Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild) (USH2A) - 8624 nt intron 50 reference sequence

(intronic numbering for coding DNA Reference Sequence)


         .         .         .         .         .         .  g.629550
gtaaggggcccaggtctacctttcagtagatggaggatctgagaagcagagagagtgaga  c.9958+60

         .         .         .         .         .         .  g.629610
aatttgccctagaaataaaacaaataagtaattaaagctcacattggttatatctaatgc  c.9958+120

         .         .         .         .         .         .  g.629670
aataattaggaacatattgtttaacacataacaatgtaatctcccaatttttacatgtat  c.9958+180

         .         .         .         .         .         .  g.629730
ctcatgtatttcataaaaacgcatcaattttttttcctcttgaaaaggtcatgtcctcca  c.9958+240

         .         .         .         .         .         .  g.629790
aaaaaaattccacacatgaatgcattggttatgaatgaaaagaatatttcctagcaaata  c.9958+300

         .         .         .         .         .         .  g.629850
gtatacaaaattattataatgatattttgttataattcttttactcccttattctactgt  c.9958+360

         .         .         .         .         .         .  g.629910
attaagctaacactaatataaataacaataagtatcattgaatgaatactaacagacact  c.9958+420

         .         .         .         .         .         .  g.629970
gtgccaatattttatatattattacctcaaataatcttcacaataatcttacatgatagg  c.9958+480

         .         .         .         .         .         .  g.630030
tactatcaattatctgcattttaaaaatgaagaaactgaagttcagacattagatattag  c.9958+540

         .         .         .         .         .         .  g.630090
acattatcttgctaaataccacacagtcagatccagattttgggaagcctgacatttatg  c.9958+600

         .         .         .         .         .         .  g.630150
ttattggaggtggggcttttaaagacaagaaaattaaaatatgaagttaatgttcacagt  c.9958+660

         .         .         .         .         .         .  g.630210
atcttcaccaggcatagattccatctcaagaagccactttctttgctcctccctaagaag  c.9958+720

         .         .         .         .         .         .  g.630270
caactcctcatctgttagttttatgattgcagcaattcagttacctcttcaggcttcact  c.9958+780

         .         .         .         .         .         .  g.630330
tctcattccagttctcttgctatttccactgcatctgcagttatttttcccattttgagt  c.9958+840

         .         .         .         .         .         .  g.630390
ctaaaaccccttagtcatccatgagggttggaatcaacttcctctaaactcctgttaatg  c.9958+900

         .         .         .         .         .         .  g.630450
ttgatattttgacttcttcccatgaatcatgaatattcttaattgcatctagaatggtga  c.9958+960

         .         .         .         .         .         .  g.630510
atcctttccaggttttcaatttactttgtccagatccatcagaggaattactatctatgg  c.9958+1020

         .         .         .         .         .         .  g.630570
cagctatagccttacaaaatgtatttttaaataataaaactggaaagtcaaaatgactac  c.9958+1080

         .         .         .         .         .         .  g.630630
ttgacctatgctgtgttaataggcatgtaaacattaattttcttgtctatttccatcaga  c.9958+1140

         .         .         .         .         .         .  g.630690
gctcttgagtgaccagatgaattgtcagtgagtattaatattttaaaagaaatatctttt  c.9958+1200

         .         .         .         .         .         .  g.630750
ttctgagcagtaggtctcaataatgagcttaaaatacatagtaaaccatattgtaaacag  c.9958+1260

         .         .         .         .         .         .  g.630810
atatgtaatcatacagcctttttgttccatttacaagcacaagcagaatagatttagcat  c.9958+1320

         .         .         .         .         .         .  g.630870
aattattaagggccctagagtttttgcagtggtcaatgagcatgggcttccacttaaagt  c.9958+1380

         .         .         .         .         .         .  g.630930
caccagctgctttagccccccagcaggagagtcaacctgtcctttgaaactttgaaacca  c.9958+1440

