Transcript #00000685

Transcript name transcript variant 1
Gene name BTK (Bruton tyrosine kinase)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000061.2
Transcript - Ensembl ID ENST00000308731.7
Protein - NCBI ID NP_000052.1
Protein - Ensembl ID ENSP00000308176.7
Protein - Uniprot ID Q06187
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

ClassClinical     

Protein     

VariO/DNA     

VariO/RNA     

VariO/Protein     

P-domain     

Protein level     

mRNA level     

Enzyme activity     

CpG     

Codon change     
-?/. - c.-4963G>A r.(?) likely benign p.(=) - - - - - - - - -
+?/. 1 c.-230A>C r.(=) - p.(=) DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - Upstream much reduced - - - -
+?/. 1 c.-193A>G r.spl - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - - PU1 site reduced - - - -
+?/-? 1 c.(?_-193)_(-31_?)del(3500) r.? likely pathogenic p.? DNA deletion (VariO:0141) - - - - - - - -
+?/. 1 c.-193_-31del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - - - - - - -
+?/. 1_3 c.-193_240del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH - - - - -
+?/. _1_19_ c.(?_-193)_(*438_?)del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH; TH; SH3; SH2; TK - - - - -
+?/. _1_19_ c.(?_-193)_(*438_?)del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH; TH; SH3; SH2; TK - - - - -
+?/. _1_19_ c.(?_-193)_(*438_?)del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH; TH; SH3; SH2; TK - - - - -
+?/. _1_19_ c.(?_-193)_(*438_?)del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH; TH; SH3; SH2; TK - - - - -
+?/. 1 c.-58A>G r.(=) - p.(=) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - - PH - - - - -
+?/. 1i c.-31+1G>A r.spl - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - - - - - - - -
+?/. 1i c.-31+1G>A r.spl - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - - - - - - - -
+?/. 1i c.-31+1G>A r.spl - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - - PH - - - - -
+?/. 1i c.-31+1G>C r.spl - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - - - - - -
+?/. 1i c.-31+1G>C r.spl - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - - - - - -
+?/. 1i c.-31+1G>C r.spl - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - - - - - -
+?/. 1i c.-31+5G>A r.(spl?) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - - - - - - - -
+?/+? 1i c.-31+5G>A r.(spl?) likely pathogenic (recessive) p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - - - - - - - -
+?/+? 1i c.-31+5G>A r.(spl?) likely pathogenic (recessive) p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - - - - - - - -
+?/. 1i c.-31+5G>C r.(spl?) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - absent - - - -
+?/. 1i c.-31+5G>C r.(spl?) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - absent - - - -
+?/. 1i c.-31+5G>C r.(spl?) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - absent - - - -
+?/. 1i c.-31+5G>C r.(spl?) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - absent - - - -
+?/. 1i c.-31+5G>C r.(spl?) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - absent - - - -
+?/. 1i c.-31+5G>T r.(spl?) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - - - - - -
+?/. 1i c.-31+6T>G r.(=) - p.(=) DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - - - - - -
+?/. 1i c.-31+6T>G r.(=) - p.(=) DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) - - - - - - - -
+/. 1i_19_ c.-31+1781_*161625del r.0? pathogenic (recessive) p.0? DNA deletion (VariO:0141) - - PH; TH; SH3; SH2; TK - - - - -
+?/+? 1i_5i c.-31+4069_391+2400dup r.spl likely pathogenic (recessive) p.? DNA insertion (VariO:0142) - - PH absent - - - -
+?/+? 1i_5i c.-31+4069_391+2400dup r.spl likely pathogenic (recessive) p.? DNA insertion (VariO:0142) - - PH absent - - - -
+?/. 1i c.-30-1G>A r.spl - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - - - - - - - -
+?/. 2_3 c.(?_-30-1)_(240+1_?)del(3000) r.? likely pathogenic p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH - - - - -
+?/. 2_3 c.-30_240del r.spl likely pathogenic (recessive) p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH - - - - -
+?/. 2_3 c.-30_240del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH - - - - -
+?/. 2_3 c.-30_240del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH - - - - -
+?/. 2_3 c.-30_240del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH - - - - -
+?/. 2_3 c.-30_240del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH - - - - -
+?/+ 2_16 c.-30_1631del r.? - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH; TH; SH3; SH2; TK - - - - -
+?/. 2_19 c.-30_*438del r.? - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH; TH; SH3; SH2; TK - - - - -
+?/. 2 c.-23dup r.(=) - p.(=) DNA insertion (VariO:0142) - - - - - - - -
+?/. 2 c.-4_-1del r.(=) - p.(=) DNA deletion (VariO:0141) - - - - - - - -
+?/. 1i c.(-31+?_-30-?)ins(13000) r.? - p.? DNA insertion (VariO:0142) - - - - - - - -
+?/. 13_19 c.(1103-?)_(*438+?)del r.? - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - SH2; TK - - - - -
+?/. 2i c.(141+?)_(142-?)ins(72) r.? - p.? DNA insertion (VariO:0142) - - PH - - - - -
+?/. - c.(1632-?)_(1908+?)del r.? - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - TK - - - - -
+?/. 17i c.(1750+?)_(1751-?)ins(518) r.? - p.? DNA insertion (VariO:0142) - - TK - - - - -
+?/. 4i c.(309+?)_(310-?)ins(>30000) r.? - p.? DNA insertion (VariO:0142) - - PH - - - - -
+?/. 8i_9i c.(776+?)_(840-?)del r.spl - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - SH3 - - - - -
+?/. 19 c.(?_*432)_?del r.(=) - p.(=) DNA deletion (VariO:0141) - - TK - - - - -
+?/. - c.(?_-57)_1696del r.? - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - PH; TH; SH3; SH2; TK - - - - -
+?/. 10_19 c.888_(*438_?)del r.? - p.? DNA deletion (VariO:0141) - - SH2; TK absent; ref [2] - - - -
+?/. 2 c.1A>G r.(1a>g) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - PH - - - - atg -> gtg; 1
+?/. 2 c.1A>G r.(1a>g) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) - PH - - - - atg -> gtg; 1
+?/+? 2 c.2T>A r.(2u>a) likely pathogenic (recessive) p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) RNA substitution (VariO:0312);transversion (VariO:0316);initiation codon change (VariO:0317) - PH - - - - atg -> aag; 2
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);initiation codon change (VariO:0317) - PH - - - - -
+?/. 2 c.3G>T r.(3g>u) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) RNA substitution (VariO:0312);transversion (VariO:0316);initiation codon change (VariO:0317) - PH - - - - atg -> att; 3
+?/. 2 c.3G>T r.(3g>u) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transversion (VariO:0316) - PH - - - - atg -> att; 3
+?/. 2 c.3G>T r.(3g>u) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transversion (VariO:0316) - PH - - - - atg -> att; 3
+?/. 2 c.3G>T r.(3g>u) likely pathogenic (recessive) p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) RNA substitution (VariO:0312);transversion (VariO:0316);initiation codon change (VariO:0317) - PH - - - - atg -> att; 3
+?/. 2 c.3G>T r.(3g>u) likely pathogenic (recessive) p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) RNA substitution (VariO:0312);transversion (VariO:0316);initiation codon change (VariO:0317) - PH - - - - atg -> att; 3
+?/. 2 c.3G>T r.(3g>u) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) RNA substitution (VariO:0312);transversion (VariO:0316);initiation codon change (VariO:0317) - PH - - - - atg -> att; 3
+?/. 2 c.3G>T r.(3g>u) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) RNA substitution (VariO:0312);transversion (VariO:0316);initiation codon change (VariO:0317) - PH - - - - atg -> att; 3
+?/. 2 c.12dup r.(12dup) - p.(Ile5Aspfs*37) DNA insertion (VariO:0142) out-of-frame insertion (VariO:0327) amphigoric amino acid indel (VariO:0023);protein truncation (VariO:0015) PH - - - - -
+?/. 2 c.12dup r.(12dup) - p.(Ile5Aspfs*37) DNA insertion (VariO:0142) out-of-frame insertion (VariO:0327) amphigoric amino acid indel (VariO:0023);protein truncation (VariO:0015) PH - - - - -
+?/. 2 c.15_40del r.(15_40del) - p.(Leu6Profs*27) DNA deletion (VariO:0141) out-of-frame deletion (VariO:0321) amphigoric amino acid indel (VariO:0023);protein truncation (VariO:0015) PH - - - - -
+?/. 2 c.16_28del r.(16_28del) - p.(Leu6Phefs*2) DNA deletion (VariO:0141) out-of-frame deletion (VariO:0321) amphigoric amino acid indel (VariO:0023);protein truncation (VariO:0015) PH - - - - -
+?/. 2 c.29T>A r.(29u>a) - p.(Phe10Tyr) DNA substitution (VariO:0136);transversion (VariO:0316) RNA substitution (VariO:0312);transversion (VariO:0316);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - ttt -> tat; 2
+?/. 2 c.30dup r.(30dup) - p.(Leu11Serfs*31) DNA insertion (VariO:0142) out-of-frame insertion (VariO:0327) amphigoric amino acid indel (VariO:0023);protein truncation (VariO:0015) PH absent - inactive - -
+/. 2 c.31C>T r.(?) pathogenic p.(=) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - - PH - - - - -
+?/. 2 c.32T>C r.(32u>c) likely pathogenic (recessive) p.(Leu11Pro) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - ctg -> ccg; 2
+?/. 2 c.32T>C r.(32u>c) likely pathogenic (recessive) p.(Leu11Pro) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - ctg -> ccg; 2
+?/. 2 c.32T>C r.(32u>c) - p.(Leu11Pro) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - -
+?/. 2 c.32T>C r.(32u>c) - p.(Leu11Pro) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - ctg -> ccg; 2
+?/. 2 c.32T>C r.(32u>c) likely pathogenic (recessive) p.(Leu11Pro) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - ctg -> ccg; 2
+?/. 2 c.35A>G r.(35a>g) - p.(Lys12Arg) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - normal - aag -> agg; 2
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - - -
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+/. 2 c.37C>T r.(?) pathogenic p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - protein truncation (VariO:0015) PH - - - - -
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) likely pathogenic (recessive) p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - - -
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - - -
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - - -
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/+? 2 c.37C>T r.(37c>u) likely pathogenic (recessive) p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/+? 2 c.37C>T r.(37c>u) likely pathogenic (recessive) p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH 0.1% - - 1 cga -> tga; 1
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) likely pathogenic (recessive) p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
+?/. 2 c.37C>T r.(37c>u) - p.(Arg13*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - 1 cga -> tga; 1
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