Transcript #00000880 (NM_016203.3, PRKAG2 gene)

Transcript name transcript variant a
Gene name PRKAG2 (protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_016203.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_057287.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

279 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. - c.-520C>T - p.(=)
-/. - c.-90G>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-37C>A r.(?) p.(=)
-/. - c.-26C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-26C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-19T>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-12C>G r.(?) p.(=)
-?/. - c.32A>G r.(?) p.(Lys11Arg)
?/. - c.47G>C r.(?) p.(Ser16Thr)
-?/. - c.59G>A r.(?) p.(Ser20Asn)
-/. - c.59G>T r.(?) p.(Ser20Ile)
-?/. - c.59G>T r.(?) p.(Ser20Ile)
-/. - c.59G>T r.(?) p.(Ser20Ile)
-/. - c.59G>T r.(?) p.(Ser20Ile)
-/. - c.59G>T r.(?) p.(Ser20Ile)
?/. - c.66C>T r.(?) p.(Gly22=)
-?/. - c.71A>G r.(?) p.(Lys24Arg)
-/. - c.111T>A r.(?) p.(Ile37=)
-/. - c.111T>A r.(?) p.(Ile37=)
-?/. - c.111T>A r.(?) p.(Ile37=)
-/. - c.111T>A r.(?) p.(Ile37=)
-/. - c.111T>A r.(?) p.(Ile37=)
-/. - c.114+12C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.114+12C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.114+43C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.114+44356G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.115-27861C>A r.(=) p.(=)
?/. - c.115-27855C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.115-269G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.115-25A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.123C>T r.(?) p.(Ser41=)
-?/. - c.123C>T r.(?) p.(Ser41=)
-?/. - c.123C>T r.(?) p.(Ser41=)
-?/. - c.123C>T r.(?) p.(Ser41=)
-/. - c.123C>T r.(?) p.(Ser41=)
-?/. - c.130G>A r.(?) p.(Ala44Thr)
?/. - c.137C>T r.(?) p.(Pro46Leu)
-?/. - c.147C>T r.(?) p.(Asp49=)
-/. - c.147C>T r.(?) p.(Asp49=)
-?/. - c.147C>T r.(?) p.(Asp49=)
-?/. - c.166G>A r.(?) p.(Gly56Arg)
?/. - c.166G>A r.(?) p.(Gly56Arg)
-/. - c.171G>A r.(?) p.(Lys57=)
?/. - c.186G>T r.(?) p.(Lys62Asn)
-/. - c.186+111T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.187-96G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.187-85A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.187-16G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.196C>G r.(?) p.(Pro66Ala)
-/. - c.207G>A r.(?) p.(Pro69=)
-/. - c.207G>A r.(?) p.(Pro69=)
-?/. - c.207G>A r.(?) p.(Pro69=)
-?/. - c.207G>T r.(?) p.(Pro69=)
?/. - c.235A>G r.(?) p.(Arg79Gly)
-/. - c.240C>A r.(?) p.(Gly80=)
-/. - c.240C>A r.(?) p.(Gly80=)
-?/. - c.240C>A r.(?) p.(Gly80=)
-?/. - c.240C>T r.(?) p.(Gly80=)
-?/. - c.245A>C r.(?) p.(Gln82Pro)
-?/. - c.247C>T r.(?) p.(Pro83Ser)
-?/. - c.247C>T r.(?) p.(Pro83Ser)
-?/. - c.247C>T r.(?) p.(Pro83Ser)
-?/. - c.247C>T r.(?) p.(Pro83Ser)
-?/. - c.248C>T r.(?) p.(Pro83Leu)
-?/. - c.250C>T r.(?) p.(Arg84Trp)
-?/. - c.250C>T r.(?) p.(Arg84Trp)
?/. - c.251G>C r.(?) p.(Arg84Pro)
?/. - c.253C>T r.(?) p.(Pro85Ser)
?/. - c.253C>T r.(?) p.(Pro85Ser)
?/. - c.270T>A r.(?) p.(Ser90=)
-?/. - c.276T>A r.(?) p.(Pro92=)
-/. - c.298G>A r.(?) p.(Gly100Ser)
-?/. - c.298G>A r.(?) p.(Gly100Ser)
-/. - c.298G>A r.(?) p.(Gly100Ser)
-/. - c.298G>A r.(?) p.(Gly100Ser)
-?/. - c.312C>T r.(?) p.(Thr104=)
?/. - c.320C>T r.(?) p.(Pro107Leu)
-?/. - c.325T>G r.(?) p.(Ser109Ala)
?/. - c.341C>T r.(?) p.(Pro114Leu)
?/. - c.346C>T r.(?) p.(Arg116Cys)
?/. - c.347G>A r.(?) p.(Arg116His)
-?/. - c.356G>A r.(?) p.(Arg119Gln)
?/. - c.382C>T r.(?) p.(Arg128Cys)
?/. - c.395A>G r.(?) p.(Lys132Arg)
?/. - c.418C>T r.(?) p.(Pro140Ser)
?/. - c.425C>T r.(?) p.(Thr142Ile)
?/. - c.425C>T r.(?) p.(Thr142Ile)
?/. - c.425C>T r.(?) p.(Thr142Ile)
?/. - c.428C>T r.(?) p.(Ser143Leu)
?/. - c.431C>T r.(?) p.(Pro144Leu)
+?/. - c.432dup r.(?) p.(Gly145ArgfsTer37)
?/. - c.433G>A r.(?) p.(Gly145Arg)
-?/. - c.442A>G r.(?) p.(Arg148Gly)
?/. - c.454C>T r.(?) p.(Arg152Cys)
?/. - c.455G>A r.(?) p.(Arg152His)
?/. - c.455G>A r.(?) p.(Arg152His)
-/. - c.466+45150C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.466+45165C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.466+45240C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.466+45241A>C r.(=) p.(=)
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »