Transcript #00004393

Transcript name transcript variant 2
Gene name CASR (calcium-sensing receptor)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_000388.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000379.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

ClassClinical     

RNA change     

Protein     

P-domain     
-?/. - c.-353G>A likely benign r.(?) p.(=) -
-/. - c.-243+536C>G benign r.(=) p.(=) -
-/. - c.-243+607G>A benign r.(=) p.(=) -
+/? 2 c.-10C>T - r.(?) p.? 5'UTR 
?/? 7 c1846C>G - r.(?) p.(L616V) TM1 
+/? 2 c.2T>G - r.(?) p.0? SP 
+/? 2 c.19dupT - r.(?) p.(fs*) -
+/? 2 c.19_20insT - r.(?) p.(C7ins/fs*47) SP 
+/? 2 c.32T>C - r.(?) p.(L11S) SP 
+/? 2 c.38T>C - r.(?) p.(L13P) SP 
+/? 2 c.38T>C - r.(?) p.(L13P) SP 
-/? 2 c.40A>G - r.(?) p.(T14A) SP 
-/? 2 c.60C>T - r.(?) p.(Y20H) ECD 
+/? 2 c.61G>A - r.(?) p.(G21R) ECD 
+?/. - c.61G>A likely pathogenic r.(?) p.(Gly21Arg) -
+/? 2 c.73C>T - r.(?) p.(R25*) ECD 
+/? 2 c.73C>T - r.(?) p.(R25*) ECD 
+/? 2 c.73C>T - r.(?) p.(R25*) ECD 
+/. - c.73C>T pathogenic r.(?) p.(Arg25*) -
+/. - c.73C>T pathogenic r.(?) p.(Arg25*) -
?/. - c.77C>T VUS r.(?) p.(Ala26Val) -
-/. - c.78C>G benign r.(?) p.(=) -
+/? 2 c.80A>G - r.(?) p.(Q27R) ECD 
+/? 2 c.85A>G - r.(?) p.(K29E) ECD 
+/? 2 c.115C>G - r.(?) p.(P39A) ECD 
+/? 2 c.118A>T - r.(?) p.(I40F) ECD 
+/? 2 c.125T>G - r.(?) p.(F42S) ECD 
+/? 2 c.141A>C - r.(?) p.(K47N) ECD 
?/. - c.146A>G VUS r.(?) p.(Gln49Arg) -
+/? 2 c.157T>C - r.(?) p.(S53P) ECD 
+/? 2 c.164C>T - r.(?) p.(P55L) ECD 
+/? 2 c.164C>T - r.(?) p.(P55L) ECD 
+/? 2 c.164C>T - r.(?) p.(P55L) ECD 
+/? 2 c.164C>T - r.(?) p.(P55L) ECD 
+/? 2 c.164C>T - r.(?) p.(P55L) ECD 
+/? 2 c.164C>T - r.(?) p.(P55L) ECD 
+/? 2 c.164C>T - r.(?) p.(P55L) ECD 
+/? 2 c.164C>T - r.(?) p.(P55L) ECD 
+/. - c.164C>T pathogenic r.(?) p.(Pro55Leu) -
+/? 2 c.179G>T - r.(?) p.(C60F) ECD 
+/? 2 c.179G>T - r.(?) p.(C60F) ECD 
+/? 2 c.185G>T - r.(?) p.(R62M) ECD 
+/? 2i c.185+1G>C - r.spl p.? -
+/? 2i c.186-1G>T - r.spl p.? -
+/? 3 c.196C>T - r.(?) p.(R66C) ECD 
+/? 3 c.197G>A - r.(?) p.(R66H) ECD 
+/? 3 c.206G>A - r.(?) p.(R69H) ECD 
+/? 3 c.243A>G - r.(?) p.(I81M) ECD 
+/? 3 c.280G>C - r.(?) p.(G94R) ECD 
+/? 3 c.280G>T - r.(?) p.(G94*) ECD 
+/? 3 c.280G>T - r.(?) p.(G94*) ECD 
+/? 3 c.299C>T - r.(?) p.(T100I) ECD 
+/? 3 c.346G>A - r.(?) p.(A116T) ECD 
+/? 3 c.346G>C - r.(?) p.(A116P) ECD 
+/. - c.350A>G pathogenic r.(?) p.(Gln117Arg) -
+/? 3 c.354C>A - r.(?) p.(N118K) ECD 
+/? 3 c.354C>G - r.(?) p.(N118K) ECD 
+/? 3 c.354C>G - r.(?) p.(N118K) ECD 
+/? 3 c.372C>A - r.(?) p.(N124K) ECD 
+/? 3 c.373C>T - r.(?) p.(L125F) ECD 
+/? 3 c.374T>C - r.(?) p.(L125P) ECD 
+/? 3 c.374T>C - r.(?) p.(L125P) ECD 
+/? 3 c.374T>C - r.(?) p.(L125P) ECD 
+/? 3 c.374T>C - r.(?) p.(L125P) -
+/? 3 c.379G>A - r.(?) p.(E127K) ECD 
+/? 3 c.379G>A - r.(?) p.(E127K) ECD 
+/? 3 c.380A>C - r.(?) p.(E127A) ECD 
+/? 3 c.380A>G - r.(?) p.(E127G) ECD 
+/? 3 c.382T>C - r.(?) p.(F128L) ECD 
+/? 3 c.385T>A - r.(?) p.(C129S) ECD 
+/? 3 c.385T>C - r.(?) p.(C129R) ECD 
+/? 3 c.386G>A - r.(?) p.(C129Y) ECD 
+/? 3 c.386G>A - r.(?) p.(C129Y) ECD 
+/? 3 c.386G>A - r.(?) p.(C129Y) -
+/? 3 c.386G>T - r.(?) p.(C129F) ECD 
+/? 3 c.386G>T - r.(?) p.(C129F) -
+/? 3 c.392G>A - r.(?) p.(C131Y) ECD 
+/? 3 c.392G>T - r.(?) p.(C131F) ECD 
+/? 3 c.393C>G - r.(?) p.(C131W) ECD 
+?/. - c.409T>C likely pathogenic r.(?) p.(Ser137Pro) -
+/? 3 c.409T>C - r.(?) p.(S137P) ECD 
+?/. - c.412A>C likely pathogenic r.(?) p.(Thr138Pro) -
+/? 3 c.413C>T - r.(?) p.(T138M) ECD 
+/? 3 c.413C>T - r.(?) p.(T138M) ECD 
+?/. - c.413C>T likely pathogenic r.(?) p.(Thr138Met) -
+/? 3 c.427G>A - r.(?) p.(G143R) ECD 
+/? 3 c.428G>A - r.(?) p.(G143E) ECD 
+/? 3 c.452C>G - r.(?) p.(T151R) ECD 
+/? 3 c.452C>G - r.(?) p.(T151R) -
+/? 3 c.452C>T - r.(?) p.(T151M) ECD 
+/? 3 c.452C>T - r.(?) p.(T151M) ECD 
+/? 3 c.452C>T - r.(?) p.(T151M) ECD 
+/? 3 c.472G>A - r.(?) p.(G158R) ECD 
?/. - c.472G>C VUS r.(?) p.(Gly158Arg) -
+/? 3 c.476T>C - r.(?) p.(L159P) ECD 
+?/. - c.476T>G likely pathogenic r.(?) p.(Leu159Arg) -
+/? 3 c.476T>G - r.(?) p.(L159R) -
+/? 3 c.482A>G - r.(?) p.(Y161C) ECD 
?/. - c.488C>G VUS r.(?) p.(Pro163Arg) -
+/? 3 c.488C>G - r.(?) p.(P163R) ECD 
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