Transcript #00004256

Transcript name transcript variant 2
Gene name CACNB4 (calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_000726.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000717.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

57 entries on 1 page. Showing entries 1 - 57.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-25G>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.5C>T r.(?) p.(Ser2Phe)
-?/. - c.5C>T r.(?) p.(Ser2Phe)
?/. - c.5C>T r.(?) p.(Ser2Phe)
-?/. - c.8C>T r.(?) p.(Ser3Phe)
?/. - c.40G>A r.(?) p.(Gly14Arg)
-?/. - c.44C>G r.(?) p.(Pro15Arg)
-?/. - c.64-225G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.64-225G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.64-207C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.147+53C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.148-90285T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.148-90227C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.148-90227dup r.(=) p.(=)
-/. - c.148-87997C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.222A>T r.(?) p.(Arg74=)
-/. - c.268-36C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.268-16A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.272A>T r.(?) p.(Lys91Ile)
?/. - c.272A>T r.(?) p.(Lys91Ile)
?/. - c.301G>C r.(?) p.(Val101Leu)
?/. - c.311G>T r.(?) p.(Cys104Phe)
?/. - c.311G>T r.(?) p.(Cys104Phe)
?/. - c.311G>T r.(?) p.(Cys104Phe)
?/. - c.316G>A r.(?) p.(Ala106Thr)
-?/. - c.324C>T r.(?) p.(Asp108=)
-/. - c.391-13T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.507A>G r.(?) p.(Gly169=)
-?/. - c.522-175T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.598+326A>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.598+336A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.599-15G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.599-15G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.655A>G r.(?) p.(Met219Val)
-/. - c.655A>G r.(?) p.(Met219Val)
-/. - c.762T>A r.(?) p.(Ile254=)
-?/. - c.771G>A r.(?) p.(Thr257=)
-?/. - c.792T>C r.(?) p.(Ser264=)
?/. - c.844C>T r.(?) p.(Arg282Cys)
?/. - c.845G>A r.(?) p.(Arg282His)
-?/. - c.868+103C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.1020+13T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.1116+18T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1116+161T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.1239G>A r.(?) p.(Leu413=)
-?/. - c.1303-135T>G r.(=) p.(=)
?/. - c.1303-3T>C r.spl? p.?
-?/. - c.1303-3T>C r.spl? p.?
-?/. - c.1303-3T>C r.spl? p.?
-/. - c.1413G>A r.(?) p.(Arg471=)
-?/. - c.1413G>A r.(?) p.(Arg471=)
-?/. - c.1413G>A r.(?) p.(Arg471=)
-?/. - c.1536T>C r.(?) p.(Tyr512=)
-/. - c.*151del r.(?) p.(=)
-?/. - c.*865G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*4771G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*10736T>C r.(=) p.(=)
Legend