Transcript #00006350 (NM_015404.3, DFNB31 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name DFNB31 (deafness, autosomal recessive 31)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_015404.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_056219.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

250 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/- 1 c.-91C>T r.(=) p.(=)
-/- 1 c.-91C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.1A>G r.(?) p.Met1_Pro92del
-?/. - c.19G>C r.(?) p.(Gly7Arg)
-?/. - c.33C>G r.(?) p.(Ser11Arg)
+?/-? 1 c.33C>G r.(?) p.(Ser11Arg)
?/. - c.44C>T r.(?) p.(Thr15Ile)
?/. - c.46G>A r.(?) p.(Gly16Ser)
-/- 1 c.117G>A r.(?) p.(=)
-/- 1 c.117G>A r.(?) p.(=)
-/- 1 c.117G>A r.(?) p.(=)
-/- 1 c.117G>A r.(?) p.(=)
-/- 1 c.117G>A r.(?) p.(=)
-/- 1 c.117G>A r.(?) p.(=)
+/. 1 c.160C>T r.? p.?
?/. - c.191C>A r.(?) p.(Ala64Asp)
-?/. - c.229A>T r.(?) p.(Thr77Ser)
-?/-? 1 c.229A>T r.(?) p.(Thr77Ser)
+/+ 1 c.307C>T r.(?) p.(Gln103*)
+/+ 1 c.307C>T r.(?) p.(Gln103*)
?/. - c.328A>G r.(?) p.(Thr110Ala)
?/. - c.328A>G r.(?) p.(Thr110Ala)
?/. - c.344A>G r.(?) p.(Tyr115Cys)
+/. 1 c.(355del) r.(?) p.(Thr119Profs*23)
?/. - c.376_378del r.(?) p.(Ala126del)
?/. - c.376_378del r.(?) p.(Ala126del)
-?/. - c.401G>A r.(?) p.(Gly134Glu)
?/. - c.409G>C r.(?) p.(Glu137Gln)
-/-? 1 c.409G>C r.(?) p.(Glu137Gln)
-/-? 1i c.618+341A>G r.(=) p.(=)
-/-? 1i c.618+495C>T r.(=) p.(=)
-/- 1i c.618+626A>G r.(=) p.(=)
-/- 1i c.618+626A>G r.(=) p.(=)
-/-? 1i c.618+931G>T r.(=) p.(=)
-/-? 1i c.618+1022G>A r.(=) p.(=)
-?/-? 1i c.619-41G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.627G>A r.(?) p.(Lys209=)
-?/. - c.660A>G r.(?) p.(Ser220=)
-/. - c.667C>T r.(?) p.(Arg223Cys)
-/. - c.668G>A r.(?) p.(Arg223His)
?/. - c.668G>A r.(?) p.(Arg223His)
?/. - c.668G>A r.(?) p.(Arg223His)
-/. - c.668G>A r.(?) p.(Arg223His)
?/. - c.668G>A r.(?) p.(Arg223His)
?/. - c.668G>A r.(?) p.(Arg223His)
+/+ 2 c.680dup r.(?) p.(Tyr228Leufs*37)
-?/. - c.685G>A r.(?) p.(Val229Ile)
?/. - c.716C>T r.(?) p.(Pro239Leu)
+/+ 2 c.737del r.(?) p.(Pro246Hisfs*13)
+/+ 2 c.737del r.(?) p.(Pro246Hisfs*13)
+/+ 2 c.737del r.(?) p.(Pro246Hisfs*13)
+/+ 2 c.737del r.(?) p.(Pro246Hisfs*13)
+/+ 2 c.737del r.(?) p.(Pro246Hisfs*13)
+/+ 2 c.737del r.(?) p.(Pro246Hisfs*13)
-/-? 2 c.755A>G r.(?) p.(Gln252Arg)
-/-? 2 c.755A>G r.(?) p.(Gln252Arg)
-/. - c.764G>A r.(?) p.(Gly255Asp)
-/. - c.764G>A r.(?) p.(Gly255Asp)
+/+ 2 c.837+1G>A r.spl p.?
+/+ 2 c.837+1G>A r.spl p.?
-?/-? 2i c.837+41G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.863G>A r.(?) p.(Arg288Gln)
?/. - c.878C>G r.(?) p.(Thr293Arg)
-?/. - c.933A>C r.(?) p.(Pro311=)
-?/. - c.933A>C r.(?) p.(Pro311=)
+?/? 3 c.955G>T r.(?) p.(Gly319Trp)
+/+ 3i c.963+1G>A r.spl p.?
-?/. - c.963+6_963+7dup r.(=) p.(=)
-/- 3i c.964-21A>G r.(?) p.(=)
-/- 3i c.964-21A>G r.(?) p.(=)
-/- 3i c.964-21A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.994C>T r.(?) p.(Arg332Trp)
?/. - c.998G>A r.(?) p.(Ser333Asn)
?/. - c.1048C>T r.(?) p.(Arg350Trp)
-?/-? 4 c.1048C>T r.(?) p.(Arg350Trp)
?/. - c.1049G>A r.(?) p.(Arg350Gln)
-/. - c.1091= r.(=) p.(His364=)
-/- 4 c.1091A>G r.(?) p.(His364Arg)
-?/. - c.1125C>T r.(?) p.(Ile375=)
?/. - c.1135C>T r.(?) p.(Arg379Trp)
?/. - c.1135C>T r.(?) p.(Arg379Trp)
-?/. - c.1135C>T r.(?) p.(Arg379Trp)
+?/-? 4 c.1135C>T r.(?) p.(Arg379Trp)
+?/-? 4 c.1135C>T r.(?) p.(Arg379Trp)
?/. - c.1148C>A r.(?) p.(Thr383Asn)
?/. - c.1148C>A r.(?) p.(Thr383Asn)
-?/-? 4 c.1148C>A r.(?) p.(Thr383Asn)
-?/-? 4 c.1148C>A r.(?) p.(Thr383Asn)
-?/-? 4 c.1148C>G r.(?) p.(Thr383Ser)
-?/. - c.1149C>T r.(?) p.(Thr383=)
+?/-? 4 c.1160C>G r.(?) p.(Ser387Trp)
-/-? 4i c.1166+18G>A r.(?) p.(=)
-/-? 4i c.1166+18G>A r.(?) p.(=)
-?/-? 5i c.1203+114C>T r.(?) p.(=)
-/-? 5i c.1204-33G>A r.(?) p.(=)
-?/-? 5i c.1204-17A>G r.(?) p.(=)
+/. - c.1267C>T r.(?) p.(Arg423*)
+/+ 6 c.1267C>T r.(?) p.(Arg423*)
+?/? 6 c.1292G>A r.(?) p.(Arg431Gln)
-/- 6 c.1318G>A r.(?) p.(Ala440Thr)
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