         .         .         .         .         .         .  g.630990
ggcgttgactttttccctctacctatgaaagctctagttggcatcttcttccagtacaag  c.9958+1500

         .         .         .         .         .         .  g.631050
gctatttcatctacaatgaagatctgttgtttagtgtagccaccttcatcagtgatctta  c.9958+1560

         .         .         .         .         .         .  g.631110
cctaggtgttctgggtaacttgaggcagcagtttctacatcagcacttgctgcttcacct  c.9958+1620

         .         .         .         .         .         .  g.631170
tgcacttttatgttatgaagatggctttttttcttaaacctcatgaaccaacttctgtta  c.9958+1680

         .         .         .         .         .         .  g.631230
gctttcatctattcttctgcagcttcctcatctctctcagccttcatagaattaaagaga  c.9958+1740

         .         .         .         .         .         .  g.631290
gtaagagccttgcctggactaggctttggcctaagggactattgtgactgatttgatctt  c.9958+1800

         .         .         .         .         .         .  g.631350
ctatccagaccactcaaagtgtcttcatatcagcaataaggctgtttcacttattcataa  c.9958+1860

         .         .         .         .         .         .  g.631410
gtgaatgataagtgaaatagaaatcttacctggaccacggttgaaggccataagacccac  c.9958+1920

         .         .         .         .         .         .  g.631470
aagatttgtcatcattctcacataccttataagatataataaagagatactgtccagggg  c.9958+1980

         .         .         .         .         .         .  g.631530
aaaagatatgttcaagaaggaatggtacagaaaagagaagaaggtctgttgaaggtgtgg  c.9958+2040

         .         .         .         .         .         .  g.631590
gaggaagaggagcattttgattttcttcaagaactgttcctttgcatgcataactgggct  c.9958+2100

         .         .         .         .         .         .  g.631650
aactgttgggcatgagaggtctagtttttggcctgtcttggctttccacatgccttcctc  c.9958+2160

         .         .         .         .         .         .  g.631710
aataagcttaatcattcctagcttttgatttaaagtgagagacatgagactcttcctttc  c.9958+2220

         .         .         .         .         .         .  g.631770
acttgaacacttagaggctattgtaaggtaattaattggcctaattttaatattgctgtg  c.9958+2280

         .         .         .         .         .         .  g.631830
cctcagagaataggaaggcctgaggagagggagaaagataaaggaacggctggtctgtga  c.9958+2340

         .         .         .         .         .         .  g.631890
aacagtcagaacacacaggacgctcatcaactaagctttccgtcttatatgggcaaggtt  c.9958+2400

         .         .         .         .         .         .  g.631950
catgacacgctaaaacaattaccatagtaacatcaaaggtcattgaccacaaatataaat  c.9958+2460

         .         .         .         .         .         .  g.632010
ataaaatataaaaattaaaaatataaaaatataacaaatataataataatgaaaaagttt  c.9958+2520

         .         .         .         .         .         .  g.632070
aaaatattgtgagaatcatcaaaatgtgacagagacacgaagcgaacacgtgctattgga  c.9958+2580

         .         .         .         .         .         .  g.632130
aaattggcaccaatagacttcttgatgcagggtggccacaaaacttcaatttgtaaaaaa  c.9958+2640

         .         .         .         .         .         .  g.632190
atgcagtctctgcaaagtgcagtaaatcaaagcacaataacgtgaagtaagcctgtgata  c.9958+2700

         .         .         .         .         .         .  g.632250
ctaaactactatatgcctttttaactcttattctctcctatgtgtacagcagagcttttc  c.9958+2760

         .         .         .         .         .         .  g.632310
agatgttacatggcatgatttgcaacagatcgaatgcagactcagaaagaaaattaaatt  c.9958+2820

         .         .         .         .         .         .  g.632370
gacttctcttaactaaacatttaaaaagcttgcaaaaatataacacaatgtcattcttct  c.9958+2880

         .         .         .         .         .         .  g.632430
attttttatttgaaaaacatttattttcataaatatgttagaatgttatagatttattat  c.9958+2940

         .         .         .         .         .         .  g.632490
tttatgtctaaatgcattaataaatatttcaaaaatttctgccgtaagttttaacacagt  c.9958+3000

         .         .         .         .         .         .  g.632550
acatatcaacaggtaaaacccatataaacaaaaggtatttggggtcctcaataattcgta  c.9958+3060

         .         .         .         .         .         .  g.632610
agcgtataaaaggatcctgagaccataatttgagaaccactgcttaaagtcatagtaacg  c.9958+3120

         .         .         .         .         .         .  g.632670
tctactagaaaattatggcaactaattagttatcctgtactatgactaaccagttgaata  c.9958+3180

         .         .         .         .         .         .  g.632730
cctcctcctcctttagatgaagtagctaataacaggtctattaaagatagaaccaaggtg  c.9958+3240

         .         .         .         .         .         .  g.632790
gcagggagggtgcaaaagtgttacctcctgtgtactctaatacatcagagtttaaaaatg  c.9958+3300

         .         .         .         .         .         .  g.632850
acagcaaaatatttgattttagtgtgtttgttcatctgtagctttttaaaagaattagtc  c.9958+3360

         .         .         .         .         .         .  g.632910
aactgctatactccgtcctttgttaaatatgtattatgtagtaaccatattcaagacatc  c.9958+3420

         .         .         .         .         .         .  g.632970
attcttggtgctttgcaagtgtaaaaatggccaagattccgtttttatcctcaagaactt  c.9958+3480

         .         .         .         .         .         .  g.633030
acaacctaatcaaggagaaaagtgcctacaaggttatacacagaccataagagagggatg  c.9958+3540

         .         .         .         .         .         .  g.633090
aatgcatgcatattcttaagacggagagatcactccagtcaaggtaatgaagggggttgt  c.9958+3600

         .         .         .         .         .         .  g.633150
tccattggattggaatctcaaacagtgagtatgattttggcaggtgtggcttgagctaaa  c.9958+3660

         .         .         .         .         .         .  g.633210
ctgtgaaattagcaatctgcaaaacacaaataatagcgtgtgctttggtttacaggaggt  c.9958+3720

         .         .         .         .         .         .  g.633270
atacactctgtgtaaggaagaaaggagataaatctgagtaggcaaaaggatttgaacatt  c.9958+3780

         .         .         .         .         .         .  g.633330
atttagcactcagggaagagtcaatatgatgataagaactgtagtttaagattaaattta  c.9958+3840

         .         .         .         .         .         .  g.633390
ggtgtcagaacaaatacaatagagaaggaaagagaagtcagaacacccctggcatgaagt  c.9958+3900

         .         .         .         .         .         .  g.633450
aaaatacatctgttctaagaagtggaatggaggttaccgtccactaggacaatggttctt  c.9958+3960

         .         .         .         .         .         .  g.633510
aacttgttttccttttgaatcttttggaagttacaaaccctcactctgaataatagtgca  c.9958+4020

         .         .         .         .         .         .  g.633570
tggaatatacacaaaaatttgcctgtaattttatccacccttgaactccatccatgaact  c.9958+4080

         .         .         .         .         .         .  g.633630
caaatttcagaatcacttctttatttactccaagatgatgtcgcatgccagtcaaacatt  c.9958+4140

         .         .         .         .         .         .  g.633690
tcttacacaaatggtgacagccctcaactcttgcgaatcaagataagctctagagtttct  c.9958+4200

         .         .         .         .         .         .  g.633750
catggcattctacagctctgccaactctgataatcatagtggacttaaggaataatagtt  c.9958+4260

         .         .         .         .         .    g.633802
ttacaaaggaaaaaatatatctttttattctcttgactttctttctgcaggt  c.9958+4312

--------------------- middle of intron ---------------------
          .         .         .         .         .           g.633854
        tgcactgaaaatagacagattccacatgtatttttcctctctctgctgccgt  c.9959-4261

.         .         .         .         .         .           g.633914
tcactcctgtagcccctaatgactgtgaccttaatgaccttccagaatatccatatggcc  c.9959-4201

.         .         .         .         .         .           g.633974
ctttttctcctcaacctagcaacaaacagcatacctgctacataagtgtttggatctcat  c.9959-4141

.         .         .         .         .         .           g.634034
aatatcgttcctaagcctggcctctctcgctgcctggcattgtgtgcctgccacgagacc  c.9959-4081

.         .         .         .         .         .           g.634094
gggctggctcgtaaaacatctctttatgtactttattacttaaactcttttatttgcctg  c.9959-4021

.         .         .         .         .         .           g.634154
caggagccctttaacaaaatcacattgaattgactttctcacaccaaatcaaatctccct  c.9959-3961

.         .         .         .         .         .           g.634214
ggtcccagttcagttgtctttgtcaatatgtattttataaatggagtgaattaacagatg  c.9959-3901

.         .         .         .         .         .           g.634274
ctgttggaacagaagtgctggggtggcgtttatgtttttagtgctctctctgggcagatg  c.9959-3841

.         .         .         .         .         .           g.634334
cgttgtgtagaagtgttatacaggtatctcgggatgaaagtcatgcgtgtcatttcagtg  c.9959-3781

.         .         .         .         .         .           g.634394
gatatgtattcttagccattttctttgaatagattttaaacctatttattactcattttt  c.9959-3721

.         .         .         .         .         .           g.634454
ttcttagtgtttgcttatatagctttatcatttatgccattaatcttggattggacttga  c.9959-3661

.         .         .         .         .         .           g.634514
ttatatcccttagtatgaaaaggtgaaaaattaaaacctccgtttcattcaaagaggaca  c.9959-3601

.         .         .         .         .         .           g.634574
gatttttctattagccatgggaaactgatcatgagatgactttggaatatattgacttat  c.9959-3541

.         .         .         .         .         .           g.634634
ttatattataaactttgtccatgcggcctttgatgtgaaactctgagttgaaattgtttc  c.9959-3481

.         .         .         .         .         .           g.634694
agaatacaagactgagttttcatgtcctggactctgacttcagtagaacaaatgactatc  c.9959-3421

.         .         .         .         .         .           g.634754
gctgtttgtttcataagatgggaatttgggaattttgcagagggaagtataattacagaa  c.9959-3361

.         .         .         .         .         .           g.634814
gtccatggtgtaagggtggcattgaaaaaacatttccctggaagatttccataaaacaga  c.9959-3301

.         .         .         .         .         .           g.634874
atgattttttttttgaaaagtgtaatatatcagtgctataaaatgtatcacaatgatttg  c.9959-3241

.         .         .         .         .         .           g.634934
gggagcatttttactctaccctctgttttgtggtggtagtcacagagccatctactggtg  c.9959-3181

.         .         .         .         .         .           g.634994
aagacaagtgtgaatttcttttctttcatgctctgccacaaatgttatacatttgtccta  c.9959-3121

.         .         .         .         .         .           g.635054
aggatgactaatcacaaaccttttttttcttctaggcctaaaatatcccttggcttaaaa  c.9959-3061

.         .         .         .         .         .           g.635114
tttggtccccatgaacaatctcagagtttcacaatgatttgtcatattccagactggatt  c.9959-3001

.         .         .         .         .         .           g.635174
ttactactatactatttttatctcaaaggcatgatacataattcttggtcttctttaaaa  c.9959-2941

.         .         .         .         .         .           g.635234
aaaagtggaatcccagttttgcagtcttaactatttagaaattcatccaacagatatgct  c.9959-2881

