Transcript #00008507 (NM_001103146.1, GIGYF2 gene)

Transcript name transcript variant 3
Gene name GIGYF2 (GRB10 interacting GYF protein 2)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_001103146.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001096616.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

63 entries on 1 page. Showing entries 1 - 63.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.-4A>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.73A>G r.(?) p.(Thr25Ala)
-?/. - c.102G>A r.(?) p.(Pro34=)
-?/. - c.167A>G r.(?) p.(Asn56Ser)
-?/. - c.339G>C r.(?) p.(Val113=)
?/. - c.349C>T r.(?) p.(Pro117Ser)
-/. - c.532+6741A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.532+7011T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.532+7149C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.532+7149C>T r.(=) p.(=)
+?/. - c.532+7354G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.789T>A r.(?) p.(Asp263Glu)
-?/. - c.818C>T r.(?) p.(Ser273Phe)
-?/. - c.1047T>A r.(?) p.(Asp349Glu)
-?/. - c.1238G>A r.(?) p.(Arg413Gln)
-?/. - c.1262A>G r.(?) p.(Lys421Arg)
-?/. - c.1370A>C r.(?) p.(Asn457Thr)
-?/. - c.1378C>A r.(?) p.(Pro460Thr)
-/. - c.1554G>A r.(?) p.(Glu518=)
-?/. - c.1554G>A r.(?) p.(Glu518=)
?/. - c.1574C>T r.(?) p.(Ser525Leu)
-?/. - c.1716G>T r.(?) p.(Ala572=)
-?/. - c.1905A>G r.(?) p.(Gln635=)
-?/. - c.2006+7G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.2742_2744dup r.(?) p.(Gln917dup)
-?/. - c.2784G>C r.(?) p.(Thr928=)
-/. - c.2835G>T r.(?) p.(Ser945=)
-?/. - c.2835G>T r.(?) p.(Ser945=)
-?/. - c.2882G>A r.(?) p.(Arg961Gln)
-?/. - c.2927A>G r.(?) p.(Gln976Arg)
-/. - c.2940A>G r.(?) p.(Gln980=)
-/. - c.2940A>G r.(?) p.(Gln980=)
-/. - c.2940A>G r.(?) p.(Gln980=)
?/. - c.3099+6del r.(=) p.(=)
?/. - c.3104C>G r.(?) p.(Ser1035Cys)
-/. - c.3461-9G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.3461-9G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.3461-9G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.3512A>G r.(?) p.(His1171Arg)
?/. - c.3581G>A r.(?) p.(Arg1194His)
-/. - c.3626_3646del r.(?) p.(Leu1209_Gln1215del)
-?/. - c.3626_3646del r.(?) p.(Leu1209_Gln1215del)
-/. - c.3629_3630insGC r.(?) p.(Gln1211HisfsTer25)
-?/. - c.3629_3630insGC r.(?) p.(Gln1211HisfsTer25)
?/. - c.3629_3630insGCA r.(?) p.(Gln1216dup)
-?/. - c.3630A>G r.(?) p.(Pro1210=)
-?/. - c.3630_3631insG r.(?) p.(Gln1211AlafsTer46)
-?/. - c.3630_3632del r.(?) p.(Gln1216del)
-/. - c.3630_3632del r.(?) p.(Gln1216del)
-?/. - c.3638A>C r.(?) p.(Gln1213Pro)
-/. - c.3647A>C r.(?) p.(Gln1216Pro)
?/. - c.3647_3649dup r.(?) p.(Gln1216dup)
-/. - c.3651G>A r.(?) p.(Pro1217=)
-/. - c.3651G>A r.(?) p.(Pro1217=)
-/. - c.3651G>A r.(?) p.(Pro1217=)
?/. - c.3663_3674del r.(?) p.(Pro1222_Pro1225del)
-?/. - c.3677A>C r.(?) p.(Gln1226Pro)
-/. - c.3684+15G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.3684+15G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.3684+15G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.3774G>A r.(?) p.(Val1258=)
-?/. - c.3846T>C r.(?) p.(Asn1282=)
-/. - c.3855G>A r.(?) p.(Ser1285=)
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