Transcript #00000171

Transcript name galactosidase, beta 1, transcript variant 1
Gene name GLB1 (galactosidase, beta 1)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_000404.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000395.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

ClassClinical     

RNA change     

Protein     
?/? ? c.? VUS r.? p.?
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-?/. - c.8G>T likely benign r.(?) p.(Gly3Val)
?/. - c.8G>T VUS r.(?) p.(Gly3Val)
-/. - c.29C>T benign r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
?/. - c.29C>T - r.(?) p.(Pro10Leu)
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-/. - c.29C>T benign r.(?) p.(Pro10Leu)
-/. - c.29C>T benign r.(?) p.(Pro10Leu)
-/. - c.34T>C benign r.(?) p.(=)
-/. - c.34T>C benign r.(?) p.(=)
-/. - c.34T>C benign r.(?) p.(=)
+?/. - c.75+2dup likely pathogenic r.spl? p.?
+/? 1i c.75+2_75+3insT pathogenic (recessive) r.(?) p.?
?/. - c.76-5388A>G - - p.(=)
?/. - c.76-5137_76-5136insT - - p.(=)
?/. - c.76-4971_76-4970insA - - p.(=)
?/. - c.76-4971_76-4970insA - - p.(=)
?/. - c.76-4841T>A - - p.(=)
?/. - c.76-4841T>A - - p.(=)
-/. - c.76-4426C>T benign r.(=) p.(=)
?/. - c.76-4391G>A VUS r.(=) p.(=)
+/? 2 c.145C>T pathogenic (recessive) r.(?) p.(Arg49Cys)
?/. - c.146G>A VUS r.(?) p.(Arg49His)
+/? 2 c.152T>C pathogenic (recessive) r.(?) p.(Ile51Thr)
+/? 2 c.161G>T pathogenic (recessive) r.(?) p.(Ser54Ile)
+/. - c.175C>T pathogenic r.(?) p.(Arg59Cys)
+/. - c.175C>T pathogenic r.(?) p.(Arg59Cys)
+/? 2 c.175C>T pathogenic (recessive) r.(?) p.(Arg59Cys)
+/. - c.176G>A pathogenic r.(?) p.(Arg59His)
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