Transcript #00001894 (NM_022437.2, ABCG8 gene)

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8
Gene name ABCG8 (ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_022437.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_071882.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

282 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.-1230C>T r.(?) p.(=)
+?/. - c.-1200A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-1197A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-1193G>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-1190C>T r.(?) p.(=)
+?/. - c.-1190C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-1174G>C r.(?) p.(=)
?/. - c.-1137C>T r.(?) p.(=)
+/. - c.-1119C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-1103G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-774G>A r.(?) p.(=)
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-/. - c.-454C>G r.(?) p.(=)
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+/. - c.-438G>A r.(?) p.(=)
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-?/. - c.-411T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-407C>A r.(?) p.(=)
-/. - c.-401G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-257T>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-19T>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-15A>C r.(?) p.(=)
?/. - c.-4C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.2T>C r.(?) p.(Met1?)
-?/. - c.15G>A r.(?) p.(Ala5=)
-?/. - c.29G>C r.(?) p.(Gly10Ala)
?/. - c.35C>T r.(?) p.(Pro12Leu)
-/. - c.51C>A r.(?) p.(Pro17=)
?/. - c.51_63dup r.(?) p.(Gly22ProfsTer9)
-/. - c.55G>C r.(?) p.(Asp19His)
-/. - c.55G>C r.(?) p.(Asp19His)
?/. - c.62C>T r.(?) p.(Ser21Leu)
?/. - c.63+7G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.64-21C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.64-7C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.64-7C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.64G>A r.(?) p.(Gly22Ser)
-?/. - c.76A>G r.(?) p.(Arg26Gly)
-?/. - c.94A>G r.(?) p.(Ser32Gly)
+?/. - c.154C>G r.(?) p.(Leu52Val)
-/. - c.161A>G r.(?) p.(Tyr54Cys)
-/. - c.161A>G r.(?) p.(Tyr54Cys)
+?/. - c.165+3A>G r.spl? p.?
-/. - c.165+13C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.165+86A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.165+105G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.165+490_165+493del r.(=) p.(=)
-/. - c.165+511_165+512del r.(=) p.(=)
-/. - c.166-718G>T r.(=) p.(=)
?/. - c.169G>C r.(?) p.(Asp57His)
?/. - c.171C>A r.(?) p.(Asp57Glu)
+?/. - c.220C>G r.(?) p.(Pro74Ala)
-/. - c.239G>A r.(?) p.(Cys80Tyr)
-/. - c.239G>A r.(?) p.(Cys80Tyr)
?/. - c.270C>G r.(?) p.(Asn90Lys)
-?/. - c.322+6G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.322+206T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.322+431T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.342G>A r.(?) p.(Leu114=)
-?/. - c.351G>A r.(?) p.(Val117=)
-?/. - c.354C>T r.(?) p.(Ile118=)
+/. - c.361C>T r.(?) p.(Arg121Ter)
-/. - c.369C>T r.(?) p.(His123=)
+?/. - c.370G>A r.(?) p.(Gly124Ser)
-?/. - c.372C>T r.(?) p.(Gly124=)
-/. - c.379A>G r.(?) p.(Ile127Val)
-?/. - c.381C>T r.(?) p.(Ile127=)
-?/. - c.384G>A r.(?) p.(Lys128=)
?/. - c.406G>T r.(?) p.(Gly136Trp)
+?/. - c.419C>T r.(?) p.(Ser140Leu)
+/. - c.441T>A r.(?) p.(Cys147Ter)
+/. - c.450C>A r.(?) p.(His150Gln)
-?/. - c.450C>T r.(?) p.(His150=)
?/. - c.451G>A r.(?) p.(Val151Met)
-/. - c.453G>A r.(?) p.(Val151=)
?/. - c.454C>T r.(?) p.(Arg152Cys)
?/. - c.491G>A r.(?) p.(Arg164Gln)
?/. - c.550C>T r.(?) p.(Arg184Cys)
-?/. - c.561+14C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.561+17A>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.561+19T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.561+43T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.562-183C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.562-92G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.562-19A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.562-7C>A r.(=) p.(=)
?/. - c.562G>A r.(?) p.(Val188Met)
?/. - c.562G>C r.(?) p.(Val188Leu)
-?/. - c.576C>T r.(?) p.(Ile192=)
-/. - c.576C>T r.(?) p.(Ile192=)
?/. - c.578C>T r.(?) p.(Ala193Val)
-?/. - c.587G>A r.(?) p.(Arg196Gln)
+?/. - c.593G>T r.(?) p.(Arg198Met)
?/. - c.611G>A r.(?) p.(Arg204His)
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