Transcript #00001816 (NM_144670.4, A2ML1 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name A2ML1 (alpha-2-macroglobulin-like 1)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_144670.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_653271.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

157 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.9T>A r.(?) p.(Ala3=)
-?/. - c.21A>G r.(?) p.(Leu7=)
-?/. - c.62+10T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.105C>T r.(?) p.(Ser35=)
?/. - c.128T>C r.(?) p.(Leu43Pro)
-?/. - c.158C>G r.(?) p.(Thr53Arg)
-/. - c.186C>T r.(?) p.(Thr62=)
-/. - c.186C>T r.(?) p.(Thr62=)
-?/. - c.196C>T r.(?) p.(Leu66=)
-?/. - c.196C>T r.(?) p.(Leu66=)
-?/. - c.289C>G r.(?) p.(Arg97Gly)
-?/. - c.289C>G r.(?) p.(Arg97Gly)
-?/. - c.289C>G r.(?) p.(Arg97Gly)
-?/. - c.357G>C r.(?) p.(Gly119=)
-?/. - c.420C>A r.(?) p.(Arg140=)
-?/. - c.462+16_462+18del r.(=) p.(=)
-/. - c.463-9C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.463-9C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.465C>A r.(?) p.(Tyr155Ter)
-/. - c.483+7G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.500G>C r.(?) p.(Arg167Thr)
-/. - c.619G>C r.(?) p.(Gly207Arg)
-/. - c.619G>C r.(?) p.(Gly207Arg)
-/. - c.621T>C r.(?) p.(Gly207=)
-?/. - c.746C>G r.(?) p.(Pro249Arg)
-?/. - c.855+9A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.855+9A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.861C>A r.(?) p.(Asp287Glu)
-/. - c.861C>A r.(?) p.(Asp287Glu)
-/. - c.863A>G r.(?) p.(Lys288Arg)
-?/. - c.971-3C>T r.spl? p.?
-?/. - c.1050T>C r.(?) p.(Phe350=)
-?/. - c.1050T>C r.(?) p.(Phe350=)
-/. - c.1101T>C r.(?) p.(Asp367=)
-/. - c.1101T>C r.(?) p.(Asp367=)
-/. - c.1109T>C r.(?) p.(Phe370Ser)
-/. - c.1109T>C r.(?) p.(Phe370Ser)
-?/. - c.1152T>C r.(?) p.(Asn384=)
-/. - c.1215A>G r.(?) p.(Thr405=)
-/. - c.1275A>G r.(?) p.(Val425=)
-/. - c.1275A>G r.(?) p.(Val425=)
-?/. - c.1280A>G r.(?) p.(Asn427Ser)
-?/. - c.1280A>G r.(?) p.(Asn427Ser)
-?/. - c.1368C>T r.(?) p.(His456=)
-?/. - c.1433C>T r.(?) p.(Pro478Leu)
-?/. - c.1438G>A r.(?) p.(Asp480Asn)
-/. - c.1444_1445del r.(?) p.(Ser482ProfsTer2)
-/. - c.1476+9G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.1476+9G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.1477-197G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.1477-13T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1477T>C r.(?) p.(Leu493=)
-?/. - c.1487A>G r.(?) p.(Lys496Arg)
-?/. - c.1684-10C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.1686T>G r.(?) p.(Val562=)
-/. - c.1686T>G r.(?) p.(Val562=)
-?/. - c.1699T>C r.(?) p.(Ser567Pro)
?/. - c.1704dup r.(?) p.(Ser569LeufsTer28)
-/. - c.1745A>G r.(?) p.(Gln582Arg)
-?/. - c.1775G>T r.(?) p.(Arg592Leu)
?/. - c.1775G>T r.(?) p.(Arg592Leu)
?/. - c.1873del r.(?) p.(Tyr625IlefsTer56)
-?/. - c.2006C>T r.(?) p.(Thr669Met)
-?/. - c.2026C>T r.(?) p.(Arg676Trp)
-?/. - c.2026C>T r.(?) p.(Arg676Trp)
-?/. - c.2027G>A r.(?) p.(Arg676Gln)
-/. - c.2029-5A>C r.spl? p.?
-?/. - c.2117G>A r.(?) p.(Gly706Asp)
?/. - c.2145del r.(?) p.(Phe715LeufsTer52)
-?/. - c.2173G>A r.(?) p.(Glu725Lys)
?/. - c.2197T>C r.(?) p.(Phe733Leu)
-?/. - c.2249A>C r.(?) p.(Glu750Ala)
-/. - c.2252C>T r.(?) p.(Ala751Val)
-/. - c.2252C>T r.(?) p.(Ala751Val)
-/. - c.2295G>A r.(?) p.(Ala765=)
-/. - c.2367G>A r.(?) p.(Pro789=)
-/. - c.2367G>A r.(?) p.(Pro789=)
-/. - c.2367G>A r.(?) p.(Pro789=)
-?/. - c.2405G>A r.(?) p.(Arg802His)
+?/. - c.2405G>A r.(?) p.(Arg802His)
?/. - c.2405G>T r.(?) p.(Arg802Leu)
?/. - c.2405G>T r.(?) p.(Arg802Leu)
?/. - c.2405G>T r.(?) p.(Arg802Leu)
-?/. - c.2463+13G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.2464G>A r.(?) p.(Val822Ile)
-?/. - c.2486C>T r.(?) p.(Ser829Leu)
-?/. - c.2511G>C r.(?) p.(Trp837Cys)
-/. - c.2550= r.(=) p.(Glu850=)
-/. - c.2550= r.(=) p.(Glu850=)
+/. - c.2677C>T r.(?) p.(Arg893Ter)
-?/. - c.2678G>A r.(?) p.(Arg893Gln)
-?/. - c.2713-8C>A r.(=) p.(=)
+/. - c.2719_2720del r.(?) p.(Gly907SerfsTer20)
-?/. - c.2721A>C r.(?) p.(Gly907=)
-/. - c.2749T>C r.(?) p.(Leu917=)
-?/. - c.2749T>C r.(?) p.(Leu917=)
-?/. - c.2863A>G r.(?) p.(Thr955Ala)
-/. - c.2868C>T r.(?) p.(Ala956=)
-?/. - c.2868C>T r.(?) p.(Ala956=)
-/. - c.2909G>A r.(?) p.(Cys970Tyr)
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »