Transcript #00000102

Transcript name NHL repeat containing 1
Gene name NHLRC1 (NHL repeat containing 1)
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_198586.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_940988.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

84 entries on 1 page. Showing entries 1 - 84.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.32C>A r.(?) p.(Ala11Glu)
-?/. - c.32C>A r.(?) p.(Ala11Glu)
?/. - c.146T>C r.(?) p.(Val49Ala)
+/. - c.205C>G r.(?) p.(Pro69Ala)
?/. - c.226C>T r.(?) p.(Arg76Trp)
-?/. - c.234C>T r.(?) p.(Cys78=)
-?/. - c.303G>T r.(?) p.(Pro101=)
-/. - c.312T>C r.(?) p.(His104=)
-/. - c.332C>T r.(?) p.(Pro111Leu)
-/. - c.332C>T r.(?) p.(Pro111Leu)
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?/. - c.332C>T r.(?) p.(Pro111Leu)
?/. - c.332C>T r.(?) p.(Pro111Leu)
+/. - c.361G>A r.(?) p.(Gly121Ser)
+/. - c.386C>A r.(?) p.(Pro129His)
+/. - c.386C>A r.(?) p.(Pro129His)
+/. - c.391G>A r.(?) p.(Gly131Arg)
+/. - c.436G>A r.(?) p.(Asp146Asn)
+/. - c.436G>A r.(?) p.(Asp146Asn)
+/. - c.664G>T r.(?) p.(Glu222*)
?/. - c.887T>A r.(?) p.(Val296Glu)
+/. - c.926C>T r.(?) p.(Thr309Ile)
+/. 1 c.992del r.(?) p.(Gly331Glufs*3)
-?/. - c.*85T>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*626C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*626C>T r.(=) p.(=)
Legend