Transcript #00001443 (NM_001845.4, COL4A1 gene)

Transcript name collagen, type IV, alpha 1
Gene name COL4A1 (collagen, type IV, alpha 1)
Chromosome 13
Transcript - NCBI ID NM_001845.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001836.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-1112G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-1112G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-1100T>C r.(?) p.(=)
?/. - c.-1100T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-1029G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-929G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-90G>T r.(=) p.(=)
-/. - c.-90G>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.7C>A r.(?) p.(Pro3Thr)
-/. - c.19G>C r.(?) p.(Val7Leu)
-/. - c.19G>C r.(?) p.(Val7Leu)
-/. - c.19G>C r.(?) p.(Val7Leu)
?/. - c.85-69T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.85-11T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.85-11T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.85-11T>C r.(=) p.(=)
+/. - c.161C>T r.(?) p.(Pro54Leu)
-/. - c.161C>T r.(?) p.(Pro54Leu)
-?/. - c.161C>T r.(?) p.(Pro54Leu)
?/. - c.191G>A r.(?) p.(Gly64Glu)
-?/. - c.196C>A r.(?) p.(Gln66Lys)
-/. - c.234+8C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.234+8C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.234+8C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.234+8C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.234+8C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.235-31C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.235-23A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.279+20A>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.279+20A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.280-156_280-155dup r.(=) p.(=)
-/. - c.280-10G>A r.(=) p.(=)
+/. - c.324+1G>A r.spl? p.?
?/. - c.329T>C r.(?) p.(Ile110Thr)
-?/. - c.329T>C r.(?) p.(Ile110Thr)
+?/. 6 c.337C>T r.(?) p.(Gln113Ter)
?/. - c.364A>C r.(?) p.(Ile122Leu)
-?/. - c.387+8C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.393G>A r.(?) p.(Glu131=)
-?/. - c.393G>A r.(?) p.(Glu131=)
-/. - c.432T>A r.(=) p.(=)
-/. - c.432T>A r.(?) p.(Ala144=)
-/. - c.432T>A r.(?) p.(Ala144=)
-/. - c.432T>A r.(?) p.(Ala144=)
+?/. - c.442-1G>C r.spl? p.?
?/. - c.468+15_468+19del r.(=) p.(=)
-/. - c.468+15_468+19del r.(=) p.(=)
-?/. - c.468+15_468+19del r.(=) p.(=)
-/. - c.501C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.501C>T r.(?) p.(Pro167=)
-?/. - c.501C>T r.(?) p.(Pro167=)
+?/. - c.502G>A r.(?) p.(Gly168Arg)
-?/. - c.505A>T r.(?) p.(Met169Leu)
-?/. - c.534C>T r.(?) p.(Pro178=)
-?/. - c.553-8C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.615+24C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.615+24C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.615+59T>G r.(=) p.(=)
-/. - c.616-11G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.616-11G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.616-11G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.616-11G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.633C>T r.(?) p.(Pro211=)
+?/. - c.634G>A r.(?) p.(Gly212Ser)
-?/. - c.651+4_651+5insCAC r.spl? p.?
-/. - c.651+68A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.651+68A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.651+69C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.651+69C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.651+87_651+88insTT r.(=) p.(=)
-/. - c.651+88C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.651+90C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.651+90_651+91insGT r.(=) p.(=)
?/. - c.651+115_651+118dup r.(=) p.(=)
-/. - c.651+117A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.651+179A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.690C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.690C>T r.(?) p.(Asp230=)
-?/. - c.694-5G>A r.spl? p.?
-?/. - c.708C>G r.(?) p.(Val236=)
-?/. - c.708C>G r.(?) p.(Val236=)
-/. - c.780+7G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.780+7G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.780+7G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.780+7G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.780+60T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.807+69_807+70delinsA r.(=) p.(=)
-/. - c.808-28_808-27dup r.(=) p.(=)
-/. - c.808-7C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.808-7C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.808-7C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.808-7C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.808-7C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.811A>G r.(?) p.(Met271Val)
?/. - c.817G>C r.(?) p.(Gly273Arg)
-/. - c.858+20C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.859-22C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.859-15A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.859-10T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.859-10T>C r.(=) p.(=)
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