.         .         .         .         .         .           g.635294
tataaatgcttttctttttagacatagatatgaaataagcattggtaacatatttgaagt  c.9959-2821

.         .         .         .         .         .           g.635354
attaataatattgtgagtaaaaattttttcctccactattttctcagttgtgtccaatca  c.9959-2761

.         .         .         .         .         .           g.635414
atggaaaccattggatatatatacagtttagaaagacaatatatgctttttcatctgaaa  c.9959-2701

.         .         .         .         .         .           g.635474
aataaacacctactagtttaatgtgtactgtaccactttactaacatctgcattttgttc  c.9959-2641

.         .         .         .         .         .           g.635534
aaagacacactccaccttttgtacaaatttaatgaagaggctctggaagaatggaccaat  c.9959-2581

.         .         .         .         .         .           g.635594
ccatcaataatgcatgacctattttgtttttctttgggcatatttaaaatcgtgcattcc  c.9959-2521

.         .         .         .         .         .           g.635654
gtgtgtcaaagttcaaaagtcaagtgctacatgtgataaattaggtaggggtcgaaagtt  c.9959-2461

.         .         .         .         .         .           g.635714
attgcaatgcagtttcggaagattgtctgtctctgaatttgcagctcattcatgctgaag  c.9959-2401

.         .         .         .         .         .           g.635774
tgatgcactatgggaattactaccaaactctgctccgcaacatctgctctccctaagtga  c.9959-2341

.         .         .         .         .         .           g.635834
gttagtgcacgtcagacatctttatgtcagaatattgcagtgatggatgcagtcttcaga  c.9959-2281

.         .         .         .         .         .           g.635894
aaatgctgcataaaaatctggtgtgccgttctggccattaagtgaaattactatttaaat  c.9959-2221

.         .         .         .         .         .           g.635954
taatggcactgtcacagtttatctgtgcaaagaatgaacgctgattagggtattaagtaa  c.9959-2161

.         .         .         .         .         .           g.636014
ttagcaatttatcacactggaacaaggttgataataattaaagaagtaatggtttaccaa  c.9959-2101

.         .         .         .         .         .           g.636074
agaatctaaaaagggagtcacttcttgttatgtgagtgaaatcttggctgaaaatttcaa  c.9959-2041

.         .         .         .         .         .           g.636134
ttcagtaatacaaagatgaagctctttgtgaaagaaggcatcttttttttctagtttaaa  c.9959-1981

.         .         .         .         .         .           g.636194
aacagttcattatcaaaattttagttgacctgtcagaagtccctcagagtgatcagatga  c.9959-1921

.         .         .         .         .         .           g.636254
ctgattaggagtttcaaattaggtcaatgtctgcatttttattttatacttaaagcatag  c.9959-1861

.         .         .         .         .         .           g.636314
tgaaaccatgaagtaatttgggaatgagagggggagaatatattccgctccctaaagggc  c.9959-1801

.         .         .         .         .         .           g.636374
cagttttcaaattttgattgctctttaaaagagaaacatgaattgtcttcagaaaactgc  c.9959-1741

.         .         .         .         .         .           g.636434
cagagaaaaaattaacagtaaaaaaatccatggttgtatttaaatgtctaatcagaaggg  c.9959-1681

.         .         .         .         .         .           g.636494
gcagaaaaatgcccgaacaatataaaacttgaagctacggatttttctttttagtttatg  c.9959-1621

.         .         .         .         .         .           g.636554
tgtgtgtgtacactcatgtatgtatatatttatatgtatttgtgtgtgtatatatacaca  c.9959-1561

.         .         .         .         .         .           g.636614
tacatatgcatacatacatagctacacacacataaatatgtgtatttgggtatgtactta  c.9959-1501

.         .         .         .         .         .           g.636674
tacatacacacatatatacccaccataatccagactcagactaaaatgagccctgctctt  c.9959-1441

