Transcript #00005076 (NM_213720.1, CHCHD10 gene)

Transcript name coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
Gene name CHCHD10 (coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10)
Chromosome 22
Transcript - NCBI ID NM_213720.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_998885.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

31 entries on 1 page. Showing entries 1 - 31.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. - c.16C>G r.(?) p.(Arg6Gly)
-?/. - c.41+7G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.41+7G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.41+7G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.42-7C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.48A>C r.(?) p.(Pro16=)
-/. - c.48A>C r.(?) p.(Pro16=)
-/. - c.48A>C r.(?) p.(Pro16=)
-?/. - c.75G>T r.(?) p.(Ala25=)
-?/. - c.100C>T r.(?) p.(Pro34Ser)
-?/. - c.100C>T r.(?) p.(Pro34Ser)
-?/. - c.100C>T r.(?) p.(Pro34Ser)
-?/. - c.114T>A r.(?) p.(Pro38=)
-/. - c.119G>A r.(?) p.(Gly40Asp)
-/. - c.171G>A r.(?) p.(Val57=)
?/. - c.215C>T r.(?) p.(Ala72Val)
-/. - c.234G>A r.(?) p.(Ser78=)
-/. - c.234G>A r.(?) p.(Ser78=)
?/. - c.239C>T r.(?) p.(Pro80Leu)
-/. - c.261+11A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.261+11A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.261+11A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.262-29T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.262-4C>T r.spl? p.?
-?/. - c.274G>C r.(?) p.(Ala92Pro)
-?/. - c.286C>A r.(?) p.(Pro96Thr)
+?/. - c.312C>G r.(?) p.(Tyr104*)
-/. - c.312C>T r.(?) p.(Tyr104=)
-/. - c.312C>T r.(?) p.(Tyr104=)
-/. - c.312C>T r.(?) p.(Tyr104=)
?/. - c.396del r.(?) p.(Cys132Ter)
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