Transcript #00000378 (NM_001170961.1, IGSF1 gene)

Transcript name transcript variant 3
Gene name IGSF1 (immunoglobulin superfamily, member 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_001170961.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001164432.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+/+ _1_20_ c.del r.del p.(del)
+/+ _1_20_ c.del r.del p.(del)
+/+ _1_20_ c.del r.del p.(del)
+/+ _1_20_ c.del r.del p.(del)
+/+ _1_20_ c.del r.del p.(del)
?/. - c.-239G>C r.(?) p.(=)
?/. - c.-67-318_-67-315del r.(=) p.(=)
?/. - c.-67-317_-67-316del r.(=) p.(=)
?/. - c.-67-317_-67-316del r.(=) p.(=)
?/. - c.-67-316_-67-315del r.(=) p.(=)
?/. - c.-67-316_-67-315del r.(=) p.(=)
-/. - c.93= r.(=) p.(Ser31=)
-/. - c.93= r.(=) p.(Ser31=)
?/. - c.93A>G - p.(=)
?/. - c.93A>G - p.(=)
-/. - c.114= r.(=) p.(Pro38=)
-/. - c.114= r.(=) p.(Pro38=)
?/. - c.114A>G - p.(=)
?/. - c.114A>G - p.(=)
-?/. - c.165G>A r.(?) p.(Thr55=)
?/. - c.299A>G r.(?) p.(Asn100Ser)
-?/. - c.299A>G r.(?) p.(Asn100Ser)
-?/. - c.314G>A r.(?) p.(Arg105Gln)
?/. - c.373G>T r.(?) p.(Ala125Ser)
-?/. 4i c.379+95T>C r.(?) p.(=)
-?/. 4i c.379+95T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.498G>C r.(?) p.(Glu166Asp)
-?/. - c.498G>C r.(?) p.(Glu166Asp)
-?/. - c.498G>C r.(?) p.(Glu166Asp)
-/. - c.498G>C r.(?) p.(Glu166Asp)
?/. 5 c.498G>C r.(?) p.(Glu166Asp)
-?/. - c.526G>C r.(?) p.(Val176Leu)
-?/. - c.667+42C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.667+42C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.667+42C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.668-8G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.698A>G r.(?) p.(His233Arg)
+/. - c.701del r.(?) p.(Pro234LeufsTer11)
-?/. - c.732G>A r.(?) p.(Leu244=)
?/. 6 c.732G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.732G>A r.(?) p.(Leu244=)
-?/. - c.758A>G r.(?) p.(Tyr253Cys)
?/. 6 c.765G>A r.(?) p.(Met255Ile)
?/. - c.818_820del r.(?) p.(Lys273del)
?/. - c.946G>A r.(?) p.(Val316Met)
-?/. 6 c.948G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.948G>A r.(?) p.(Val316=)
-/. - c.948G>A r.(?) p.(Val316=)
-?/. 6 c.948G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.1184T>G r.(?) p.(Leu395Arg)
?/. 7 c.1184T>G r.(?) p.(Leu395Arg)
-/. - c.1184T>G r.(?) p.(Leu395Arg)
-/- 7i c.1246+132_1246+133dup r.(=) p.(=)
-/- 7i c.1246+132_1246+133dup r.(=) p.(=)
?/. - c.1246+132_1246+133dup r.(=) p.(=)
?/. - c.1246+132_1246+133dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.1247-8G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.1247-8G>C r.(=) p.(=)
?/. - c.1280C>G r.(?) p.(Pro427Arg)
?/. - c.1325G>A r.(?) p.(Arg442Gln)
-/- 8 c.1347A>G r.(?) p.(Glu449=)
-/. 8 c.1347A>G r.(?) p.(=)
-/. - c.1347A>G r.(?) p.(Glu449=)
-/. - c.1347A>G r.(?) p.(Glu449=)
-/- 8 c.1347A>G r.(?) p.(Glu449=)
-?/. - c.1546G>A r.(?) p.(Val516Ile)
-?/. - c.1558G>A r.(?) p.(Ala520Thr)
-?/. - c.1581G>A r.(?) p.(Met527Ile)
-?/. - c.1631G>A r.(?) p.(Arg544Gln)
-/. - c.1646+11dup r.(=) p.(=)
?/. - c.1697T>C r.(?) p.(Val566Ala)
-/. - c.1765+18C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.1770A>G r.(?) p.(Ile590Met)
-?/. - c.1811A>C r.(?) p.(Asn604Thr)
-/. - c.1811A>C r.(?) p.(Asn604Thr)
-?/. - c.1827G>A r.(?) p.(Pro609=)
?/. ? c.1933C>T r.(?) p.(Gln645*)
+/. 12 c.1933C>T r.(?) p.(Gln645*)
?/. - c.1940G>A r.(?) p.(Arg647Gln)
+/. - c.1981G>A r.(?) p.(Gly661Arg)
+/. - c.1981G>A r.(?) p.(Gly661Arg)
?/. - c.2013G>A r.(?) p.(Met671Ile)
-/. 12i c.2056+24G>A r.(?) p.(=)
-/. 12i c.2056+24G>A r.(?) p.(=)
-/. 12i c.2057-70G>C r.(?) p.(=)
-?/. 12i c.2057-70G>C r.(?) p.(=)
+/+ 13 c.2138_2164del r.(?) p.(Ala713_Lys721del)
+/. - c.2138_2164del r.(?) p.(Ala713_Lys721del)
+/+ 13 c.2138_2164del r.(?) p.(Ala713_Lys721del)
+/+ 13 c.2138_2164del r.(?) p.(Ala713_Lys721del)
+/+ 13 c.2138_2164del r.(?) p.(Ala713_Lys721del)
+/+ 13 c.2138_2164del r.(?) p.(Ala713_Lys721del)
?/. - c.2139del r.(?) p.(Gly714Alafs*64)
?/. - c.2139del r.(?) p.(Gly714Alafs*64)
-/. - c.2147G>C r.(?) p.(Gly716Ala)
-?/. - c.2147G>C r.(?) p.(Gly716Ala)
+/. - c.2151del r.(?) p.(Phe717LeufsTer61)
+/. - c.2248del r.(?) p.(Glu750LysfsTer28)
+/+ 13 c.2248del r.(?) p.(Glu750LysfsX28)
+/+ 13 c.2248del r.(?) p.(Glu750LysfsX28)
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