Transcript #00000254 (NM_144616.3, JSRP1 gene)

Transcript name junctional sarcoplasmic reticulum protein 1
Gene name JSRP1 (junctional sarcoplasmic reticulum protein 1)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_144616.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_653217.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

32 entries on 1 page. Showing entries 1 - 32.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. - c.281C>T r.(?) p.(Ala94Val)
+/? 5 c.323C>T r.(?) p.(Pro108Leu)
+/? 5 c.323C>T r.(?) p.(Pro108Leu)
+/? 6 c.449G>C r.(?) p.(Gly150Ala)
+/? 6 c.449G>C r.(?) p.(Gly150Ala)
?/. - c.*398C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*499G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*511A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.*511A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.*592C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*816A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*816A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*816A>T r.(=) p.(=)
+/. - c.*942C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1001G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1088A>G r.(=) p.(=)
+?/. - c.*1150C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*1191G>C r.(=) p.(=)
+/. - c.*1443_*1444insTG r.(=) p.(=)
+/. - c.*1669G>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*1844dup r.(?) p.(=)
-?/. - c.*1844dup r.(?) p.(=)
?/. - c.*1954G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*2694C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*2745C>T r.(=) p.(=)
+/. - c.*2794dup r.(?) p.(=)
-/. - c.*2851C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*2851C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*2851C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*2924G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*2962A>C r.(=) p.(=)
?/. - c.*2993G>A r.(=) p.(=)
Legend   How to query