Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild) (USH2A) - 6190 nt intron 46 reference sequence

(intronic numbering for coding DNA Reference Sequence)


         .         .         .         .         .         .  g.584163
gttagaacattgttttttgatggttaggcttatggatatgttaaataaaacatgccaggc  c.9258+60

         .         .         .         .         .         .  g.584223
tatgtcttcaagtggatatcttctgtcttggttacagattatttctttggtggggaaggg  c.9258+120

         .         .         .         .         .         .  g.584283
aaaagagagaagggaaattgatcagaattaaatctgtgtgctgtaggcaaacatgtgagt  c.9258+180

         .         .         .         .         .         .  g.584343
ctctggagagaagataatgataatatggaaaacgatggtgatgaggatggtgatgaaatt  c.9258+240

         .         .         .         .         .         .  g.584403
ctcactggcaaaataaagctaatcatgtattctaaataaatcttgttgagcagcttacct  c.9258+300

         .         .         .         .         .         .  g.584463
tttcccaggatcttttactgaaatcaaaatcagaatcagtttgtaaatgtggagatgttt  c.9258+360

         .         .         .         .         .         .  g.584523
ttttctcttcccatttctcctatttactaatttaatatctccagagaagttatgaaactt  c.9258+420

         .         .         .         .         .         .  g.584583
cacttggtgtcaatttcctcttttgtaagcgcaatggactagatgtcttaaaacattcta  c.9258+480

         .         .         .         .         .         .  g.584643
gccacctctagcattctgtgattctgaatgcaacaggaagacatatataaaaaatatagc  c.9258+540

         .         .         .         .         .         .  g.584703
agacaaaaaatattaaaaggttttatctgaaggtgaaagaaatatatttattcatcactc  c.9258+600

         .         .         .         .         .         .  g.584763
aaaaaatgttcaatgttctccgcatatgtgagagcaattgtggttaaaattttttgccct  c.9258+660

         .         .         .         .         .         .  g.584823
tggacttctttgagaatcttatgaagtcagtgtactctgccttagaaaaatatttatgca  c.9258+720

         .         .         .         .         .         .  g.584883
cttgtatgacaaaatttaacacataatttcagaaagtgcactgatcacttgaagtcaaat  c.9258+780

         .         .         .         .         .         .  g.584943
tcatagacttcttcaggggctactggccttaaaagtagaaaaagtatagggaatactaag  c.9258+840

         .         .         .         .         .         .  g.585003
gcatataaaacaaggaacttatcttcacggaattggaaatcttgttggagtaccaagcca  c.9258+900

         .         .         .         .         .         .  g.585063
taaaagataacaaggctaaatgtgcaaatgagtgataaaaaaaaatcagagtatttcaga  c.9258+960

         .         .         .         .         .         .  g.585123
aaccccacatttagagaaagcttgcaatttacaaaattttttaataaactatgctacttc  c.9258+1020

         .         .         .         .         .         .  g.585183
taaaattcataagagcttcgtaagataattttcagaagatattaagcacagaaattttat  c.9258+1080

         .         .         .         .         .         .  g.585243
atgaccacagaaactttttactggttctatccatttaatagtactacctcattcaggttt  c.9258+1140

         .         .         .         .         .         .  g.585303
ccatctccttttcctgacatttgaggttaagacatataatcatctggctacaaccaacac  c.9258+1200

         .         .         .         .         .         .  g.585363
tttagtctcccctactctgactcatagacctagcttcctaagaaaaccaaataaaaatat  c.9258+1260

         .         .         .         .         .         .  g.585423
ctttgaataaagaagaaaggtacattaattatttttctttttttttcatttaaatgtatt  c.9258+1320

         .         .         .         .         .         .  g.585483
ttattttaagttcctgtatacgtgttcaggacatgtaggtttgttacctaggtaaacgta  c.9258+1380

         .         .         .         .         .         .  g.585543
tgccatggtggtttgctgcacctaacaacccatctaccaggtatttacctgtacatgtat  c.9258+1440

         .         .         .         .         .         .  g.585603
tattagctatttattctgatgatctccctcccctgatgcccccccaacaggccccagtgt  c.9258+1500

