Transcript #00001877 (NM_005691.2, ABCC9 gene)

Transcript name transcript variant SUR2A
Gene name ABCC9 (ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_005691.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005682.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.-11T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.48C>T r.(?) p.(Asn16=)
-?/. - c.48C>T r.(?) p.(Asn16=)
-?/. - c.48C>T r.(?) p.(Asn16=)
-/. - c.75T>C r.(?) p.(Phe25=)
-/. - c.96C>T r.(?) p.(Val32=)
-/. - c.102T>C r.(?) p.(His34=)
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-/. - c.142+15dup r.(=) p.(=)
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-?/. - c.142+15dup r.(=) p.(=)
-/. - c.142+19T>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.142+19T>A r.(=) p.(=)
+?/. - c.169C>T r.(?) p.(Gln57*)
+/. - c.178C>T r.(?) p.(His60Tyr)
?/. - c.201G>A r.(?) p.(Pro67=)
?/. - c.256G>A r.(?) p.(Glu86Lys)
-/. - c.285-16G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.285-16G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.285-16G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.290G>A r.(?) p.(Arg97Gln)
?/. - c.305T>C r.(?) p.(Leu102Pro)
?/. - c.305T>C r.(?) p.(Leu102Pro)
-?/. - c.372T>C r.(?) p.(Asn124=)
-?/. - c.372T>C r.(?) p.(Asn124=)
-/. - c.372T>C r.(?) p.(Asn124=)
-?/. - c.372T>C r.(?) p.(Asn124=)
-?/. - c.402T>C r.(?) p.(Leu134=)
-/. - c.407-14C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.407-14C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.407-14C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.407-14C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.407-14C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.407-13T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.411G>T r.(?) p.(Leu137=)
-?/. - c.411G>T r.(?) p.(Leu137=)
-/. - c.574-5C>A r.spl? p.?
-/. - c.574-5C>A r.spl? p.?
-/. - c.574-5C>A r.spl? p.?
-/. - c.574-5C>A r.spl? p.?
-/. - c.574-5C>A r.spl? p.?
+?/. - c.755C>T r.(?) p.(Pro252Leu)
+?/. - c.776C>A r.(?) p.(Thr259Lys)
-/. - c.789C>T r.(?) p.(Cys263=)
-/. - c.789C>T r.(?) p.(Cys263=)
-/. - c.789C>T r.(?) p.(Cys263=)
-?/. - c.798T>C r.(?) p.(Asp266=)
-?/. - c.816+11G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.817-18del r.(=) p.(=)
-?/. - c.817-18del r.(=) p.(=)
-/. - c.817-18dup r.(=) p.(=)
-/. - c.817-18dup r.(=) p.(=)
-/. - c.817-18dup r.(=) p.(=)
-/. - c.817-17C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.817-11T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.817-7del r.(=) p.(=)
-/. - c.817-7del r.(=) p.(=)
-/. - c.817-7del r.(=) p.(=)
-?/. - c.817-7del r.(=) p.(=)
-/. - c.817-7dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.817-6C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.817-3C>T r.spl? p.?
?/. - c.822dup r.(?) p.(Val275SerfsTer26)
-?/. - c.842G>A r.(?) p.(Arg281Gln)
-?/. - c.842G>A r.(?) p.(Arg281Gln)
-?/. - c.842G>A r.(?) p.(Arg281Gln)
-?/. - c.924T>C r.(?) p.(Asp308=)
-/. - c.924T>C r.(?) p.(Asp308=)
-/. - c.924T>C r.(?) p.(Asp308=)
-?/. - c.957T>C r.(?) p.(Ser319=)
-?/. - c.989A>G r.(?) p.(Asn330Ser)
-?/. - c.1056C>T r.(?) p.(Tyr352=)
-/. - c.1056C>T r.(?) p.(Tyr352=)
-?/. - c.1092G>T r.(?) p.(Leu364=)
?/. - c.1092G>T r.(?) p.(Leu364=)
-?/. - c.1137T>C r.(?) p.(Thr379=)
-?/. - c.1137T>C r.(?) p.(Thr379=)
?/. - c.1142T>A r.(?) p.(Ile381Asn)
-/. - c.1164+11A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1164+11A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1164+11A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1164+11A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1164+11A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1164+23C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.1164+23C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-8_1165-6del r.(=) p.(=)
-?/. - c.1165-7_1165-6del r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-7_1165-6del r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-7_1165-6del r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-6del r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-6del r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-6del r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-6del r.(=) p.(=)
-?/. - c.1165-6del r.(=) p.(=)
-?/. - c.1165-6dup r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-6dup r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-6dup r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-6dup r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-6dup r.(=) p.(=)
-/. - c.1165-6dup r.(=) p.(=)
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