Transcript #00000186 (NM_153676.3, USH1C gene)

Transcript name Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe)
Gene name USH1C (Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe))
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_153676.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005700.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

593 entries on 6 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

P-domain     

Exon_old     
?/. - c.? r.? p.? - -
+/. - c.? r.(?) p.(Gly407Glufs*58) - -
-?/. - c.-3158G>A r.(?) p.(=) - -
+/. 2i_27_ c.(104+1_105-1)_*437{0} r.? p.? - -
+/. 2i_27_ c.(104+1_105-1)_*437{0} r.? p.? - -
+/. - c.7C>T r.(?) p.(Arg3Ter) - -
?/. - c.28C>T r.(?) p.(Arg10Trp) - -
+?/? 1 c.36G>A r.(?) p.(=) PDZ 2 (211-281) 1
+/+ 1i c.36+1G>T r.(?) p.(?) - 1i
+/+ 1i c.36+1G>T r.(?) p.(?) - 1i
-/- 1i c.37-153G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-153G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-153G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-153G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/? 1i c.37-111A>C r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-61A>G r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-61A>G r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-61A>G r.(=) p.(=) - 1i
-/? 1i c.37-52A>G r.(=) p.(=) PDZ 1 (87-155) 1i
-/- 1i c.37-48G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-48G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-47G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-47G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-47G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-47G>T r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-45C>G r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-45C>G r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-45C>G r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-45C>G r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-45C>G r.(=) p.(=) - 1i
-/- 1i c.37-45C>G r.(=) p.(=) - 1i
-/? 1i c.37-43_37-42dup r.(?) p.(?) - 1i
?/. - c.38T>C r.(?) p.(Val13Ala) - -
+/. 2 c.91C>A r.(?) p.(Arg31*) - -
+/+ 2 c.91C>T r.(?) p.(Arg31*) - 2
-?/? 2 c.101A>G r.(?) p.(His34Arg) - 2
-/. - c.101A>G r.(?) p.(His34Arg) - -
+/. - c.104+1G>A r.spl? p.? - -
+/+ 2i c.104+1G>A r.(?) p.(?) - 2i
+/+ 2i_27_ c.104+580_*437del r.? p.? PDZ 1 (87-155);PDZ 2 (211-281);Coiled coil 1 (323-377);Coiled coil 2 (433-478);Proline rich (515-683);PDZ 3 (752-825) 2_21
+/+ 2i_27_ c.104+580_*437del r.(?) p.(?) PDZ 1 (87-155);PDZ 2 (211-281);Coiled coil 1 (323-377);Coiled coil 2 (433-478);Proline rich (515-683);PDZ 3 (752-825) 2_21
+/+ 2i_27_ c.104+580_*437del r.? p.? PDZ 1 (87-155);PDZ 2 (211-281);Coiled coil 1 (323-377);Coiled coil 2 (433-478);Proline rich (515-683);PDZ 3 (752-825) 2_21
-/- 2i c.105-16C>T r.(=) p.(=) - 2i
-/- 2i c.105-16C>T r.(=) p.(=) - 2i
-/. - c.105-16C>T r.(=) p.(=) - -
-/. - c.105-16C>T r.(=) p.(=) - -
-/. - c.105-4A>G r.spl? p.? - -
-?/. - c.114C>T r.(?) p.(Asp38=) - -
?/. - c.127G>A r.(?) p.(Val43Met) - -
+?/? 3 c.187C>T r.(=) p.(Arg63Trp) PDZ 1 (87-155) 3
+?/? 3 c.187C>T r.(=) p.(Arg63Trp) PDZ 1 (87-155) 3
+?/. 3 c.216A>G r.(?) p.? - -
+/. - c.216G>A r.(?) p.(Val72=) - -
+?/. 3 c.216G>A r.(=) p.(=) - -
+/. 3 c.216G>A r.214_248del p.Val72Glufs*65 - -
+?/. - c.216G>A r.(?) p.(Val72=) - -
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
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+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
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+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
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+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(210_248del) p.(His70_Arg83delinsGln) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
+/+ 3 c.216G>A r.(?) p.(?) - 3
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+?/. 3 c.216G>A r.(=) p.(=) - -
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