         .         .         .         .         .         .  g.585663
gtgttgttcccctcgctgtgtccatgtgttctcactgtacagctcctacttataagtgag  c.9258+1560

         .         .         .         .         .         .  g.585723
aacatgtgatgtttgtttttctgttcctgtgttagtttgctgaggataaaatggcttcca  c.9258+1620

         .         .         .         .         .         .  g.585783
gctccatctatgtccctgtaaaggacatgatctcattcctttttatggctgcatggtatt  c.9258+1680

         .         .         .         .         .         .  g.585843
ccatggtgtacatgtaccacattttctttatccagtctataattgatggacgtttgggtt  c.9258+1740

         .         .         .         .         .         .  g.585903
gattccatgtcattgctattgttaatagtgctgcaatgaacatatatgtgcttgtatctt  c.9258+1800

         .         .         .         .         .         .  g.585963
tataatagaatgatttatatttctttgggtatatacccagtaatgggatggctgggtcta  c.9258+1860

         .         .         .         .         .         .  g.586023
attgtgtttctggtcctaggtctttgaggacccaccacactgtctttcacaatggttgaa  c.9258+1920

         .         .         .         .         .         .  g.586083
ctaatttacattcccaccaacagtgtaaaagcccttctatttctccacagcttcaccagc  c.9258+1980

         .         .         .         .         .         .  g.586143
atctgttgttacttgacttttcaataatcaccattctgactggcatgaaatggtatctca  c.9258+2040

         .         .         .         .         .         .  g.586203
ctgtggttttgatgtgcatttctgtaatgatcagttatgttgagctccaggtgcccacca  c.9258+2100

         .         .         .         .         .         .  g.586263
ccacaccaggttattcttttgtgtatattttcagtagagacagggtttcaccatgttgac  c.9258+2160

         .         .         .         .         .         .  g.586323
caggctggtatcaaactcctgacctcaggtgatccacctgcctaagcttcccacagtgct  c.9258+2220

         .         .         .         .         .         .  g.586383
gggattacaggtgtgagccactgcacccagccaagtatctactttttgaataatcccttt  c.9258+2280

         .         .         .         .         .         .  g.586443
atatgtcccttttacaaagaaataataatttcatttttattcagttttacctctttttaa  c.9258+2340

         .         .         .         .         .         .  g.586503
tataaatatagtaagctttatatgtttgttggccgcataaattcttctttggagacgtgt  c.9258+2400

         .         .         .         .         .         .  g.586563
ctgttcatgtcctttgcccattttttttgatggggttgttttttcttgcaaatttgttta  c.9258+2460

         .         .         .         .         .         .  g.586623
agtttcttatagattctagatattaaacctttgtcagatggatagattgcaaaaattttc  c.9258+2520

         .         .         .         .         .         .  g.586683
tcccattctgtaggttgcctgttcactctgaggatagtttctgttgctatgcagaagctc  c.9258+2580

         .         .         .         .         .         .  g.586743
tttagtttaattagatcccatttgtcaatttttgcttttgttgcaattgtttttgatgtt  c.9258+2640

         .         .         .         .         .         .  g.586803
tttgtcatgaaatgtttgcctgtgcctatgtcctgaatggtattgcctgggttttcttct  c.9258+2700

         .         .         .         .         .         .  g.586863
aggatttttatagttttgggttttacatttaagtctttaatccatcttgagttacttttt  c.9258+2760

         .         .         .         .         .         .  g.586923
gtataagatgtaaggaagggatccagtttcaattttctgcatatggctagccagtttttc  c.9258+2820

         .         .         .         .         .         .  g.586983
cagtaccatttattaaatagggaatcctttccccactgcttgtttttgtcaggtttgtcg  c.9258+2880

         .         .         .         .         .         .  g.587043
aagatcagatagtggtaaatgtgcagtcttatttctgagatctctattccgttccattgg  c.9258+2940

         .         .         .         .         .         .  g.587103
tccatgtgtctgtttttgtaccagtaccatgctgttttggttactgtagccttgtagtat  c.9258+3000

         .         .         .         .         .         .  g.587163
agcctaaagtcaggtagtgtgatgcctccacctttgttctttttgcttatgattgtcttg  c.9258+3060

