Screening #0000000210

Individual ID 00000209
Template DNA
Technique SEQ-NG-I
Tissue -
Remarks -
Variants found? 6404
Owner name Yu Sun


Variants found

6404 entries on 65 pages. Showing entries 1 - 100.
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Chr     

Allele     

AscendingDNA change (genomic) (hg19)     

DNA change (hg38)     

Published as     

ISCN     

DB-ID     

Variant remarks     

Reference     

ClinVar ID     

dbSNP ID     

Origin     

Segregation     

Frequency     

Re-site     

VIP     

Methylation     

Owner     

Gene     

Effect     

Codon change     

IDbase Accession Number     

VariO/DNA     

VariO/Protein     

VariO/RNA     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Haplotype     

ClassClinical     

RNA change     

Protein     

P-domain     

Exon_old     

DNA/Legacy     

Function/GVS     

Protein/Legacy     

CodonNr     

Method     

Predict/AGVGD     

Predict/Grantham     

Predict/MutationTaster     

Predict/PolyPhen     

Predict/PolyPhenScore     

Predict/SIFT     

Predicted     

Type/DNA     

Conservation     

CpG     

Enzyme activity     

mRNA level     

Predict/CADD     

Predict/Splice     

Protein/Stain     

Protein level     
1 Both (homozygous) g.930567A>G - - - chr1_000223 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.943250C>T - - - chr1_000224 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.943468T>C - - - chr1_000226 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.943687G>C - - - chr1_000185 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.943907C>G - - - chr1_000187 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.2791953C>T - - - chr1_000348 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.2792115C>T - - - chr1_000333 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.2898004_2898005insT - - - chr1_000425 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.2938265C>T g.3021701C>T - - ACTRT2_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun ACTRT2 ?/. - - - - - - NM_080431.4:c.15C>T - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.2938407_2938409del g.3021843_3021845del - - ACTRT2_000004 - - - - Germline - - - - - Yu Sun ACTRT2 ?/. - - - - - - NM_080431.4:c.157_159del - - - p.(Gln53del) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.2938697T>G g.3022133T>G - - ACTRT2_000003 - - - - Germline - - - - - Yu Sun ACTRT2 ?/. - - - - - - NM_080431.4:c.447T>G - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.3052501C>T g.3135937C>T - - PRDM16_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun PRDM16 ?/. - - - - - - NM_022114.3:c.38-50188C>T - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.3212193A>G g.3295629A>G - - PRDM16_000002 - - - - Germline - - - - - Yu Sun PRDM16 ?/. - - - - - - NM_022114.3:c.438+51492A>G - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.7022812C>G - - - CAMTA1_000003 - - - - Germline - - - - - Yu Sun CAMTA1 ?/. - - - - - - NM_015215.2:c.235-128552C>G - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.7103436_7103437insGA - - - CAMTA1_000004 - - - - Germline - - - - - Yu Sun CAMTA1 ?/. - - - - - - NM_015215.2:c.235-47928_235-47927insGA - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.7595125G>A - - - CAMTA1_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun CAMTA1 ?/. - - - - - - NM_015215.2:c.510+67164G>A - - - p.? - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.7595233G>A - - - CAMTA1_000002 - - - - Germline - - - - - Yu Sun CAMTA1 ?/. - - - - - - NM_015215.2:c.510+67272G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.9285639G>T - - - chr1_000354 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.9379361A>G g.9319302A>G - - SPSB1_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun SPSB1 ?/. - - - - - - NM_025106.3:c.-150+26231A>G - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.10631455C>G g.10571398C>G - - PEX14_000004 - - - - Germline - - - 0 - Yu Sun PEX14 -?/. - - - - - 3i NM_004565.2:c.170-27840C>G - - r.(?) p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.11293147C>T g.11233090C>T - - MTOR_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun MTOR ?/. - - - - - - NM_004958.3:c.2421+308G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.11293200C>T g.11233143C>T - - MTOR_000003 - - - - Germline - - - - - Yu Sun MTOR ?/. - - - - - - NM_004958.3:c.2421+255G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.11391123A>G - - - chr1_000089 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.11399345C>T - - - chr1_000350 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.12829893_12829894insAATGAATCA - - - chr1_000420 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.14276473G>A - - - chr1_000313 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.16929327C>T - - - NBPF1_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun NBPF1 ?/. - - - - - - NM_017940.3:c.