Transcript #00003478 (NM_007294.3, BRCA1 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name BRCA1 (breast cancer 1, early onset)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_007294.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_009225.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

33036 entries on 331 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Haplotype     
+/. 4i_7i c.(134+1_135-1)_(441+1_442_1)del r.? p.? -
?/. _1_12i c.(?_-232)_ (4185+1_4186-1)dup r.0? p.0? -
?/. - c.? r.? p.? -
?/. - c.? r.? p.? -
?/. - c.? r.? p.? -
?/. - c.? r.(?) p.? -
?/. - c.? r.(?) p.? -
?/. - c.? r.(?) p.? -
?/. - c.? r.(?) p.? -
+/. - c.? r.? p.? -
-/. - c.? r.(?) p.? -
?/. - c.? r.? p.? -
+/. - c.? r.? p.? -
+/. - c.? r.? p.? -
?/. - c.? r.? p.? -
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+/. _1_3i c.(-67790_-66331)_(134+1_135-1)del r.0? p.0? -
+/. _1_20i c.-59231_5278-637del r.0? p.0? -
+/. _1_2i c.-33026_80+3829del r.? p.? -
+/. _1_2i c.-33026_80+3829del r.? p.? -
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+/. _1_3i c.-7775_134+3913del r.0? p.0? -
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+/. _1_2i c.-7620_80+468delins(8) r.? p.? -
+/+ _1_2i c.-7620_80+468delins(8) r.0? p.0? -
+/. _1_2i c.-7620_80+468delins(8) r.? p.? -
+/. _1_2i c.-7620_80+468delins(8) r.? p.? -
+/. _1_2i c.-7620_80+468delins(8) r.? p.? -
+/. _1_2i c.-7620_80+468delins(8) r.? p.? -
?/. _1_2i c.-2673_80+3351dup r.? p.? -
?/. _1_2i c.-2673_80+3351dup r.? p.? -
?/. _1_2i c.-2673_80+3351dup r.? p.? -
-/- _1 c.-2617_-2616del r.(?) p.(=) -
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-/- _1 c.-1457G>C r.(?) p.(=) -
+/. _1_2i c.(?_-1387-1)_(80+1_81-1)del r.0? p.0? -
+/. _1_2i c.(?_-1387-1)_(80+1_81-1)del r.0? p.0? -
+/. _1_9i c.(?_-1387-1)_(593+1_594-1)del r.0? p.0? -
-/- _1 c.-1109C>T r.(?) p.(=) -
-/- _1 c.-1074C>G r.(=) p.(=) -
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-/. _1 c.-730C>T r.(=) p.(=) -
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-/. _1 c.-676T>A r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-593T>C r.(=) p.(=) -
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-/. _1 c.-585C>A r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-577A>G r.(=) p.(=) -
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?/. _1 c.-408T>A r.= p.= -
?/. _1 c.-408T>A r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-380G>A r.= p.= -
?/. _1 c.-380G>A r.(=) p.(=) -
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?/. _1 c.-378C>A r.(=) p.(=) -
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+?/. 1 c.-315del r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-315del r.(=) p.(=) -
+?/. 1 c.-287C>T r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-287C>T r.(=) p.(=) -
+?/. _1_1i c.-283_-20+188|gom r.0? p.0? -
+?/. _1_1i c.-283_-20+188|gom r.0? p.0? -
?/. 1 c.-273G>A r.= p.= -
-/- _1 c.-273G>A r.(?) p.(=) -
-/- _1 c.-273G>A r.(=) p.(=) -
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?/. _1 c.-264T>G r.(=) p.(=) -
+/. _1_2i c.-232-31433_80+4171del r.? p.? -
+/. _1_2i c.-232-31433_80+4171del r.? p.? -
+/. _1_2i c.-232-31433_80+4171del r.? p.? -
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+/. _1_1i c.(?_-232)_(-20+1_-19-1)del r.0? p.0? -
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