Transcript #00007192 (NM_000502.4, EPX gene)

Transcript name eosinophil peroxidase
Gene name EPX (eosinophil peroxidase)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_000502.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000493.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

45 entries on 1 page. Showing entries 1 - 45.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.120A>G r.(?) p.(Ile40Met)
?/. - c.181C>T r.(?) p.(Arg61Trp)
?/. - c.332C>T r.(?) p.(Pro111Leu)
-/. - c.347-15T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.366G>C r.(?) p.(Gln122His)
-/. - c.660A>G r.(?) p.(Arg220=)
?/. - c.801+1G>A r.spl? p.?
+/. - c.857G>A r.(?) p.(Arg286His)
?/. - c.1291T>A r.(?) p.(Tyr431Asn)
?/. - c.1933C>T r.(?) p.(Arg645*)
+/. - c.1942G>A r.(?) p.(Asp648Asn)
-?/. - c.2040T>G r.(?) p.(Gly680=)
-/. - c.*1004del r.(?) p.(=)
-/. - c.*1364C>G r.(=) p.(=)
?/. - c.*1423G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*1434C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1603C>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*1603C>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*1642G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.*1649T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.*1649T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.*1762A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.*1795C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*1795C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*1796G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1796G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*1816C>T r.(=) p.(=)
+/. - c.*2360C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*2380C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*2380C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*2380C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*2380C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*2419A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.*2481C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*2482A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*3131G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*3159C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*3159C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*3247C>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*3247C>G r.(=) p.(=)
+/. - c.*3262C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3398T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3418C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*3418C>T r.(=) p.(=)
+/. - c.*3420_*3424dup r.(=) p.(=)
Legend   How to query