Transcript #00005864 (NM_000308.2, CTSA gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name CTSA (cathepsin A)
Chromosome 20
Transcript - NCBI ID NM_000308.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000299.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

36 entries on 1 page. Showing entries 1 - 36.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-4643C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-4630C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-965C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-740dup r.(?) p.(=)
-?/. - c.-740dup r.(?) p.(=)
-/. - c.-322G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.79C>T r.(?) p.(Leu27=)
-?/. - c.105del r.(?) p.(Leu36CysfsTer2)
-/. - c.105del r.(?) p.(Leu36CysfsTer2)
?/. - c.105del r.(?) p.(Leu36CysfsTer2)
?/. - c.105_110dup r.(?) p.(Leu36_Leu37dup)
-?/. - c.107_108del r.(?) p.(Leu36ProfsTer121)
-/. - c.108_110del r.(?) p.(Leu37del)
-/. - c.108_110del r.(?) p.(Leu37del)
-/. - c.108_110del r.(?) p.(Leu37del)
?/. - c.108_110dup r.(?) p.(Leu37dup)
-?/. - c.108_110dup r.(?) p.(Leu37dup)
-?/. - c.108_110dup r.(?) p.(Leu37dup)
?/. - c.139G>T r.(?) p.(Ala47Ser)
-?/. - c.249-8C>T r.(=) p.(=)
+?/. - c.307G>A r.(?) p.(Gly103Ser)
+?/. - c.655-2A>G r.spl? p.?
-/. - c.924-15del r.(=) p.(=)
-?/. - c.934G>A r.(?) p.(Asp312Asn)
?/. - c.971C>A r.(?) p.(Thr324Asn)
-/. - c.1002+7G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.1044dup r.(?) p.(Cys349Leufs*56)
-/. - c.1142+10C>T r.(=) p.(=)
+/. - c.1177C>T r.(?) p.(Arg393*)
-?/. - c.1309-4G>C r.spl? p.?
-?/. - c.1341G>A r.(?) p.(Lys447=)
-?/. - c.1396G>A r.(?) p.(Ala466Thr)
-?/. - c.1413+6G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1380A>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1382T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3854G>A r.(=) p.(=)
Legend   How to query