Transcript #00005230 (NM_000083.2, CLCN1 gene)

Transcript name chloride channel 1, skeletal muscle
Gene name CLCN1 (chloride channel, voltage-sensitive 1)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_000083.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000074.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? _1 c.-136T>G r.(?) p.(=)
?/? _1 c.-136T>G r.(?) p.(=)
?/? _1 c.-136T>G r.(?) p.(=)
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-/? _1 c.-135T>G r.(?) p.(?)
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-/- 1 c.-21C>T r.(?) p.(=)
-/- 1 c.-21C>T r.(?) p.(=)
-/- 1 c.-21C>T r.(?) p.(=)
-/- 1 c.-21C>T r.(?) p.(=)
-/- 1 c.-21C>T r.(?) p.(=)
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-/. - c.-21C>T r.(=) p.(=)
+/+ 1 c.-3A>T r.(?) p.(=)
+/+ 1 c.-3A>T r.(?) p.(=)
+/+ 1 c.-3A>T r.(?) p.(=)
+/+ 1 c.-3A>T r.(?) p.(=)
+/+ 1 c.-3A>T r.(?) p.(=)
+/+ 5 c.568G>M r.(?) p.(Gly190Arg)
+/+ 5 c.568G>M r.(?) p.(Gly190Arg)
?/? 9 c.? r.(?) p.(=)
+?/. 1 c.47G>A r.(?) p.(Trp16Ter)
+/. - c.53_65del r.(?) p.(Ser18Thrfs*55)
?/. - c.86A>C r.(?) p.(His29Pro)
-?/. - c.86A>C r.(?) p.(His29Pro)
?/? 1 c.86A>G r.(?) p.(His29Pro)
+/+ 1 c.98A>C r.(?) p.(Tyr33Cys)
-?/. - c.117T>G r.(?) p.(Asn39Lys)
?/. - c.139C>T r.(?) p.(Arg47Trp)
+/? 1 c.178C>T r.(?) p.(Gln60*)
+?/. - c.180+3A>T r.spl? p.?
+/+ 1i c.180+3A>T r.(spl?) p.?
+/+ 1i c.180+3A>T r.(spl?) p.?
+/+ 1i c.180+3A>T r.(spl?) p.?
+/+ 1i c.180+3A>T r.(spl?) p.?
+/? 1i c.180+3A>T r.(?) p.(?)
+/? 1i c.180+3A>T r.(?) p.(?)
+/? 1i c.180+3A>T r.(?) p.(?)
+/? 1i c.180+3A>T r.(?) p.(?)
+/? 1i c.180+3A>T r.(?) p.(?)
+/? 1i c.180+3A>T r.(?) p.(?)
+/. 1i c.180+3A>T r.spl p.?
+/. - c.180+3A>T r.(?) p.(?)
?/. - c.181-44T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.181-43A>C r.(=) p.(=)
+/+ 2 c.202C>T r.(?) p.(Gln68*)
+/+ 2 c.202C>T r.(?) p.(Gln68*)
+/+ 2 c.220C>T r.(?) p.(Gln74*)
+/+ 2 c.220C>T r.(?) p.(Gln74*)
+/+ 2 c.220C>T r.(?) p.(Gln74*)
+/. - c.243_249del r.(?) p.(Lys81Asnfs*28)
+?/. 2 c.244A>G r.(?) p.(Thr82Ala)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/? 2 c.261C>T r.(?) p.(Thr87Thr)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
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-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
-/- 2 c.261C>T r.(?) p.(=)
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