Transcript #00000171 (NM_000404.2, GLB1 gene)

Transcript name galactosidase, beta 1, transcript variant 1
Gene name GLB1 (galactosidase, beta 1)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_000404.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000395.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

227 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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+?/. - c.75+2dup r.spl? p.?
+/? 1i c.75+2dup r.spl? p.?
?/. - c.76-5388A>G r.(=) p.(=)
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-?/. - c.76-4537T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.76-4426C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.76-4391G>A r.(=) p.(=)
+/? 2 c.145C>T r.(?) p.(Arg49Cys)
+/. 2 c.145C>T r.(?) p.(Arg49Cys)
?/. - c.146G>A r.(?) p.(Arg49His)
+?/. 2 c.149A>G r.(?) p.(Tyr50Cys)
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