(used for variant description)
(last modified April 11, 2014)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_001167.3 in the XIAP gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000023.10, covering XIAP transcript NM_001167.3.
(upstream sequence)
. . . g.5394
gctggggccaagccgcagagcggagttggcatttccaga c.-121
. . . . . . g.5454
ttggggctcgggccgcgcctcctccgggaccctccccttggaccgagccgatcgccgcgg c.-61
. . . | 02. . . g.30851
ggcagttcgggccggctgtcctggcgcg | aaaaggtggacaagtcctattttcaagagaag c.-1
. . . . . . g.30911
ATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAA c.60
M T F N S F E G S K T C V P A D I N K E p.20
. . . . . . g.30971
GAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTTCCAAGTGGTAGT c.120
E E F V E E F N R L K T F A N F P S G S p.40
. . . . . . g.31031
CCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACC c.180
P V S A S T L A R A G F L Y T G E G D T p.60
. . . . . . g.31091
GTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTT c.240
V R C F S C H A A V D R W Q Y G D S A V p.80
. . . . . . g.31151
GGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAAT c.300
G R H R K V S P N C R F I N G F Y L E N p.100
. . . . . . g.31211
AGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTAT c.360
S A T Q S T N S G I Q N G Q Y K V E N Y p.120
. . . . . . g.31271
CTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGACAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTT c.420
L G S R D H F A L D R P S E T H A D Y L p.140
. . . . . . g.31331
TTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATG c.480
L R T G Q V V D I S D T I Y P R N P A M p.160
. . . . . . g.31391
TATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACC c.540
Y S E E A R L K S F Q N W P D Y A H L T p.180
. . . . . . g.31451
CCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGC c.600
P R E L A S A G L Y Y T G I G D Q V Q C p.200
. . . . . . g.31511
TTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACAC c.660
F C C G G K L K N W E P C D R A W S E H p.220
. . . . . . g.31571
AGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAA c.720
R R H F P N C F F V L G R N L N I R S E p.240
. . . . . . g.31631
TCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCA c.780
S D A V S S D R N F P N S T N L P R N P p.260
. . . . . . g.31691
TCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAAC c.840
S M A D Y E A R I F T F G T W I Y S V N p.280
. . . | 03. . . g.33830
AAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAG | GTGAAGGTGATAAAGTAAAGTGC c.900
K E Q L A R A G F Y A L G | E G D K V K C p.300
. . . . . . g.33890
TTTCACTGTGGAGGAGGGCTAACTGATTGGAAGCCCAGTGAAGACCCTTGGGAACAACAT c.960
F H C G G G L T D W K P S E D P W E Q H p.320
. | 04. . . . . g.36469
GCTAAATGGTATCCAGG | GTGCAAATATCTGTTAGAACAGAAGGGACAAGAATATATAAAC c.1020
A K W Y P G | C K Y L L E Q K G Q E Y I N p.340
. . . | 05 . . . g.37943
AATATTCATTTAACTCATTCACTTGAGGAGTGTCTG | GTAAGAACTACTGAGAAAACACCA c.1080
N I H L T H S L E E C L | V R T T E K T P p.360
. | 06 . . . . g.45722
TCACTAACTAGAAGAATTG | ATGATACCATCTTCCAAAATCCTATGGTACAAGAAGCTATA c.1140
S L T R R I D | D T I F Q N P M V Q E A I p.380
. . . . . . g.45782
CGAATGGGGTTCAGTTTCAAGGACATTAAGAAAATAATGGAGGAAAAAATTCAGATATCT c.1200
R M G F S F K D I K K I M E E K I Q I S p.400
. . . . . . g.45842
GGGAGCAACTATAAATCACTTGAGGTTCTGGTTGCAGATCTAGTGAATGCTCAGAAAGAC c.1260
G S N Y K S L E V L V A D L V N A Q K D p.420
. . . . | 07 . . g.52196
AGTATGCAAGATGAGTCAAGTCAGACTTCATTACAGAAAG | AGATTAGTACTGAAGAGCAG c.1320
S M Q D E S S Q T S L Q K E | I S T E E Q p.440
. . . . . . g.52256
CTAAGGCGCCTGCAAGAGGAGAAGCTTTGCAAAATCTGTATGGATAGAAATATTGCTATC c.1380
L R R L Q E E K L C K I C M D R N I A I p.460
. . . . . . g.52316
GTTTTTGTTCCTTGTGGACATCTAGTCACTTGTAAACAATGTGCTGAAGCAGTTGACAAG c.1440
V F V P C G H L V T C K Q C A E A V D K p.480
. . . . . g.52370
TGTCCCATGTGCTACACAGTCATTACTTTCAAGCAAAAAATTTTTATGTCTTAA c.1494
C P M C Y T V I T F K Q K I F M S X p.497
. . . . . . g.52430
tctaactctatagtaggcatgttatgttgttcttattaccctgattgaatgtgtgatgtg c.*60
. . . . . . g.52490
aactgactttaagtaatcaggattgaattccattagcatttgctaccaagtaggaaaaaa c.*120
. . . . . . g.52550
aatgtacatggcagtgttttagttggcaatataatctttgaatttcttgatttttcaggg c.*180
. . . . . . g.52610
tattagctgtattatccattttttttactgttatttaattgaaaccatagactaagaata c.*240
. . . . . . g.52670
agaagcatcatactataactgaacacaatgtgtattcatagtatactgatttaatttcta c.*300
. . . . . . g.52730
agtgtaagtgaattaatcatctggattttttattcttttcagataggcttaacaaatgga c.*360
. . . . . . g.52790
gctttctgtatataaatgtggagattagagttaatctccccaatcacataatttgttttg c.*420
. . . . . . g.52850
tgtgaaaaaggaataaattgttccatgctggtggaaagatagagattgtttttagaggtt c.*480
. . . . . . g.52910
ggttgttgtgttttaggattctgtccattttcttttaaagttataaacacgtacttgtgc c.*540
. . . . . . g.52970
gaattatttttttaaagtgatttgccatttttgaaagcgtatttaatgatagaatactat c.*600
. . . . . . g.53030
cgagccaacatgtactgacatggaaagatgtcaaagatatgttaagtgtaaaatgcaagt c.*660
. . . . . . g.53090
ggcaaaacactatgtatagtctgagccagatcaaagtatgtatgtttttaatatgcatag c.*720
. . . . . . g.53150
aacaaaagatttggaaagatatacaccaaactgttaaatgtggtttctcttcggggaggg c.*780
. . . . . . g.53210
ggggattgggggaggggccccagaggggttttataggggccttttcactttctacttttt c.*840
. . . . . . g.53270
tcattttgttctgttcgaattttttataagtatgtattacttttgtaatcagaattttta c.*900
. . . . . . g.53330
gaaagtattttgctgatttaaaggcttaggcatgttcaaacgcctgcaaaactacttatc c.*960
. . . . . . g.53390
actcagctttagtttttctaatccaagaaggcagggcagttaacctttttggtgccaatg c.*1020
. . . . . . g.53450
tgaaatgtaaatgattttatgtttttcctgctttgtggatgaaaaatatttctgagtggt c.*1080
. . . . . . g.53510
agttttttgacaggtagaccatgtcttatcttgtttcaaaataagtatttctgattttgt c.*1140
. . . . . . g.53570
aaaatgaaatataaaatatgtctcagatcttccaattaattagtaaggattcatccttaa c.*1200
. . . . . . g.53630
tccttgctagtttaagcctgcctaagtcactttactaaaagatctttgttaactcagtat c.*1260
. . . . . . g.53690
tttaaacatctgtcagcttatgtaggtaaaagtagaagcatgtttgtacactgcttgtag c.*1320
. . . . . . g.53750
ttatagtgacagctttccatgttgagattctcatatcatcttgtatcttaaagtttcatg c.*1380
. . . . . . g.53810
tgagtttttaccgttaggatgattaagatgtatataggacaaaatgttaagtctttcctc c.*1440
. . . . . . g.53870
tacctacatttgttttcttggctagtaatagtagtagatacttctgaaataaatgttctc c.*1500
. . . . . . g.53930
tcaagatccttaaaacctcttggaaattataaaaatattggcaagaaaagaagaatagtt c.*1560
. . . . . . g.53990
gtttaaatattttttaaaaaacacttgaataagaatcagtagggtataaactagaagttt c.*1620
. . . . . . g.54050
aaaaatgcttcatagaacgtccagggtttacattacaagattctcacaacaaacctattg c.*1680
. . . . . . g.54110
tagaggtgagtaaggcatgttactacagaggaaagtttgagagtaaaactgtaaaaaatt c.*1740
. . . . . . g.54170
atatttttgttgtactttctaagagaaagagtattgttatgttctcctaacttctgttga c.*1800
. . . . . . g.54230
ttactactttaagtgatattcatttaaaacattgcaaatttattttatttatttaatttt c.*1860
. . . . . . g.54290
ctttttgagatggagtcttgcttgtcacccaggctggagtgcagtggagtgatctctgct c.*1920
. . . . . . g.54350
cactgcaacctccgccttctgggttcaagcgattctcgtgcctcagcttcctgagtagct c.*1980
. . . . . . g.54410
ggaattacaggcaggtgccaccatgcccgactaatttttttttatttttagtagagacgg c.*2040
. . . . . . g.54470
ggtttcaccatgttggccaggctggtatcaaactcctgacctcaagagatccactcgcct c.*2100
. . . . . . g.54530
tgccctcccaaagtgctgggattacaggcttgagccaccacgcccggctaaaacattgca c.*2160
. . . . . . g.54590
aatttaaatgagagttttaaaaattaaataatgactgccctgtttctgttttagtatgta c.*2220
. . . . . . g.54650
aatcctcagttcttcacctttgcactgtctgccacttagtttggttatatagtcattaac c.*2280
. . . . . . g.54710
ttgaatttggtctgtatagtctagactttaaatttaaagttttctacaaggggagaaaag c.*2340
. . . . . . g.54770
tgttaaaatttttaaaatatgttttccaggacacttcacttccaagtcaggtaggtagtt c.*2400
. . . . . . g.54830
caatctagttgttagccaaggactcaaggactgaattgttttaacataaggcttttcctg c.*2460
. . . . . . g.54890
ttctgggagccgcacttcattaaaattcttctaaaacttgtatgtttagagttaagcaag c.*2520
. . . . . . g.54950
actttttttcttcctctccatgagttgtgaaatttaatgcacaacgctgatgtggctaac c.*2580
. . . . . . g.55010
aagtttattttaagaattgtttagaaatgctgttgcttcaggttcttaaaatcactcagc c.*2640
. . . . . . g.55070
actccaacttctaatcaaatttttggagacttaacagcatttgtctgtgtttgaactata c.*2700
. . . . . . g.55130
aaaagcaccggatcttttccatctaattccgcaaaaattgatcatttgcaaagtcaaaac c.*2760
. . . . . . g.55190
tatagccatatccaaatcttttccccctcccaagagttctcagtgtctacatgtagacta c.*2820
. . . . . . g.55250
ttccttttctgtataaagttcactctaggatttcaagtcaccacttattttacattttag c.*2880
. . . . . . g.55310
tcatgcaaagattcaagtagttttgcaataagtacttatctttatttgtaataatttagt c.*2940
. . . . . . g.55370
ctgctgatcaaaagcattgtcttaatttttgagaactggttttagcatttacaaactaaa c.*3000
. . . . . . g.55430
ttccagttaattaattaatagctttatattgcctttcctgctacatttggttttttcccc c.*3060
. . . . . . g.55490
tgtccctttgattacgggctaaggtagggtagagtgggtgtagtgagtgtatataatgtg c.*3120
. . . . . . g.55550
atttggccctgtgtattatgatattttgttatttttgttgttatattatttacatttcag c.*3180
. . . . . . g.55610
tagttgttttttgtgtttccattttagtggataaaatttgtattttgaactatgaatgga c.*3240
. . . . . . g.55670
gactaccgccccagcattagtttcacatgatataccctttaaacccgaatcattgtttta c.*3300
. . . . . . g.55730
tttcctgattacacaggtgttgaatggggaaaggggctagtatatcagtaggatatacta c.*3360
. . . . . . g.55790
tgggatgtatatatatcattgctgttagagaaatgaaataaaatggggctgggctcagtg c.*3420
. . . . . . g.55850
gctcacgcctgtaatcccagcactttgggaggctgaggcaggtggatcacgaggtcagga c.*3480
. . . . . . g.55910
gatcgagaccatcctggctaacacggtgaaaccccgtctctactaaaaaacagaaaatta c.*3540
. . . . . . g.55970
gccgggcgtggtggcgggcgcctgtagtcccagctactcgggaggctgaggcaggagaat c.*3600
. . . . . . g.56030
ggtgtgaacccgggaggcagagcttgcagtgagccgagatctcgccactgcactccagcc c.*3660
. . . . . . g.56090
tgggcaacagagcaagactctgtctcaaaaaaaaaaaaaaaagaaataagaaaatgggaa c.*3720
. . . . . . g.56150
gcaatatttgacatagttctttttagtcaaatctacttgttaaaaaaagggtagcagttt c.*3780
. . . . . . g.56210
attcatctgtgaaaggaaaataatacttatcttacaaggttgcaagagctcaaggagacc c.*3840
. . . . . . g.56270
atgtatgtaaagttcctgctgtaaatatgaactcccatcctaatacccttttacctctct c.*3900
. . . . . . g.56330
gtgggtttgtcttgacctggaaatttgggctaaaacttagaaaaaattcttacatgataa c.*3960
. . . . . . g.56390
ctcagtgatgcttactcatagtttttggtgtttctcatagataagatataaatcagctgg c.*4020
. . . . . . g.56450
gcgcggtggctcatgcctgtaatcccagcactttgggaggccgaggcgggcagatcacct c.*4080
. . . . . . g.56510
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. . . . . . g.56570
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. . . . . . g.56630
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. . . . . . g.56690
actccagcctgggcaacaagagcaaaactctgtctcaaaaaaaaaaaaagatataaatca c.*4320
. . . . . . g.56750
caataaataaataggtcaatacaaatgttagccaggcgtggtggcacatgcccatagtcg c.*4380
. . . . . . g.56810
cagctactctggaggcagaggcaggaggatcacttgagcccatgaatttgaggcagcagt c.*4440
. . . . . . g.56870
gagctatgattgtgccactgtactccagtctgggtgacagagtgagaccccatctctaaa c.*4500
. . . . . . g.56930
taaataggtcaaacccttaaaaatatttaaattcttaaaaaattgaaaagattattcttc c.*4560
. . . . . . g.56990
tcaaatttagttgagctttctaagagaagcaattggctttttcccacttcaataatcatt c.*4620
. . . . . . g.57050
ttcagtttgactcatacagttaacacaatgtgaatttcttcctcagcataacagagttat c.*4680
. . . . . . g.57110
agaatgacagggctggaagtgaccttagagagtatccagttctttcattttacaggtgag c.*4740
. . . . . . g.57170
gcaactgagactcaaaggtgatgtaatttgtgcaaagattatagctaattagtagcagag c.*4800
. . . . . . g.57230
ccctgactgggacatagtttgaaggtgaaaaacttcaccaagctacctttcttgaaaggt c.*4860
. . . . . . g.57290
ccaaatgtttatgttttcaactactctttccactgtaccataactttcactacatattaa c.*4920
. . . . . . g.57350
atgacactttataactaatataataggacaatcatcaatgcatatatagccagcccttca c.*4980
. . . . . . g.57410
tatctgtgggttttgcatccatggattcaaccaaggaggaattgaaaacactgagaaaaa c.*5040
. . . . . . g.57470
aaaaaaagaccacacaataaaaaaaaaaaatacaaaataatacaaagaaaaagccaaaat c.*5100
. . . . . . g.57530
tgtcatactgttgttaagcaacagtataacaactatttacatagcattaaggttggtgca c.*5160
. . . . . . g.57590
aaaatgcaaaaaaaaaaaaagcaattatttttaaaccaacctaatatattgtattaggta c.*5220
. . . . . . g.57650
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. . . . . . g.57710
ctgtctctacaaaaaatacaaaaattagctgggcatggtggtgtgtgcctgtagtcctgg c.*5340
. . . . . . g.57770
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. . . . . . g.57890
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. . . . . . g.58010
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tctgtacaaaaatacaaaaatagctgggcatggtggcgcatgcctgtagtcccagctact c.*6180
. . . . . . g.58610
agagcgactgaggcaggagaattgcttgaacctgggaggcggaggttgcagggagccaag c.*6240
. . . . . . g.58670
atggcgccaccgcactccagcctaggtgatagagtgagactccctctcaaaaacaaaaca c.*6300
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aaacaaaaaaattagacaaatgctacattaatgtttgggtggtcagattctactttgaat c.*6360
. . . . . . g.58790
ctgaagtttgcagatatgcctatagatttttggagtttaccactttcttattctgtatca c.*6420
. . . . . . g.58850
ttaatgtaatattttaaattactatatatgttaccatttttctggatttagtaagaaatt c.*6480
. . . . . . g.58910
tgcagttttggtttgatgtaacaagggttttaatgtaatttatgttagattttgcatttt c.*6540
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tttcattactgttatattttaacctgactgactgatctaattgtattagtattgtgaata c.*6600
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atcatgtgaaatgttttgagacagagtactatatttgtgaatataattttatggtttttt c.*6660
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tcacttagaacctttctgtgtggaaaactaagaaaattgctttctgctgtataatctggc c.*6720
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attcattgtagattaaagcttatttttctgtgaataaaacgtattcaataaaatactatt c.*6780
. g.59168
ctttaaaattatatcata c.*6798
(downstream sequence)
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