Transcript #00004978 (NM_018718.2, CEP41 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name CEP41 (centrosomal protein 41kDa)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_018718.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_061188.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

44 entries on 1 page. Showing entries 1 - 44.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-5493152_*9038668del r.0? p.0?
-/. - c.-178C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-5A>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-5A>C r.(?) p.(=)
?/. - c.5C>T r.(?) p.(Ser2Phe)
?/. - c.5C>T r.(?) p.(Ser2Phe)
+/. - c.5C>T r.(?) p.(Ser2Phe)
-/. - c.97+128G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.98-5022C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.107T>C r.(?) p.(Met36Thr)
-?/. - c.208-5A>G r.spl? p.?
-?/. - c.208-5A>G r.spl? p.?
-/. - c.208-5A>G r.spl? p.?
-/. - c.278-15A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.278-15A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.320C>G r.(?) p.(Ala107Gly)
-?/. - c.422+6C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.422+10G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.423-57G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.423-8A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.423-2A>G r.spl? p.?
?/. - c.423-2A>G r.spl? p.?
?/. - c.530A>T r.(?) p.(Asp177Val)
-?/. - c.574+16C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.575-14del r.(=) p.(=)
-/. - c.575-14del r.(=) p.(=)
-?/. - c.616C>G r.(?) p.(Pro206Ala)
-/. - c.616C>G r.(?) p.(Pro206Ala)
-?/. - c.616C>G r.(?) p.(Pro206Ala)
?/. - c.616C>G r.(?) p.(Pro206Ala)
?/. - c.632T>C r.(?) p.(Ile211Thr)
-/. - c.642+84A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.716T>C r.(?) p.(Met239Thr)
-/. - c.718T>G r.(?) p.(Cys240Gly)
?/. - c.754G>A r.(?) p.(Gly252Arg)
?/. - c.754G>A r.(?) p.(Gly252Arg)
-?/. - c.757+16C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.786G>A r.(?) p.(Pro262=)
?/. - c.850C>T r.(?) p.(Arg284Trp)
?/. - c.1009T>C r.(?) p.(Ser337Pro)
-?/. - c.1033G>A r.(?) p.(Ala345Thr)
?/. - c.1116G>A r.(?) p.(Trp372Ter)
?/. - c.*805A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.*805A>G r.(=) p.(=)
Legend   How to query