-467+5676G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.17009604T>G - - - chr1_000203 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.17011843del - - - chr1_000381 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.17012241G>T - - - chr1_000075 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.17012761C>G - - - chr1_000078 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.17632209G>C - - - chr1_000375 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.17632237A>G - - - chr1_000281 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.17809846A>T - - - chr1_000373 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.18144014T>C g.17817519T>C - - ACTL8_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun ACTL8 ./. - - - - - - NM_030812.2:c.-24-5466T>C - - r.(=) p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.19839475A>G - - - chr1_000200 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.20421129G>A - - - chr1_000068 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.21755347C>T - - - chr1_000228 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.22608535A>G - - - chr1_000246 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.22656863T>G - - - chr1_000017 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.24389213T>G g.24062723T>G - - MYOM3_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun MYOM3 ?/. - - - - - - NM_152372.3:c.3770+403A>C - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.24389509_24389510del g.24063019_24063020del - - MYOM3_000002 - - - - Germline - - - - - Yu Sun MYOM3 ?/. - - - - - - NM_152372.3:c.3770+106_3770+107del - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.24859617G>A g.24533127G>A - - RCAN3_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun RCAN3 ./. - - - - - - NM_001251977.1:c.414G>A - - r.(=) p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.26215316C>T g.25888825C>T - - STMN1_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun STMN1 ?/. - - - - - - NM_001145454.1:c.379-2956G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.26370267C>T g.26043776C>T - - SLC30A2_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun SLC30A2 ?/. - - - - - - NM_032513.3:c.272-225G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.27652359G>A g.27325868G>A - - TMEM222_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun TMEM222 ?/. - - - - - - NM_032125.2:c.194+3477G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.28353271_28353272insA g.28026760_28026761insA - - EYA3_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun EYA3 ?/. - - - - - - NM_001990.3:c.499+1028_499+1029insT - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.30371898_30371899insA - - - chr1_000411 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.30380166C>T - - - chr1_000347 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.30717099_30717100del - - - chr1_000407 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.33909014G>C - - - chr1_000335 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.33909051C>T - - - chr1_000219 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.34589123_34589124insG - - - CSMD2_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun CSMD2 ?/. - - - - - - NM_052896.3:c.68-34330_68-34329insC - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.36622730T>C - - - MAP7D1_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun MAP7D1 ?/. - - - - - - NM_018067.3:c.46+666T>C - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.37280827C>T g.36815226C>T - - GRIK3_000003 - - - - Germline - - - - - Yu Sun GRIK3 ?/. - - - - - - NM_000831.3:c.2091+1834G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.37417161C>T g.36951560C>T - - GRIK3_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun GRIK3 ?/. - - - - - - NM_000831.3:c.116-60464G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.38010751C>T g.37545150C>T - - SNIP1_000002 - - - - Germline - - - - - Yu Sun SNIP1 ./. - - - - - - NM_024700.3:c.328-4395G>A - - r.(=) p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.38569023G>A - - - chr1_000012 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.38569182_38569183insTGCCG - - - chr1_000427 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.38591115C>T - - - chr1_000015 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.39992537G>A g.39526865G>A - - BMP8A_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun BMP8A, PPIEL ?/. - - - - - - NM_181809.3:c.*1067G>A, NR_003929.2:n.2411+2190C>T - - - p.(=), - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.41730151G>T - - - chr1_000315 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.41730196T>G - - - chr1_000058 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.41730684del - - - chr1_000384 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.42965451_42965452insT - - - chr1_000424 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.42965630T>G - - - chr1_000138 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.42966037T>C - - - chr1_000140 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.42966090del - - - chr1_000403 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.44209511del g.43743840del - - ST3GAL3_000002 - - - - Germline - - - - - Yu Sun ST3GAL3 ./. - - - - - - NM_174963.3:c.163+7415del - - r.