Transcript #00002685

Transcript name apolipoprotein B (including Ag(x) antigen)
Gene name APOB (apolipoprotein B (including Ag(x) antigen))
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_000384.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000375.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? _1 c.-644C>T r.(?) p.(?)
?/? _1 c.-644C>T r.(?) p.(?)
-/. - c.-393T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-47G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.-11C>G r.(?) p.(=)
+/. - c.18_25del r.(?) p.(Ala7GlyfsTer48)
+/. - c.28del r.(?) p.(Ala10ArgfsTer83)
-/. - c.35T>C r.(?) p.(Leu12Pro)
?/? 1 c.35_43del r.(?) p.(?)
-/. - c.35_43del r.(?) p.(Leu12_Leu14del)
-/. - c.35_43del r.(?) p.(Leu12_Leu14del)
?/. - c.35_43dup r.(?) p.(Leu12_Leu14dup)
-/. - c.36G>T r.(?) p.(Leu12=)
+/. - c.44del r.(?) p.(Pro15LeufsTer78)
?/. - c.44_49del r.(?) p.(Pro15_Ala16del)
+/. - c.47_48insT r.(?) p.(Leu17AlafsTer41)
-?/. - c.61_66dup r.(?) p.(Leu21_Leu22dup)
-/. - c.64_66del r.(?) p.(Leu22del)
-/. - c.64_66dup r.(?) p.(Leu22dup)
+/. - c.73del r.(?) p.(Ala25Profs*68)
+/+ 1i c.82+1G>A r.(spl?) p.(?)
+/? 1i c.82+1G>C r.(spl?) p.(?)
+/+? 1i c.82+1G>C r.spl? p.?
-/. - c.82+8C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.82+16C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.83-16T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.107G>C r.(?) p.(Ser36Thr)
-?/. - c.121+16A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.121+17T>G r.(=) p.(=)
-/. - c.121+221G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.122-457A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.122-170T>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.129G>C r.(?) p.(Ala43=)
-/. - c.129G>C r.(?) p.(Ala43=)
-/. - c.129G>C r.(?) p.(Ala43=)
-?/. - c.141G>A r.(?) p.(Lys47=)
+/+ 3 c.148C>T r.(?) p.(Arg50Trp)
+/+ 3 c.158_163del r.(?) p.Thr53_Tyr54del
+/+ 3 c.172G>C r.(?) p.(Ala58Pro)
+/. - c.237+1G>A r.spl? p.?
-?/. - c.237+92G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.237+296A>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.237+531G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.238-19T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.238-6T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.253C>T r.(?) p.(Pro85Ser)
-?/. - c.288G>T r.(?) p.(Gln96His)
+?/. - c.289T>G r.(?) p.(Cys97Gly)
?/? 4 c.293C>T r.(?) p.(?)
?/? 4 c.293C>T r.(?) p.(?)
-/. - c.293C>T r.(?) p.(Thr98Ile)
-/. - c.293C>T r.(?) p.(Thr98Ile)
-?/. - c.307T>C r.(?) p.(Tyr103His)
-?/. - c.344A>T r.(?) p.(Lys115Ile)
-?/. - c.354C>A r.(?) p.(Asn118Lys)
-?/. - c.383+171A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.384-150G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.400G>T r.(?) p.(Ala134Ser)
-?/. - c.403A>G r.(?) p.(Ile135Val)
-/. - c.433C>T r.(?) p.(Pro145Ser)
-/. - c.434C>T r.(?) p.(Pro145Leu)
?/. - c.434C>T r.(?) p.(Pro145Leu)
?/. 5 c.499C>T r.(?) p.(Pro167Ser)
+/+ 5i c.537+1G>T r.(?) p.(?)
+/+? 5i c.537+1G>T r.(?) p.(?)
+/+ 5i c.537+1G>T r.(?) p.(?)
-/. - c.537+17C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.537+229C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.537+301dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.538-252C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.538-9C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.544G>A r.(?) p.(Val182Met)
-?/. - c.571A>G r.(?) p.(Thr191Ala)
-?/. - c.571A>G r.(?) p.(Thr191Ala)
-?/. - c.581C>T r.(?) p.(Thr194Met)
-?/. - c.581C>T r.(?) p.(Thr194Met)
-/. - c.606A>T r.(?) p.(Glu202Asp)
-/. - c.607A>G r.(?) p.(Ile203Val)
+/. - c.614del r.(?) p.(Thr205Metfs*27)
-?/. - c.641G>A r.(?) p.(Arg214His)
-?/. - c.646A>G r.(?) p.(Lys216Glu)
?/. - c.649C>T r.(?) p.(Pro217Ser)
-?/. - c.656G>T r.(?) p.(Arg219Leu)
-?/. - c.656G>T r.(?) p.(Arg219Leu)
+?/. - c.689G>T r.(?) p.(Gly230Val)
-/. - c.693+213C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.693+360T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.693+410A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.694-21C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.694-20G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.694-8T>C r.(=) p.(=)
+?/. - c.733T>G r.(?) p.(Cys245Gly)
-?/. - c.738G>A r.(?) p.(Gln246=)
-/- 7 c.751G>A r.(?) p.(Ala251Thr)
-/. - c.751G>A r.(?) p.(Ala251Thr)
+?/. - c.781del r.(?) p.(Cys261AlafsTer19)
?/. - c.819-7T>C r.(=) p.(=)
+/+? 7i c.819-2G>A r.(?) p.(?)
-?/. - c.826T>A r.(?) p.(Tyr276Asn)
-?/. - c.854C>G r.(?) p.(Thr285Ser)
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