcctatgaatat  c.7594+3120

         .         .         .         .         .         .  g.531502
tttaaatcctgttaaatgtgtgttaataaaagatgtttgttccagccaatttggtcagtg  c.7594+3180

         .         .         .         .         .         .  g.531562
tagtgtttaactggttgcaaccagataaatacaaacaacacattattttttaaatgtgct  c.7594+3240

         .         .         .         .         .         .  g.531622
gctggcagtccaagcacctggcatgtccacagcttgcaaaaatgtcctaagattatgtta  c.7594+3300

         .         .         .         .         .         .  g.531682
ggcttgggagcatgtgattaataaaatgaaggcacttgcctagcagctgaaaatgttgat  c.7594+3360

         .         .         .         .         .         .  g.531742
atcttgaaaacaaagataaccatcactcctgattatatgattgttccttctctctcgtat  c.7594+3420

         .         .         .         .         .         .  g.531802
gtttgcaattgttttctgtatagtacatgcatgtagaaattagagttggcagggagggca  c.7594+3480

         .         .         .         .         .         .  g.531862
agtttttcaaacctcagcttaaatgtggatgtattcttttgcctaccgaaatcctgcctt  c.7594+3540

         .         .         .         .         .         .  g.531922
gtgttaactatgaattaacctactttttcttaaaattgtggattccccagcccaaaaaag  c.7594+3600

         .         .         .         .         .         .  g.531982
ttagataatctgtttctcttaagatttcccaggaaataagattgaaatatggaatatcta  c.7594+3660

         .         .         .         .         .         .  g.532042
atttcagtcattttaatgacaaacatatatggcatacacaagcaattagatcaactaatg  c.7594+3720

         .         .         .         .         .         .  g.532102
aaattgaaatcattttctaaaaatcacttccctaccctcaaaaaaaaaaaccccaaactt  c.7594+3780

         .         .         .         .         .         .  g.532162
gaattcactttagattttaacaatttagttgtcatatatttaaaaatgtttgatcgtttc  c.7594+3840

         .         .         .         .         .         .  g.532222
ccaaatttgtagtttaaaattccatatttatatttttaaccactagtctaagaggcacta  c.7594+3900

         .         .         .         .         .         .  g.532282
ctgcataaaacctgtagaattcgaacagtttattctgtaggtttacttagacaacttttc  c.7594+3960

         .         .         .         .         .         .  g.532342
atttgttcattattttgatgacacagtgatattttaagtacagttatatgctgcacaaca  c.7594+4020

         .         .         .         .         .         .  g.532402
tttcagttgatgatgaaccacatatatgacggtggacccataagatgatgatatcatatt  c.7594+4080

         .         .         .         .         .         .  g.532462
tttactgtaccttttctgtgttgagatacacacttatcattgtgtgacaaatgcctacag  c.7594+4140

         .         .         .         .         .         .  g.532522
tattcagtacagtaacatgctgtacaggtttgtagcctaggagcaacaggctataccaca  c.7594+4200

         .         .         .         .         .         .  g.532582
caaactagctgtgtagtgggctataccatctaggtttgtgtaagaacactctaggatgtt  c.7594+4260

         .         .         .         .         .         .  g.532642
tgtacaacaatgaaatcgcctaatggtgcatctgtcagaatgtattcctgtcattaggtg  c.7594+4320

         .         .         .         .         .         .  g.532702
acacaagactgtaccattgccatgctatatttgctcattgcattacatcttgttattttt  c.7594+4380

         .         .         .         .         .         .  g.532762
tcacatttataattgcactgtgaacagaggagagggcaatgaaggaaattgtcttactgc  c.7594+4440

         .         .         .         .         .         .  g.532822
ctgggtcctgctttacttttcccctcagcaaccttcatccatccttcagatactcacagt  c.7594+4500

         .         .         .         .         .         .  g.532882
aatttacaaaggaacagaggttcttctggagtaagacagaaaggcaatgtgaggtcaatt  c.7594+4560

         .         .         .         .         .         .  g.532942
gaaatctagatctaacagaacatgcttcttcctcttttgttgcctgacataattctacac  c.7594+4620

         .         .         .         .         .         .  g.533002
attcatcaagccccagctcaagtgtcacttcctctgtgaagttttccttcttgttgctcc  c.7594+4680

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tctcaagacctagggatctgtctcaactatctttctatcaccagtgtctggcgaagggtc  c.7594+4800

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--------------------- middle of intron ---------------------
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gcatgagtttagttttaattctcaaatcttaaattcttagagagtcaagtatctaaaaac  c.7595-4261

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aggatgttttcctgacttcatgaattctcacatcaatgcattttattttctgcaccaaat  c.7595-3961

.         .         .         .         .         .           g.535442
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ttgttttgagaaataactgttgtaccctctttattatcacaagattaataatatttcttt  c.7595-3601

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attttattgctcctcttacatttggatcttttattatgagctgtcaaaaattcttttggg  c.7595-3541

.         .         .         .         .         .           g.535862
aagtagttggggtataaataataaatcgataaaagaattcatgattaaagacaagataga  c.7595-3481

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atccattattctgttaacatatcagtagtgaataacaaaaggctacattgacaattagca  c.7595-3421

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tgcaatatattgctttatataattatacatccatatatttgccactttgatttttaattc  c.7595-3361

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actggtaaatttaggggatactcatttatggagttaatattaccaaaaagagtttttaaa  c.7595-3301

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gagagggtgagataaggttagacattaaagacttgaatctccaccattgattttacgaaa  c.7595-1801

.         .         .         .         .         .           g.537602
cccaatctcaggggatttgggggtttttttagatttcaaaacaacattgatatcttacaa  c.7595-1741

.         .         .         .         .         .           g.537662
gactcgtacttgcttttctctgggaaatagccaaatctagatgacaagcataaataagaa  c.7595-1681

.         .         .         .         .         .           g.537722
aggagctgtatccccattttgatataataattgctactgctactgtataccagagagcaa  c.7595-1621

.         .         .         .         .         .           g.537782
aagtaagaaatggcatagtggttttaagaaagctttaaaatgaaagctaacaagagactg  c.7595-1561

.         .         .         .         .         .           g.537842
aaacggaaagtgtgatttataccatgactgctggttttagggttttttttagggatttct  c.7595-1501

.         .         .         .         .         .           g.537902
cttcaaataggatacattaccaaattgtcagaaatagcttgatttcagagttagtgcact  c.7595-1441

.         .         .         .         .         .           g.537962
ataacatcttttgcttcgaaaagtgattatgattctaccatcagtccagttggtgacaaa  c.7595-1381

.         .         .         .         .         .           g.538022
tacgtggatcctgttgtgtgaaagtgtactcatataaccaactattattgcagtcactgg  c.7595-1321

.         .         .         .         .         .           g.538082
ccctgcaaagcagtggttgcatttaaaatttcaaccttctttgtaacactgaatcgcata  c.7595-1261

.         .         .         .         .         .           g.538142
cacacactcacaagatcaacgctgttttaaacaattactaaatccaagtatatctttttt  c.7595-1201

.         .         .         .         .         .           g.538202
aaagattttcaataaaatctaatgttcacagaaaaatctcataaatgtcaaaattgctgt  c.7595-1141

.         .         .         .         .         .           g.538262
gggcagaaaaggggggatacagtattttcttgatctgttttagcaatttatagatttcag  c.7595-1081

.         .         .         .         .         .           g.538322
gccgtggtttataagaatgctaaatgttctggaattacagctgttactgatcagtgattg  c.7595-1021

.         .         .         .         .         .           g.538382
agccagatttgtgttattgcaccatgttcttgcttgtacctagagagcagtaaagcctca  c.7595-961

.         .         .         .         .         .           g.538442
atataataaaaagcacctgcattttaaatgaaatttcaattgaaaaacttaacagccctt  c.7595-901

.         .         .         .         .         .           g.538502
caaattgcagaatttaacgcagcccagtaaagcttaaataacactttgcccccgcaggct  c.7595-841

.         .         .         .         .         .           g.538562
gaggggtttgcattcaaggtgacttgattgtgtcgcatggtgaaattatttacaattaag  c.7595-781

.         .         .         .         .         .           g.538622
gaatttctctggagggctgcagaatatttgctgttccacaacacctatgcaggcatatgg  c.7595-721

.         .         .         .         .         .           g.538682
tgggcctttttcagtattcatggagcctcctgaacctttatgataattgaatcagttaga  c.7595-661

.         .         .         .         .         .           g.538742
gtgctgagtggagcaagcataaaacctgttaacctaaaggtcagatctgtgcattgttta  c.7595-601

.         .         .         .         .         .           g.538802
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.         .         .         .         .         .           g.538862
cctataatattaacagggagtagataaattgcaaaacatggattagaatgataaacagaa  c.7595-481

.         .         .         .         .         .           g.538922
ccaagtataatatagaatatataatgagagatgctgaaggattttactgggctgtaaaat  c.7595-421

.         .         .         .         .         .           g.538982
atgcaagtttgttatgatagtgttattgattataattagttactggggctctagaaaaaa  c.7595-361

.         .         .         .         .         .           g.539042
atgtaggggaagctagaactttagtaacaactaccctcttgtatgtttattaaatttatt  c.7595-301

.         .         .         .         .         .           g.539102
tttttaaatcctcattttttaaccaatggcttgaataaaaagacatgattttgataaagc  c.7595-241

.         .         .         .         .         .           g.539162
tgtcttagagaggaaaatgatcattttagtttcataatattcaacaagtatttcacacgc  c.7595-181

.         .         .         .         .         .           g.539222
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.         .         .         .         .         .           g.539282
tggcctttaccaagtgttcattttcatatccttgtagcagagctatcactcattttagct  c.7595-61

.         .         .         .         .         .           g.539342
ttgaggagaggtgggacatttccaagaggtctgactttctggatttattttactttacag  c.7595-1


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