.         .         .         .         .         .           g.636734
tgtattaatttgagataacttttcctagaaatgttaaaaccactaaaattataaatatag  c.9959-1381

.         .         .         .         .         .           g.636794
cagttaatttgtaaaccaattacttcgaagagttatcacattagataaacatggtatgcc  c.9959-1321

.         .         .         .         .         .           g.636854
aaagctctgttagaatcagtgtatatcattaatcataaataagagtttttaatattagag  c.9959-1261

.         .         .         .         .         .           g.636914
acttttgtaagtaaaaagatgaatgagagggttctttggagtcatgtgtggataaacatc  c.9959-1201

.         .         .         .         .         .           g.636974
tttcttaaggcatgtgccaaaccaatgtctactttcaatgattttttttaaaagcacttt  c.9959-1141

.         .         .         .         .         .           g.637034
tgatcttttatttgagtgtctttaataatgtagatgtttacacaggaccagattaaacaa  c.9959-1081

.         .         .         .         .         .           g.637094
ttcaggaccccagggcactttgaatttgaggttctttatgttatcagtcggaactaataa  c.9959-1021

.         .         .         .         .         .           g.637154
taaacaaacaaaattccaattaaaataaatcattcatcacattgtgctgctatataactg  c.9959-961

.         .         .         .         .         .           g.637214
gatataaattctaatataaaaacactgtgacatgcagtatagccaccttgatttctagct  c.9959-901

.         .         .         .         .         .           g.637274
tgatctgtctctagagtagtgttaatttattcctgctttaatgttaaaatttctgccatt  c.9959-841

.         .         .         .         .         .           g.637334
tctctttgatggcaatatctaaatgatgcaaatgcaggtaattaaactaaatttggtggg  c.9959-781

.         .         .         .         .         .           g.637394
agaaaatgtctatttggtatctcaggtacgtgtgtctttcgtttagatgtggggatcagt  c.9959-721

.         .         .         .         .         .           g.637454
gatcctctctacaaggtctttctgcggctgcccccagcctgtcacctgtgtctgtgatgg  c.9959-661

.         .         .         .         .         .           g.637514
gtctagaacagagtgaggctcaaaaaatagtggctgattagtgcacctgatcagtgaaca  c.9959-601

.         .         .         .         .         .           g.637574
tgctcagctgattatgaataaataccaaatccatctcatgcagaaaacatggttaccatt  c.9959-541

.         .         .         .         .         .           g.637634
gcagctaaattcacaagaaacaaatatttgtaccctaaataaagctaagccaaaacttgc  c.9959-481

.         .         .         .         .         .           g.637694
actgcttctcccgcagggcttccagttctaggatggtgctacctttccactctgcctggg  c.9959-421

.         .         .         .         .         .           g.637754
cttttatcccagagtacttgggtgaccttttctcccttatgaatttctagagctttctca  c.9959-361

.         .         .         .         .         .           g.637814
gagtccctatagtttaactaaccttcttctgcaacaagatgttatcatcacaaaatgcgc  c.9959-301

.         .         .         .         .         .           g.637874
aggcagttttcatgacagaaatcctatctctttttatggagcatgagagaagtttggccc  c.9959-241

.         .         .         .         .         .           g.637934
agctgaatgattttcgaacatttcctcttgtgtgttcttttcctaattagtgtctagtgc  c.9959-181

.         .         .         .         .         .           g.637994
tcttggtaagaaggaccctcactgcacatttaaatcaccttggtagggaaatgctacctt  c.9959-121

.         .         .         .         .         .           g.638054
aggtattgcaccatttcagcaactgcctgagcctgacatttttataccaaactttatagc  c.9959-61

.         .         .         .         .         .           g.638114
agcctcagttttcttccctttttctatttcatattcatatataacattttattgttgcag  c.9959-1


Powered by LOVD v.3.0 Build 16
©2004-2016 Leiden University Medical Center