Transcript #00001646 (NM_000260.3, MYO7A gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name MYO7A (myosin VIIA)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_000260.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000251.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

P-domain     
+?/. - c.? r.? p.? -
-/. - c.-4860G>T r.(?) p.(=) -
?/. - c.-4801C>A r.(?) p.(=) -
-?/. - c.-4771C>T r.(?) p.(=) -
-?/. - c.-4745G>A r.(?) p.(=) -
-/. - c.-4723C>T r.(?) p.(=) -
-?/. - c.-4702G>A r.(?) p.(=) -
-/. - c.-4695C>A r.(?) p.(=) -
-?/. - c.-4695C>A r.(?) p.(=) -
-?/. - c.-4684C>T r.(?) p.(=) -
-?/. - c.-4677A>G r.(?) p.(=) -
-?/? _1 c.-4128C>T r.(?) p.(?) 5'gene
-/? _1 c.-2323C>T r.(=) p.(=) 5'UTR
-/? _1 c.-2258C>G r.(=) p.(=) 5'UTR
+/+ _1_37i c.-272-?_5168+213del r.0? p.0? Motor domain (1-729);IQ 1 (745-765);IQ 2 (768-788);IQ 3 (791-811);IQ 4 (814-834);IQ 5 (837-857);Coiled coil (858-935);MyTH4 1 (1017-1253);FERM 1 (1258-1602);SH3 (1603-1672)
+/+ 1i c.-46-2A>G r.(?) p.(?) -
+?/. - c.3G>A r.(?) p.0? -
+/+ 2 c.6_9dup r.(?) p.(Leu4fsAsp*39) -
+/+ 2 c.6_9dup r.(?) p.(Leu4Aspfs*39) -
+/+ 2 c.6_9dup r.(?) p.(Leu4Aspfs*39) -
+?/. - c.6_9dup r.(?) p.(Leu4Aspfs*39) -
+?/. - c.6_9dup r.(?) p.(Leu4Aspfs*39) -
+/. 1i c.18+2T>A r.spl p.? -
-?/. - c.19-7C>T r.(=) p.(=) -
+/+ 2i c.19-2A>G r.spl p.? -
+/. - c.19-1G>A r.spl p.? -
+/. - c.19-1G>A r.spl? p.? -
+/+ 1i c.19-1G>A r.spl p.? -
+/. - c.19-1_19insG r.? p.? -
?/. - c.19G>A r.(?) p.(Gly7Arg) -
?/. - c.19G>A r.(?) p.(Gly7Arg) -
+/. 3 c.29T>C r.(?) p.(Val10Ala) -
+/+ 3 c.33G>A r.(?) p.(Trp11*) -
?/. - c.37G>C r.(?) p.(Asp13His) -
?/. - c.37G>C r.(?) p.(Asp13His) -
+/+ 3 c.47T>A r.(?) p.(Leu16*) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
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-/- 3 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Ser) -
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