Transcript #00001203 (NM_005270.4, GLI2 gene)

Transcript name GLI family zinc finger 2
Gene name GLI2 (GLI family zinc finger 2)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_005270.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005261.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

137 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Type/DNA     
-/. - c.-7G>A r.(?) p.(=) -
-/. - c.-7G>A r.(?) p.(=) -
-?/. - c.30C>T r.(?) p.(Ser10=) -
-?/. - c.67G>A r.(?) p.(Ala23Thr) -
-?/. - c.148+5T>C r.spl? p.? -
-?/. - c.148+5T>C r.spl? p.? -
-?/. - c.148+5T>C r.spl? p.? -
?/. - c.148+4297T>C r.(=) p.(=) -
+/. - c.199C>T r.(?) p.(Arg67Ter) -
-/. - c.254+66C>T r.(=) p.(=) -
-/. - c.255-17G>T r.(=) p.(=) -
?/. - c.321G>A r.(?) p.(Pro107=) -
-/. - c.342C>T r.(?) p.(Pro114=) -
+?/. - c.349G>A r.(?) p.(Ala117Thr) -
-?/. - c.391C>T r.(?) p.(Arg131Cys) -
./. - c.392G>A r.(?) p.(Arg131His) -
?/. - c.454G>A r.(?) p.(Asp152Asn) -
+?/. - c.562del r.(?) p.(Ala188Argfs*7) -
-?/. - c.563C>T r.(?) p.(Ala188Val) -
-/. - c.564G>A r.(?) p.(Ala188=) -
-?/. - c.571G>A r.(?) p.(Gly191Arg) substitution
?/. - c.571G>A r.(?) p.(Gly191Arg) -
-?/. - c.598G>A r.(?) p.(Ala200Thr) -
?/. - c.598G>A r.(?) p.(Ala200Thr) -
-?/. - c.607G>A r.(?) p.(Ala203Thr) -
-/. - c.643+16C>G r.(=) p.(=) -
-/. - c.643+16C>G r.(=) p.(=) -
?/. - c.650G>A r.(?) p.(Arg217His) -
+?/. - c.662C>T r.(?) p.(Pro221Leu) -
?/. - c.677G>A r.(?) p.(Arg226His) -
?/. - c.695C>T r.(?) p.(Ala232Val) -
-?/. - c.696G>A r.(?) p.(Ala232=) -
-/. - c.720C>T r.(?) p.(Asp240=) -
-/. - c.720C>T r.(?) p.(Asp240=) -
-?/. - c.740G>A r.(?) p.(Arg247Gln) -
?/. - c.781A>T r.(?) p.(Asn261Tyr) -
-/. - c.801G>A r.(?) p.(Ser267=) -
-/. - c.801G>A r.(?) p.(Ser267=) -
?/. - c.818A>T r.(?) p.(Tyr273Phe) -
-/. - c.845+10G>A r.(=) p.(=) -
-/. - c.963C>G r.(?) p.(Pro321=) -
-/. - c.963C>G r.(?) p.(Pro321=) -
-?/. - c.1083C>T r.(?) p.(Ala361=) -
+/. - c.1231C>T r.(?) p.(Gln411Ter) -
-?/. - c.1311C>A r.(?) p.(Thr437=) -
-/. - c.1311C>T r.(?) p.(Thr437=) -
-?/. - c.1392C>T r.(?) p.(His464=) -
-?/. - c.1428C>T r.(?) p.(Ala476=) -
?/. - c.1518G>A r.(?) p.(Thr506=) -
-?/. - c.1518+14T>C r.(=) p.(=) -
-?/. - c.1518+19A>C r.(=) p.(=) -
-?/. - c.1683+9G>A r.(=) p.(=) -
-/. - c.1684-17C>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.1684-5C>T r.spl? p.? -
-?/. - c.1684-4C>G r.spl? p.? -
-?/. - c.1684-4C>G r.spl? p.? -
?/. - c.1745G>A r.(?) p.(Arg582Gln) -
-/. - c.1761G>A r.(?) p.(Thr587=) -
?/. - c.1799G>A r.(?) p.(Arg600His) -
-/. - c.1859C>T r.(?) p.(Thr620Met) -
+/. - c.1885G>A r.(?) p.(Glu629Lys) -
+/. - c.1908dup r.(?) p.(Val637ArgfsTer42) -
?/. - c.1933G>A r.(?) p.(Ala645Thr) -
-?/. - c.1944C>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.1944C>T r.(=) p.(=) -
-/. - c.1944C>T r.(?) p.(Thr648=) -
-/. - c.1986G>A r.(?) p.(Ser662=) -
-?/. - c.1986G>A r.(?) p.(Ser662=) -
-?/. - c.2085G>A r.(?) p.(Thr695=) -
-?/. - c.2085G>A r.(?) p.(Thr695=) -
-/. - c.2085G>A r.(?) p.(Thr695=) -
-?/. - c.2088A>G r.(?) p.(Ala696=) -
-/. - c.2088A>G r.(?) p.(Ala696=) -
-?/. - c.2140G>A r.(?) p.(Ala714Thr) -
-?/. - c.2159G>A r.(?) p.(Arg720His) -
-?/. - c.2187C>A r.(?) p.(Phe729Leu) -
-?/. - c.2260C>A r.(?) p.(Arg754=) -
-?/. - c.2265C>G r.(?) p.(Asn755Lys) -
-?/. - c.2488T>C r.(?) p.(Phe830Leu) -
?/. - c.2491_2493del r.(?) p.(Ser832del) -
?/. - c.2491_2493del r.(?) p.(Ser832del) -
?/. - c.2492C>T r.(?) p.(Ser831Phe) -
?/. - c.2680G>C r.(?) p.(Ala894Pro) -
-/. - c.2940C>T r.(?) p.(Ser980=) -
-?/. - c.2990C>G r.(?) p.(Pro997Arg) -
-?/. - c.3018C>T r.(?) p.(Gly1006=) -
-?/. - c.3038C>G r.(?) p.(Pro1013Arg) -
-/. - c.3048C>T r.(?) p.(Asp1016=) -
?/. - c.3080G>A r.(?) p.(Arg1027Gln) -
-?/. - c.3283G>C r.(?) p.(Asp1095His) -
-?/. - c.3357C>T r.(?) p.(Pro1119=) -
-?/. - c.3397G>A r.(?) p.(Ala1133Thr) -
?/. - c.3401C>T r.(?) p.(Pro1134Leu) -
-?/. - c.3460G>A r.(?) p.(Val1154Ile) -
+?/. - c.3462dup r.(?) p.(Asp1155ArgfsTer40) -
-/. - c.3466G>T r.(?) p.(Ala1156Ser) -
-/. - c.3466G>T r.(?) p.(Ala1156Ser) -
-/. - c.3466G>T r.(?) p.(Ala1156Ser) -
+/. - c.3502C>T r.(?) p.(Gln1168Ter) -
-?/. - c.3528G>T r.(?) p.(Gln1176His) -
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