Transcript #00000171

Transcript name galactosidase, beta 1, transcript variant 1
Gene name GLB1 (galactosidase, beta 1)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_000404.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000395.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

114 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

ClassClinical     

RNA change     

Protein     
-/. - c.29C>T benign r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
-/. - c.29C>T benign r.(?) p.(Pro10Leu)
-/. - c.34T>C benign r.(=) p.(=)
-/. - c.34T>C benign r.(=) p.(=)
-/. - c.34T>C benign r.(=) p.(=)
+?/. - c.75+3_75+4insT likely pathogenic r.spl? p.?
?/. - c.76-5388A>G - - p.(=)
?/. - c.76-5137_76-5136insT - - p.(=)
?/. - c.76-4971_76-4970insA - - p.(=)
?/. - c.76-4971_76-4970insA - - p.(=)
?/. - c.76-4841T>A - - p.(=)
?/. - c.76-4841T>A - - p.(=)
-/. - c.76-4426C>T benign r.(=) p.(=)
+/. - c.176G>A pathogenic r.(?) p.(Arg59His)
+/. - c.176G>A pathogenic r.(?) p.(Arg59His)
+/. - c.245+1G>A pathogenic r.spl? p.?
-/. - c.325C>T benign r.(?) p.(Arg109Trp)
+/. - c.438_440del pathogenic r.(?) p.(Leu147del)
-/. - c.458-11T>C benign r.(=) p.(=)
+/. - c.601C>T pathogenic r.(?) p.(Arg201Cys)
+/. - c.601C>T pathogenic r.(?) p.(Arg201Cys)
?/. - c.632T>G VUS r.(?) p.(Leu211Arg)
+/. - c.699del - r.(?) p.(Gln234Argfs*20)
-?/. - c.717G>A likely benign r.(=) p.(=)
+/. - c.787C>T pathogenic r.(?) p.(Pro263Ser)
+/. - c.808T>G - r.(?) p.(Tyr270Asp)
?/. - c.809A>G VUS r.(?) p.(Tyr270Cys)
+/. - c.817_818delinsCT pathogenic r.(?) p.(Trp273Leu)
+/. - c.841C>T pathogenic r.(?) p.(His281Tyr)
-?/. - c.1093A>G likely benign r.(?) p.(Ile365Val)
-/. - c.1233+8T>C benign r.(=) p.(=)
-/. - c.1233+8T>C benign r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »