Transcript #00000419 (NM_014467.2, SRPX2 gene)

Transcript name sushi-repeat containing protein, X-linked 2
Gene name SRPX2 (sushi-repeat containing protein, X-linked 2)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_014467.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_055282.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

76 entries on 1 page. Showing entries 1 - 76.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. - c.-399G>C r.(?) p.(=)
?/. - c.-399G>C r.(?) p.(=)
?/. - c.82+318_82+319del r.(=) p.(=)
?/. - c.82+318_82+319del r.(=) p.(=)
?/. - c.82+320_82+321del r.(=) p.(=)
?/. - c.98C>T r.(?) p.(Pro33Leu)
-?/. - c.98C>T r.(?) p.(Pro33Leu)
?/. - c.163G>C r.(?) p.(Val55Leu)
-/. - c.163+12T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.163+12T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.163+36T>G r.(=) p.(=)
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?/. - c.163+343G>A r.(=) p.(=)
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+?/? - c.215A>C r.(?) p.(Tyr72Ser)
-?/. - c.257G>A r.(?) p.(Arg86His)
-?/. - c.257G>A r.(?) p.(Arg86His)
-?/. - c.278G>A r.(?) p.(Arg93Gln)
-?/. - c.323G>A r.(?) p.(Ser108Asn)
+?/. - c.326G>T r.(?) p.(Arg109Leu)
?/. - c.329G>A r.(?) p.(Arg110His)
-?/. - c.355+10G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.356-38G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.356-38G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.369C>T r.(?) p.(His123=)
-?/. - c.449C>T r.(?) p.(Ser150Phe)
-?/. - c.449C>T r.(?) p.(Ser150Phe)
-?/. - c.481C>A r.(?) p.(Arg161=)
-?/. - c.481C>A r.(?) p.(Arg161=)
-?/. - c.533-30G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.574A>C r.(?) p.(Lys192Gln)
-?/. - c.574A>C r.(?) p.(Lys192Gln)
?/. - c.602del r.(?) p.(Ala201Valfs*10)
-?/. - c.605G>A r.(?) p.(Arg202Gln)
-?/. - c.624G>A r.(?) p.(Pro208=)
-?/. - c.648T>C r.(?) p.(Gly216=)
-?/. - c.671G>A r.(?) p.(Arg224Gln)
./. - c.671G>A r.(?) p.(Arg224Gln)
-?/. - c.693C>A r.(?) p.(His231Gln)
-?/. - c.693C>A r.(?) p.(His231Gln)
-?/. - c.723C>T r.(?) p.(Tyr241=)
?/. - c.781+321G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.782-366A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.809C>T r.(?) p.(Pro270Leu)
-?/. - c.840G>A r.(?) p.(Ala280=)
-?/. - c.918T>C r.(?) p.(Cys306=)
-?/. - c.980A>G r.(?) p.(Asn327Ser)
-?/. - c.980A>G r.(?) p.(Asn327Ser)
+/-? - c.980A>G r.(?) p.(Asn327Ser)
-?/. - c.980A>G r.(?) p.(Asn327Ser)
-?/. - c.980A>G r.(?) p.(Asn327Ser)
?/. - c.981C>G r.(?) p.(Asn327Lys)
?/. - c.1030C>A r.(?) p.(Leu344Ile)
-?/. - c.1030C>A r.(?) p.(Leu344Ile)
-?/. - c.1030C>A r.(?) p.(Leu344Ile)
-?/. - c.1039A>C r.(?) p.(Ile347Leu)
-?/. - c.1064G>A r.(?) p.(Arg355Gln)
-?/. - c.1095+165C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.1096-119T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1129A>T r.(?) p.(Thr377Ser)
?/. - c.1205T>C r.(?) p.(Ile402Thr)
-?/. - c.1217+12G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.1217+33A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.1217+35G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1217+42T>G r.(=) p.(=)
?/. - c.1228C>T r.(?) p.(Arg410Cys)
-?/. - c.1237C>T r.(?) p.(Arg413Cys)
?/. - c.1237C>T r.(?) p.(Arg413Cys)
?/. - c.1283G>A r.(?) p.(Arg428Gln)
-?/. - c.1293C>T r.(?) p.(Tyr431=)
-?/. - c.1373G>A r.(?) p.(Arg458Gln)
-?/. - c.*60G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*138G>A - p.(=)
?/. - c.*138G>A - p.(=)
-?/. - c.*5119C>T r.(=) p.(=)
Legend   How to query