         .         .         .       g.587198
gctatacaggctcttttttggttccatatgaactt  c.9258+3095

--------------------- middle of intron ---------------------
            g.587199          .         .         .           g.587233
            c.9259-3095  taaagtagttttttctaattttgtgaagaatgtca  c.9259-3061

.         .         .         .         .         .           g.587293
ttggtagtttaatgggaatatcattgaatctattaattactttgagcaatatggccattt  c.9259-3001

.         .         .         .         .         .           g.587353
tcatgatatttattcttcctatccatgagcatggaatgtttttccatttgtgtcctctct  c.9259-2941

.         .         .         .         .         .           g.587413
gattttcttaagcagtggtttgttttcattgcacaccatgattcccatagcctacctgag  c.9259-2881

.         .         .         .         .         .           g.587473
ttgtcttagcatggaatatgtggactgatgtttatgttcatgattcttatggtgagtcca  c.9259-2821

.         .         .         .         .         .           g.587533
tgtatgcaggtagaccataggccaaattatgaaatagaaatcatgctccaaataaattag  c.9259-2761

.         .         .         .         .         .           g.587593
aaatatagctatataaaaaaggctaacacaggaaggtgatggaggatttgccgtattgtc  c.9259-2701

.         .         .         .         .         .           g.587653
ttcttttgaccagtgttcgggaaagctgagttttcaaaggcaccttattcatttgcttta  c.9259-2641

.         .         .         .         .         .           g.587713
ccaagactcgaaacacacaacctagaagtgagaacactgtgtgctgtgcatgcatgtgca  c.9259-2581

.         .         .         .         .         .           g.587773
gctcagctttctgactctggatcaagagttaacgtttaaaagtgtttaaggcctattcta  c.9259-2521

.         .         .         .         .         .           g.587833
tggaaaaggctttatttataccactactggtttgagtcaggtataaataactcaagccag  c.9259-2461

.         .         .         .         .         .           g.587893
taggtataaagcctcctcttctggtagcctgaggagagtggaaacagatgaaaatacaaa  c.9259-2401

.         .         .         .         .         .           g.587953
agatcaaagtagaatccaataatagaattttgttattagtgcctaagatattcttattac  c.9259-2341

.         .         .         .         .         .           g.588013
tgattactatattttttgtgaagctttttgcagtccaggaatactgtacttgatatagct  c.9259-2281

.         .         .         .         .         .           g.588073
gttgcatttctggaaatttgaacatcaaatttcagtgattttcattacgatgtcaaaggt  c.9259-2221

.         .         .         .         .         .           g.588133
gatttagtttcatttaaaataagcatttgattggaatgcctaatactttagaattaaggc  c.9259-2161

.         .         .         .         .         .           g.588193
tctctatgctaaccccatctgtaaaatagctattgattttaaagcacataacacactcaa  c.9259-2101

.         .         .         .         .         .           g.588253
gtatctacttttttttttttttttttttttttttttttttgagacagagtctcactcttc  c.9259-2041

.         .         .         .         .         .           g.588313
tcacccaggttggagtgcattggcacgatctcggctcactgcaacctctgcctcctggaa  c.9259-1981

.         .         .         .         .         .           g.588373
tcaagagattctcgtgcctcagcctcccaagtacctaggattccaggtgcccaccaccac  c.9259-1921

.         .         .         .         .         .           g.588433
accaggttattcttttgtgtgtattttcagtagagacagggtttcaccatgttgaccagg  c.9259-1861

.         .         .         .         .         .           g.588493
ctggtatcaaactcctgacctcaggtgatccgcctgcctaagcttcccacagtgctggaa  c.9259-1801

.         .         .         .         .         .           g.588553
ttacaggtgtaagccactgcacctagccaagtatctactttttgaataatccctttatat  c.9259-1741

.         .         .         .         .         .           g.588613
gtcccttttacaaagaaataataatttcatttttattcagttttacctctttttagtata  c.9259-1681

.         .         .         .         .         .           g.588673
aatacagtaagctttatatttgtgtttcattcacatgttatacaatatcgttttagcact  c.9259-1621

.         .         .         .         .         .           g.588733
agaaataggtcccaaaatggagactgggaatgttaacattagtaagaataaaaacatatt  c.9259-1561

