Transcript #00000207 (NM_005502.3, ABCA1 gene)

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1
Gene name ABCA1 (ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_005502.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005493.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

775 entries on 8 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7 8     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.-92-362A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.-92-293G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.-92-216T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.-76dup r.(?) p.(=)
-/. - c.-35_-18del r.(?) p.(=)
-/. - c.-18G>C r.(?) p.(=)
-/. - c.45C>T r.(?) p.(Leu15=)
-?/. - c.63A>C r.(?) p.(Gln21His)
-/. - c.66+9G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.66+9G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.66+24G>T r.(=) p.(=)
-/. - c.66+144G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.66+156C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.66+384G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.67-469A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.67-50T>C r.(=) p.(=)
./. 3 c.92G>T r.(?) p.(Trp31Leu)
?/. - c.94C>A r.(?) p.(Pro32Thr)
-?/. - c.99A>G r.(?) p.(Leu33=)
?/. - c.103A>G r.(?) p.(Ile35Val)
-?/. - c.160+26G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.160+171A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.160+209A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.160+353C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.160+391C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.160+540G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.161-371G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.161-272T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.161-228C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.161-170G>A r.(=) p.(=)
+?/. - c.188C>G r.(?) p.(Ser63Cys)
+?/. - c.207G>A r.(?) p.(Trp69Ter)
-?/. - c.234C>T r.(?) p.(Asn78=)
?/. - c.248G>A r.(?) p.(Arg83His)
?/. - c.254C>T r.(?) p.(Pro85Leu)
./. 4 c.254C>T r.(?) p.(Pro85Leu)
./. 4 c.254C>T r.(?) p.(Pro85Leu)
-?/. - c.255G>A r.(?) p.(Pro85=)
?/. - c.299C>G r.(?) p.(Ser100Cys)
+?/. - c.302+6T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.302+64C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.302+419G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.302+448A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.303-484A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.303-236A>G r.(=) p.(=)
./. 5 c.362G>C r.(?) p.(Ser121Thr)
./. 5 c.400C>G r.(?) p.(Gln134Glu)
?/. - c.421A>G r.(?) p.(Asn141Asp)
-/. - c.421+240G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.422-308A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.422-302A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.422-277_422-272del r.(=) p.(=)
-?/. - c.422-277_422-270del r.(=) p.(=)
-/. - c.422-255_422-250dup r.(=) p.(=)
-/. - c.422-251_422-250del r.(=) p.(=)
-?/. - c.422-251_422-250dup r.(=) p.(=)
-/. - c.422-161T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.422-128G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.422-43del r.(=) p.(=)
-/. - c.422-43dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.422-16C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.422-14C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.422-14C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.422-12A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.446T>G r.(?) p.(Val149Gly)
./. 6 c.467G>T r.(?) p.(Gly156Val)
-?/. - c.467G>T r.(?) p.(Gly156Val)
-/. - c.474G>A r.(?) p.(Leu158=)
-?/. - c.496A>G r.(?) p.(Lys166Glu)
./. 6 c.497A>G r.(?) p.(Lys166Arg)
-/. - c.543+210A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.543+334G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.543+390C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.544-161T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.544-6T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.603A>T r.(?) p.(Glu201Asp)
-/. - c.634T>A r.(?) p.(Ser212Thr)
-/. - c.651A>G r.(?) p.(Leu217=)
-/. - c.656G>A r.(?) p.(Arg219Lys)
?/. - c.671C>T r.(?) p.(Ala224Val)
+?/. - c.679C>T r.(?) p.(Arg227Ter)
-/. - c.688C>T r.(?) p.(Arg230Cys)
-?/. - c.688C>T r.(?) p.(Arg230Cys)
+?/. - c.689G>A r.(?) p.(Arg230His)
-?/. - c.715A>G r.(?) p.(Ile239Val)
-/. - c.720+6T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.720+6T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.720+12T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.720+207C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.720+345del r.(=) p.(=)
-/. - c.720+416G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.720+471C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.721-10del r.(=) p.(=)
./. 8 c.743C>T r.(?) p.(Pro248Leu)
./. 8 c.749C>T r.(?) p.(Pro250Leu)
./. 8 c.749C>T r.(?) p.(Pro250Leu)
-?/. - c.749C>T r.(?) p.(Pro250Leu)
?/. - c.753C>G r.(?) p.(Ser251Arg)
-?/. - c.754A>G r.(?) p.(Lys252Glu)
-?/. - c.763G>A r.(?) p.(Ala255Thr)
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7 8     Next › Last »