Transcript #00006342 (NM_001927.3, DES gene)

Transcript name desmin
Gene name DES (desmin)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_001927.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001918.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

640 entries on 7 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+/. - c.(?_640-47)_(*252_?)del r.? p.?
-/. - c.-58C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-31T>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-30_-18dup r.(?) p.(=)
-/. - c.-30_-18dup r.(?) p.(=)
-?/. - c.-30_-18dup r.(?) p.(=)
?/. - c.-18C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-11G>C r.(?) p.(=)
?/. 5' UTR c.-7C>G r.(?) p.(=)
?/. 6 c.? r.? p.?
+/. 1 c.5G>T r.(?) p.(Ser2Ile)
+/. 1 c.5G>T r.(?) p.(Ser2Ile)
+/. 1 c.5G>T r.5g>u p.Ser2Ile
-/. 1 c.9G>A r.(?) p.(=)
+/. 1 c.17C>G r.(?) p.(Ser6Trp)
?/. 1 c.18G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.18G>A r.(?) p.(Ser6=)
-?/. - c.18G>A r.(?) p.(Ser6=)
?/. 1 c.25C>G r.(?) p.(Gln9Glu)
+?/. 1 c.35C>T r.(?) p.(Ser12Phe)
+/. 1 c.35C>T r.(?) p.(Ser12Phe)
+/. - c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. - c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. - c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. - c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. - c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.38C>T r.(?) p.(Ser13Phe)
+/. 1 c.46C>T r.(?) p.(Arg16Cys)
+/. 1 c.46C>T r.(?) p.(Arg16Cys)
-?/. - c.51C>T r.(?) p.(Thr17=)
-?/. - c.54C>T r.(?) p.(Phe18=)
-?/. - c.66G>A r.(?) p.(Pro22=)
-?/. - c.66G>A r.(?) p.(Pro22=)
-?/. - c.69C>T r.(?) p.(Gly23=)
?/. - c.72C>A r.(?) p.(Phe24Leu)
-/. - c.75A>G r.(?) p.(Pro25=)
-/. - c.75A>G r.(?) p.(Pro25=)
-/. - c.75A>G r.(?) p.(Pro25=)
-/. 1 c.75A>G r.(?) p.(=)
-/. - c.75A>G r.(?) p.(Pro25=)
?/. - c.79G>A r.(?) p.(Gly27Ser)
?/. - c.79G>A r.(?) p.(Gly27Ser)
?/. - c.79G>A r.(?) p.(Gly27Ser)
?/. - c.79G>A r.(?) p.(Gly27Ser)
?/. - c.79G>A r.(?) p.(Gly27Ser)
+?/. - c.83C>T r.(?) p.(Ser28Phe)
?/. 1 c.91A>T r.(?) p.(Ser31Cys)
-/. - c.93T>C r.(?) p.(Ser31=)
-/. - c.93T>C r.(?) p.(Ser31=)
-/. - c.93T>C r.(?) p.(Ser31=)
-/. - c.93T>C r.(?) p.(Ser31=)
-/. 1 c.93T>C r.(?) p.(=)
?/. - c.93T>G r.(?) p.(Ser31Arg)
?/. 1 c.109C>T r.(?) p.(Arg37Trp)
-?/. - c.114G>A r.(?) p.(Ala38=)
-/. - c.114G>A r.(?) p.(Ala38=)
-?/. - c.114G>A r.(?) p.(Ala38=)
?/. - c.121G>A r.(?) p.(Gly41Ser)
?/. - c.127A>G r.(?) p.(Lys43Glu)
+/. 1 c.137C>A r.137c>a p.Ser46Tyr
+/. 1 c.137C>T r.(?) p.(Ser46Phe)
+/. 1 c.137C>T r.137c>t p.Ser46Phe
?/. - c.137C>T r.(?) p.(Ser46Phe)
+/. - c.155G>T r.(?) p.(Arg52Leu)
?/. - c.163C>T r.(?) p.(Gln55*)
-?/. - c.165G>A r.(?) p.(Gln55=)
?/. 1 c.167T>A r.(?) p.(Val56Glu)
-?/. - c.168G>T r.(?) p.(Val56=)
?/. 1 c.170C>T r.(?) p.(Ser57Leu)
?/. - c.170C>T r.(?) p.(Ser57Leu)
?/. - c.170C>T r.(?) p.(Ser57Leu)
?/. - c.170C>T r.(?) p.(Ser57Leu)
?/. 1 c.170C>T r.(?) p.(Ser57Leu)
?/. 1 c.184G>A r.(?) p.(Gly62Arg)
?/. 1 c.193G>A r.(?) p.(Gly65Ser)
+?/. - c.193G>A r.(?) p.(Gly65Ser)
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