Transcript #00001893 (NM_022436.2, ABCG5 gene)

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5
Gene name ABCG5 (ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_022436.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_071881.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

211 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. - c.-444C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-437_-425dup r.(?) p.(=)
?/. - c.-436G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.-429C>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-429C>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-425G>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-409G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-403C>G r.(?) p.(=)
-?/. - c.-389C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-376A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-371G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.-360T>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-356A>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-118A>C r.(?) p.(=)
-/. - c.27C>T r.(?) p.(Pro9=)
-?/. - c.33G>T r.(?) p.(Gly11=)
-?/. - c.37A>G r.(?) p.(Met13Val)
?/. - c.41G>T r.(?) p.(Gly14Val)
+/. - c.64C>T r.(?) p.(Gln22Ter)
?/. - c.73C>G r.(?) p.(Leu25Val)
-?/. - c.78G>T r.(?) p.(Glu26Asp)
-/. - c.80G>C r.(?) p.(Gly27Ala)
-/. - c.80G>C r.(?) p.(Gly27Ala)
-?/. - c.94G>A r.(?) p.(Ala32Thr)
-?/. - c.99G>A r.(?) p.(Pro33=)
?/. - c.138C>A r.(?) p.(Ser46Arg)
?/. - c.139G>A r.(?) p.(Val47Ile)
?/. - c.139G>T r.(?) p.(Val47Phe)
-?/. - c.143+257C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.148C>T r.(?) p.(Arg50Cys)
+/. - c.164G>A r.(?) p.(Trp55Ter)
?/. - c.182G>A r.(?) p.(Arg61Gln)
-/. - c.219C>G r.(?) p.(Ser73=)
?/. - c.235G>A r.(?) p.(Gly79Arg)
+?/. - c.235G>A r.(?) p.(Gly79Arg)
?/. - c.238C>A r.(?) p.(Gln80Lys)
?/. - c.242T>C r.(?) p.(Ile81Thr)
+?/. - c.245T>C r.(?) p.(Met82Thr)
-/. - c.265+10G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.266-11T>C r.(=) p.(=)
+?/. - c.266-3C>A r.spl? p.?
?/. - c.292G>T r.(?) p.(Ala98Ser)
?/. - c.293C>G r.(?) p.(Ala98Gly)
?/. - c.293C>G r.(?) p.(Ala98Gly)
-?/. - c.293C>G r.(?) p.(Ala98Gly)
-?/. - c.325T>C r.(?) p.(Phe109Leu)
-?/. - c.341A>G r.(?) p.(Tyr114Cys)
-?/. - c.366G>C r.(?) p.(Arg122=)
?/. - c.388T>C r.(?) p.(Ser130Pro)
+?/. - c.391T>C r.(?) p.(Tyr131His)
+/. - c.392A>G r.(?) p.(Tyr131Cys)
-?/. - c.402+20C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.403-19A>T r.(=) p.(=)
+/. - c.436G>C r.(?) p.(Glu146Gln)
-?/. - c.442C>T r.(?) p.(Leu148=)
+?/. - c.495G>T r.(?) p.(Gln165His)
+?/. - c.501G>A r.(?) p.(Lys167=)
-?/. - c.501+11C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.501+16del r.(=) p.(=)
-/. - c.501+16dup r.(=) p.(=)
-/. - c.502-273A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.502-256G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.502-192C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.502-19del r.(=) p.(=)
+?/. - c.542C>T r.(?) p.(Ala181Val)
+?/. - c.575dup r.(?) p.(Ile193HisfsTer5)
+?/. - c.578T>G r.(?) p.(Ile193Ser)
-/. - c.584C>G r.(?) p.(Thr195Arg)
?/. - c.584C>T r.(?) p.(Thr195Met)
?/. - c.593G>A r.(?) p.(Arg198Gln)
?/. - c.593G>A r.(?) p.(Arg198Gln)
?/. - c.593G>A r.(?) p.(Arg198Gln)
+?/. - c.595C>T r.(?) p.(Arg199Cys)
+/. - c.598C>G r.(?) p.(Arg200Gly)
-?/. - c.600G>A r.(?) p.(Arg200=)
-?/. - c.634+131C>T r.(=) p.(=)
+/. - c.688C>T r.(?) p.(Gln230Ter)
+?/. - c.692T>C r.(?) p.(Ile231Thr)
-?/. - c.696C>T r.(?) p.(Val232=)
-?/. - c.696C>T r.(?) p.(Val232=)
-/. - c.696C>T r.(?) p.(Val232=)
-?/. - c.699C>A r.(?) p.(Val233=)
?/. - c.718C>T r.(?) p.(Arg240Cys)
-/. - c.719G>A r.(?) p.(Arg240His)
?/. - c.730A>T r.(?) p.(Ile244Phe)
+?/. - c.731T>C r.(?) p.(Ile244Thr)
?/. - c.734T>G r.(?) p.(Val245Gly)
?/. - c.758G>A r.(?) p.(Arg253His)
+/. - c.774+1G>T r.spl? p.?
-?/. - c.774+198C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.774+215del r.(=) p.(=)
?/. - c.775-18C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.775-18C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.775-11T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.775-10G>T r.(=) p.(=)
+?/. - c.775C>T r.(?) p.(Leu259Phe)
?/. - c.785A>G r.(?) p.(Lys262Arg)
-/. - c.785A>G r.(?) p.(Lys262Arg)
-?/. - c.803T>A r.(?) p.(Phe268Tyr)
-?/. - c.804C>T r.(?) p.(Phe268=)
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