(=) p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.44922633G>A g.44456961G>A - - RNF220_000002 - - - - Germline - - - - - Yu Sun RNF220 ?/. - - - - - - NM_018150.2:c.625+44239G>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.46570623del g.46104951del - - PIK3R3_000006 - - - - Germline - - - - - Yu Sun PIK3R3 ?/. - - - - - - NM_003629.3:c.107-24201del - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.46570812G>T g.46105140G>T - - PIK3R3_000002 - - - - Germline - - - - - Yu Sun PIK3R3 ?/. - - - - - - NM_003629.3:c.107-24390C>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.46571509T>A g.46105837T>A - - PIK3R3_000003 - - - - Germline - - - - - Yu Sun PIK3R3 ?/. - - - - - - NM_003629.3:c.107-25087A>T - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.46571684C>A g.46106012C>A - - PIK3R3_000005 - - - - Germline - - - - - Yu Sun PIK3R3 ?/. - - - - - - NM_003629.3:c.107-25262G>T - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.49179703A>C g.48714031A>C - - AGBL4_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun AGBL4 ?/. - - - - - - NM_032785.3:c.635-50790T>G - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.54001983A>G g.53536310A>G - - GLIS1_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun GLIS1 ?/. - - - - - - NM_147193.2:c.796-6358T>C - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.54051390A>T g.53585717A>T - - GLIS1_000003 - - - - Germline - - - - - Yu Sun GLIS1 ?/. - - - - - - NM_147193.2:c.795+8391T>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.55003579G>A - - - chr1_000279 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.56846589C>T - - - chr1_000196 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.57664690G>A g.57199017G>A - - DAB1_000005 - - - - Germline - - - - - Yu Sun DAB1 ?/. - - - - - - NM_021080.3:c.68-53588C>T - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.57779573A>G g.57313901A>G - - DAB1_000004 - - - - Germline - - - - - Yu Sun DAB1 ?/. - - - - - - NM_021080.3:c.-136-22735T>C - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.58521721del g.58056049del - - DAB1_000006 - - - - Germline - - - - - Yu Sun DAB1 ?/. - - - - - - NM_021080.3:c.-374-171887del - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.58522420T>G g.58056748T>G - - DAB1_000002 - - - - Germline - - - - - Yu Sun DAB1 ?/. - - - - - - NM_021080.3:c.-374-172586A>C - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.62087091A>G - - - chr1_000301 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.64551422C>A - - - ROR1_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun ROR1 ?/. - - - - - - NM_001083592.1:c.482+35034C>A - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.77661175T>C g.77195490T>C - - PIGK_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun PIGK ?/. - - - - - - NM_005482.2:c.239+11150A>G - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.77765794T>C g.77300109T>C - - AK5_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun AK5 ?/. - - - - - - NM_174858.2:c.699+2162T>C - - - p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.78240117T>C - - - chr1_000197 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.80916795T>C - - - chr1_000271 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.80916878A>T - - - chr1_000265 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.86968058C>T - - - chr1_000338 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.86968131C>G - - - chr1_000173 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.86971813C>T - - - chr1_000062 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.86974034C>A - - - chr1_000064 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.86974115C>T - - - chr1_000066 - - - - Germline - - - - - Yu Sun - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.89447978T>A g.88982295T>A - - CCBL2_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun CCBL2, RBMXL1 ?/. - - - - - - NM_001008661.2:c.99+5957A>T, NM_019610.5:c.*359A>T - - r.(=) p.(=) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.90458851T>C g.89993292T>C - - GEMIN8P4_000001 - - - - Germline - - - - - Yu Sun GEMIN8P4 ?/. - - - - - - NR_002830.1:n.1675A>G - - - p.? - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.90459744A>G g.89994185A>G - - GEMIN8P4_000003 - - - - Germline - - - - - Yu Sun GEMIN8P4 ?/. - - - - - - NR_002830.1:n.782T>C - - - p.? - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Unknown g.90459747G>A g.89994188G>A - - GEMIN8P4_000005 - - - - Germline - - - - - Yu Sun GEMIN8P4 ?/. - - - - - - NR_002830.1:n.779C>T - - - p.? - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
1 Both (homozygous) g.90459982G>A g.89994423G>A - - GEMIN8P4_000007 - - - - Germline - - - - - Yu Sun GEMIN8P4 ?/. - - - - - - NR_002830.1:n.544C>T - - - p.? - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
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