Transcript #00006702 (NM_004949.3, DSC2 gene)

Transcript name transcript variant Dsc2b
Gene name DSC2 (desmocollin 2)
Chromosome 18
Transcript - NCBI ID NM_004949.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004940.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

495 entries on 5 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

P-domain     
?/. - c.-46548G>C r.(?) p.(=) -
-/- 1 c.-58G>A r.(?) p.(=) -
-/- 2 c.-36C>G r.(?) p.(=) -
?/? 1 c.34G>H r.(?) p.(Gly12Arg) Signal peptide sequence
?/. - c.2T>A r.(?) p.(Met1?) -
?/. - c.4G>A r.(?) p.(Glu2Lys) -
+/+ 1 c.4G>A r.(?) p.(Glu2Lys) Signal peptide
-?/. - c.4G>A r.(?) p.(Glu2Lys) -
?/. - c.4G>A r.(?) p.(Glu2Lys) -
+?/. - c.21dup r.(?) p.(Gly8ArgfsTer23) -
?/. - c.23G>T r.(?) p.(Gly8Val) -
?/? 1 c.23G>T r.(?) p.(Gly8Val) Signal peptide
-?/. - c.23G>T r.(?) p.(Gly8Val) -
-?/. - c.23G>T r.(?) p.(Gly8Val) -
-/. - c.32A>G r.(?) p.(Asn11Ser) -
-/. - c.32A>G r.(?) p.(Asn11Ser) -
-/. - c.32A>G r.(?) p.(Asn11Ser) -
-/. - c.32A>G r.(?) p.(Asn11Ser) -
-/- 1 c.32A>G r.(?) p.(Asn11Ser) signal peptide
-/. - c.32A>G r.(?) p.(Asn11Ser) -
-/. - c.32A>G r.(?) p.(Asn11Ser) -
-?/. - c.34G>A r.(?) p.(Gly12Arg) -
?/. - c.34G>A r.(?) p.(Gly12Arg) -
+?/. - c.34G>T r.(?) p.(Gly12Ter) -
+?/. - c.34G>T r.(?) p.(Gly12*) -
-?/. - c.46C>A r.(?) p.(Arg16=) -
-?/. - c.46C>A r.(?) p.(Arg16=) -
-/. - c.69+29G>A r.(=) p.(=) -
-/- 1i c.69+30del r.(?) p.(=) -
-?/. - c.70-20_70-17del r.(=) p.(=) -
-/. - c.70-11del r.(=) p.(=) -
-/. - c.70-11del r.(=) p.(=) -
?/. - c.82G>T r.(?) p.(Ala28Ser) -
+/+ 2 c.96del r.(?) p.(Cys32*) propeptide
-/. - c.111A>G r.(?) p.(Leu37=) -
-/. - c.111A>G r.(?) p.(Leu37=) -
-/. - c.111A>G r.(?) p.(Leu37=) -
-/- 2 c.111A>G r.(?) p.(=) propeptide
-/. - c.111A>G r.(?) p.(Leu37=) -
-/. - c.111A>G r.(?) p.(Leu37=) -
+/+ 2 c.133del r.(?) p.(Ala45Profs*10) propeptide
+/+ 2 c.133del r.(?) p.(Ala45Profs*10) propeptide
-?/. - c.136G>A r.(?) p.(Glu46Lys) -
?/? 2 c.136G>A r.(?) p.(Glu46Lys) propeptide
?/. - c.136G>A r.(?) p.(Glu46Lys) -
?/. - c.149G>A r.(?) p.(Gly50Asp) -
-?/. - c.153A>G r.(?) p.(Arg51=) -
-?/. - c.172T>G r.(?) p.(Phe58Val) -
?/? 3 c.172T>G r.(?) p.(Phe58Val) propeptide
-?/. - c.172T>G r.(?) p.(Phe58Val) -
?/. - c.199A>G r.(?) p.(Ser67Gly) -
?/? 3 c.210C>A r.(?) p.(Asp70Glu) propeptide
?/. - c.210C>A r.(?) p.(Asp70Glu) -
?/. - c.226G>A r.(?) p.(Asp76Asn) -
+/+ 3 c.229G>A r.(?) p.(Gly77Ser) propeptide
?/. - c.266C>T r.(?) p.(Ser89Leu) -
?/. - c.266C>T r.(?) p.(Ser89Leu) -
-?/. - c.266C>T r.(?) p.(Ser89Leu) -
?/? 3 c.266C>T r.(?) p.(Ser89L) propeptide
-/. - c.270G>A r.(?) p.(Glu90=) -
-?/. - c.270G>A r.(?) p.(Glu90=) -
-?/. - c.270G>A r.(?) p.(Glu90=) -
-?/. - c.270G>A r.(?) p.(Glu90=) -
-?/. - c.270G>A r.(?) p.(Glu90=) -
?/? 3 c.271_272insCAAT r.(?) p.(Lys91Thrfs*13) propeptide
?/. - c.286A>G r.(?) p.(Ile96Val) -
+/+ 3 c.287T>C r.(?) p.(Ile96Thr) propeptide
-?/. - c.301A>G r.(?) p.(Thr101Ala) -
-?/. - c.304G>A r.(?) p.(Glu102Lys) -
-?/. - c.304G>A r.(?) p.(Glu102Lys) -
+/? 3 c.304G>A r.(?) p.(Glu102Lys) propeptide
-?/. - c.304G>A r.(?) p.(Glu102Lys) -
-?/. - c.304G>A r.(?) p.(Glu102Lys) -
?/. - c.304G>A r.(?) p.(Glu102Lys) -
?/. - c.304G>A r.(?) p.(Glu102Lys) -
?/. - c.327A>G r.(?) p.(Ile109Met) -
-?/. - c.327A>G r.(?) p.(Ile109Met) -
?/. - c.327A>G r.(?) p.(Ile109Met) -
?/? 3 c.327A>G r.(?) p.(Ile109Met) propeptide
+/+ 3 c.341del r.(?) p.(Glu114Glyfs*7) propeptide
-/. - c.348A>G r.(?) p.(Gln116=) -
-?/. - c.348A>G r.(?) p.(Gln116=) -
-?/. - c.348A>G r.(?) p.(Gln116=) -
-/. - c.351A>G r.(?) p.(Thr117=) -
-/. - c.351A>G r.(?) p.(Thr117=) -
?/. - c.351A>G r.(=) p.(=) -
-?/. - c.351A>G r.(?) p.(Thr117=) -
-/. - c.351A>G r.(?) p.(Thr117=) -
-/- 3 c.351A>G r.(?) p.(=) propeptide
-/. - c.351A>G r.(?) p.(Thr117=) -
-?/. - c.355-272del r.(=) p.(=) -
-?/. - c.355-18C>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.355-3G>A r.spl? p.? -
-/. - c.370C>T r.(?) p.(His124Tyr) -
?/. - c.370C>T r.(?) p.(His124Tyr) -
?/. - c.394C>T r.(?) p.(Arg132Cys) -
?/. - c.394C>T r.(?) p.(Arg132Cys) -
?/. - c.394C>T r.(?) p.(Arg132Cys) -
+/+ 3 c.394C>T r.(?) p.(Arg132Cys) propeptide
-?/. - c.397G>A r.(?) p.(Ala133Thr) -
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