.         .         .         .         .         .           g.588793
ggcacatttctctaacatttgaggttaaaacatatataatcatctggctaccagcagtag  c.9259-1501

.         .         .         .         .         .           g.588853
tcattggtcattttcctttgaccaatgaatcaaaagaaatgttttctggagaaacatttg  c.9259-1441

.         .         .         .         .         .           g.588913
aatatacctaagtagtttagagcttaaagttatgtttaacatttagatgagaagccagta  c.9259-1381

.         .         .         .         .         .           g.588973
gggtacagtggagaacaactcagatatcccaaatcttaccagcttgacaatattccctgg  c.9259-1321

.         .         .         .         .         .           g.589033
cttctctgcaaatttgtttaaatggagttatgaggaatcaatacgattatttgtgcatat  c.9259-1261

.         .         .         .         .         .           g.589093
atccattataatatttggcacatattagatacataataaattcagttgaattgattctgg  c.9259-1201

.         .         .         .         .         .           g.589153
gttatctcattatgtatcacagaatcaaatttttccaatatgtataaagttcattttcat  c.9259-1141

.         .         .         .         .         .           g.589213
taattatattacagcattatattttaagttcatctgcctttatttcagatttaattggac  c.9259-1081

.         .         .         .         .         .           g.589273
atgctcagaatgtaggcccttgatagtgtttaaatatccactattaatacctcaaaagac  c.9259-1021

.         .         .         .         .         .           g.589333
tatatggcatcaataagtaacacaactcatacagcattatgaacatatgcctcaactaac  c.9259-961

.         .         .         .         .         .           g.589393
atttaggtaccctatgaataaaatagcatatctagtaaatacaagaatcccatttgcctt  c.9259-901

.         .         .         .         .         .           g.589453
tcctcaaccaccaaaggaacagagaactgtttcacataaaagctcggaattaatgtttaa  c.9259-841

.         .         .         .         .         .           g.589513
gattcatcagtacctagcttgccttctctatttatatattagatgcttaaagtaaattag  c.9259-781

.         .         .         .         .         .           g.589573
cactgtaaaaagtacagtttctctttggtttatcctttaattgagagcagaatgatatcg  c.9259-721

.         .         .         .         .         .           g.589633
ctttgcagatgttcccaatcttttgcatattcatttctctctcctccctcttggttaacg  c.9259-661

.         .         .         .         .         .           g.589693
tgttccttttgtgtgactaatgcttgatgaaccccatttctaatcttcagttattccacc  c.9259-601

.         .         .         .         .         .           g.589753
ctcctcggtttttattcagattaggtggcagaattaaagggatgaatgatgattttctgc  c.9259-541

.         .         .         .         .         .           g.589813
tgtgattaaggtaaaaatacaattgcatctggaacaaatggatataaaatacctcagcca  c.9259-481

.         .         .         .         .         .           g.589873
tattggaaggcttctctaggcctcatttttcctccattagacattagcatttaggctatt  c.9259-421

.         .         .         .         .         .           g.589933
tgttttacagtgtcaagacttccagaagataccatcattacactacttagttatagattt  c.9259-361

.         .         .         .         .         .           g.589993
agagaacagtgagcagtgataacctgttatgcttgcaaactgtcacttgggcatcttcca  c.9259-301

.         .         .         .         .         .           g.590053
ttccttgactatgctcttcagtagattaatgtatctttctctttgtgaatagttgcaacc  c.9259-241

.         .         .         .         .         .           g.590113
agagagtaaacatcatcattcccattactaaatcaattatcttgatcccaattccgtacc  c.9259-181

.         .         .         .         .         .           g.590173
ttcctctgagctcattcctttggagtcagttaacatcaaaaatgaatattgattaaacct  c.9259-121

.         .         .         .         .         .           g.590233
caagaggctatagagaaatacaagagattcatgtgaaatgagggaaggtgggattcagac  c.9259-61

.         .         .         .         .         .           g.590293
tattgttagtaagtatttcaaaaatggttgcatttattttttctaaactaatgtttgcag  c.9259-1


Powered by LOVD v.3.0 Build 16
©2004-2016 Leiden University Medical Center