Transcript #00006443 (NM_152383.4, DIS3L2 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name DIS3L2 (DIS3 mitotic control homolog (S. cerevisiae)-like 2)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_152383.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_689596.4
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

66 entries on 1 page. Showing entries 1 - 66.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.33G>A r.(?) p.(Arg11=)
-?/. - c.34C>A r.(?) p.(Pro12Thr)
-?/. - c.34C>T r.(?) p.(Pro12Ser)
-?/. - c.108G>A r.(?) p.(Lys36=)
-?/. - c.211-9del r.(=) p.(=)
-?/. - c.263C>T r.(?) p.(Pro88Leu)
-?/. - c.301G>T r.(?) p.(Ala101Ser)
+?/. 6 c.367-41553_602+40962del r.(?) p.(Val123Glufs*136)
+?/. 6 c.367-41553_602+40962del r.(?) p.(Val123Glufs*136)
-?/. - c.367-13C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.367-6C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.426C>T r.(?) p.(Pro142=)
-/. - c.426C>T r.(?) p.(Pro142=)
-?/. - c.448C>T r.(?) p.(Leu150Phe)
-?/. - c.453G>A r.(?) p.(Pro151=)
+?/. - c.541dup r.(?) p.(Ile181Asnfs*8)
-?/. - c.593C>T r.(?) p.(Ser198Phe)
-?/. - c.685C>G r.(?) p.(Leu229Val)
-?/. - c.702+10T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.702+10T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.702+39T>G r.(=) p.(=)
?/. - c.727C>A r.(?) p.(His243Asn)
-?/. - c.795C>T r.(?) p.(Tyr265=)
?/. - c.803T>C r.(?) p.(Phe268Ser)
?/. - c.874C>T r.(?) p.(Arg292Trp)
-?/. - c.933C>G r.(?) p.(Asp311Glu)
+?/. ? c.951-?_1124+?del r.(?) p.(Gln318_Arg375del)
+?/. 9 c.951-?_1124+?del r.(?) p.(Gln318_Arg375del)
+?/. 9 c.951-?_1124+?del r.(?) p.(Gln318_Arg375del)
-/. - c.1170C>T r.(?) p.(Leu390=)
-/. - c.1170C>T r.(?) p.(Leu390=)
-/. - c.1448G>A r.(?) p.(Arg483Gln)
-?/. - c.1448G>A r.(?) p.(Arg483Gln)
+?/. ? c.1466G>A r.(?) p.(Cys489Tyr)
-?/. - c.1485G>A r.(?) p.(Glu495=)
-?/. - c.1488T>C r.(?) p.(His496=)
-/. - c.1488T>C r.(?) p.(His496=)
-?/. - c.1684C>T r.(?) p.(His562Tyr)
?/. - c.1684C>T r.(?) p.(His562Tyr)
-?/. - c.1727G>A r.(?) p.(Arg576His)
?/. - c.1727G>A r.(?) p.(Arg576His)
-?/. - c.1740-20A>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1740-15A>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1740-11A>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1740-7T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1740-7T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.1756A>G r.(?) p.(Met586Val)
+/. - c.1835dup r.(?) p.(Pro613AlafsTer8)
-?/. - c.1908C>T r.(?) p.(Ser636=)
-?/. - c.1970G>A r.(?) p.(Arg657His)
?/. 17 c.2115C>T r.(?) p.(Arg705=)
-/. - c.2187C>T r.(?) p.(Pro729=)
-/. - c.2187C>T r.(?) p.(Pro729=)
?/. - c.2243G>A r.(?) p.(Arg748His)
-?/. - c.2259T>C r.(?) p.(Ser753=)
?/. - c.2271_2273del r.(?) p.(Phe758del)
-?/. - c.2295T>C r.(?) p.(Ser765=)
-?/. - c.2329A>G r.(?) p.(Ile777Val)
?/. - c.2356G>T r.(?) p.(Val786Leu)
-?/. - c.2367C>T r.(?) p.(Tyr789=)
?/. - c.2370C>T r.(?) p.(Gly790=)
-?/. - c.2370C>T r.(?) p.(Gly790=)
+?/. ? c.2394+5G>A r.(?) p.(Glu764_Asn798del)
-?/. - c.2424G>A r.(?) p.(Gln808=)
?/. - c.*6784_*6785insGGG r.(=) p.(=)
?/. - c.*6855_*6856del r.(=) p.(=)
Legend   How to query