Transcript #00008964

Transcript name granulin
Gene name GRN (granulin)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_002087.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002078.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

ClassClinical     

RNA change     

Protein     
-/? 2 c.(55C>T) - r.(?) p.(Arg19Trp)
-/? 2 c.(99C>T) - r.(?) p.(=)
?/? 2 c.(102C>T) - r.(?) p.(=)
?/? 3 c.(158T>C) - r.(?) p.(Leu53Pro)
-/? 3 c.(163A>T) - r.(?) p.(Arg55Trp)
-/? 3 c.(205G>A) - r.(?) p.(Ala69Thr)
-/? 3 c.(228C>T) - r.(?) p.(=)
?/? 3 c.(264G>A) - r.(?) p.(=)
-/? 4 c.(267C>T) - r.(?) p.(=)
?/? 4 c.(313T>C) - r.(?) p.(Cys105Arg)
-/? 4 c.(317G>A) - r.(?) p.(Ser106Asn)
-/? 4 c.(324C>T) - r.(?) p.(=)
?/? 4 c.(329G>A) - r.(?) p.(Arg110Gln)
-/? 5 c.(355_357del) - r.(?) p.(Asn119del)
?/? 5 c.(371T>C) - r.(?) p.(Ile124Thr)
-/? 5 c.(384T>C) - r.(?) p.(=)
-/? 5 c.(402G>A) - r.(?) p.(=)
?/? 5 c.(414G>A) - r.(?) p.(=)
-/? 5 c.(421G>A) - r.(?) p.(Val141Ile)
-/? 6 c.(473G>A) - r.(?) p.(Cys158Tyr)
-/? 6 c.(507C>G) - r.(?) p.(=)
-/? 6 c.(546G>A) - r.(?) p.(=)
-/? 7 c.(635G>A) - r.(?) p.(Arg212Gln)
-/? 7 c.(658A>T) - r.(?) p.(Thr220Ser)
-/? 7 c.(662G>C) - r.(?) p.(Cys221Ser)
?/? 7 c.(708C>T) - r.(?) p.(=)
?/? 8 c.(743C>T) - r.(?) p.(Pro248Leu)
?/? 8 c.(773G>A) - r.(?) p.(Ser258Asn)
-/? 8 c.(781C>A) - r.(?) p.(Leu261Ile)
-/? 8 c.(786C>T) - r.(?) p.(=)
-/? 8 c.(804G>A) - r.(?) p.(=)
?/? 9 c.(861G>C) - r.(?) p.(Glu287Asp)
-/? 9 c.(903G>A) - r.(?) p.(=)
-/? 10 c.(970G>A) - r.(?) p.(Ala324Thr)
-/? 10 c.(996G>A) - r.(?) p.(=)
-/? 10 c.(1126G>A) - r.(?) p.(Asp376Asn)
-/? 11 c.(1193C>T) - r.(?) p.(Ser398Leu)
-/? 11 c.(1227G>A) - r.(?) p.(=)
-/? 11 c.(1241G>T) - r.(?) p.(Gly414Val)
-/? 11 c.(1253G>A) - r.(?) p.(Arg418Gln)
?/? 11 c.(1294C>T) - r.(?) p.(Arg432Cys)
-/? 11 c.(1297C>T) - r.(?) p.(Arg433Trp)
?/? 11 c.(1341C>T) - r.(?) p.(=)
-/? 11 c.(1373C>T) - r.(?) p.(Pro458Leu)
-/? 11 c.(1409C>T) - r.(?) p.(Pro470Leu)
?/? 12 c.(1422C>T) - r.(?) p.(=)
-/? 12 c.(1425C>T) - r.(?) p.(=)
?/? 12 c.(1485C>T) - r.(?) p.(=)
-/? 12 c.(1515C>T) - r.(?) p.(=)
-/? 12 c.(1544G>C) - r.(?) p.(Gly515Ala)
-/? 13 c.(1648G>A) - r.(?) p.(Val550Ile)
-/? 13 c.(1666C>T) - r.(?) p.(Arg556Cys)
-/? 13 c.(1691G>A) - r.(?) p.(Arg564His)
-/? 13 c.(1695C>T) - r.(?) p.(=)
+/+ 1_2 c.-8+3A>T - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 1_2 c.-8+5G>C - r.-8_-7ins3823 0
+/+ 2_12 c.-7-89_1645-8del - r.(-7_1644del) p.?
+/+ 2 c.(1A>G) - r.(?) 0
+/+ 2 c.2T>C - r.(?) 0
+/+ 2 c.2T>C - r.(?) 0
+/+ 2 c.(3G>A) - r.(?) p.?
?/? 2 c.(13G>C) - r.(?) p.(Val5Leu)
?/? 2 c.(19T>C) - r.(?) p.(Trp7Arg)
?/. - c.19T>C VUS r.(?) p.(Trp7Arg)
?/. - c.19T>G VUS r.(?) p.(Trp7Gly)
-?/. - c.22G>A likely benign r.(?) p.(Val8Met)
?/. - c.22G>A VUS r.(?) p.(Val8Met)
+?/. - c.23T>A likely pathogenic r.(?) p.(Val8Glu)
+/+ 2 c.(26C>A) - r.(?) p.(Ala9Asp)
+/+ 2 c.(26C>A) - r.(?) p.(Ala9Asp)
+/+ 2 c.(26C>A) - r.(?) p.(Ala9Asp)
+/+ 2 c.(26C>A) - r.(?) p.(Ala9Asp)
+/+ 2 c.(26C>A) - r.(?) p.(Ala9Asp)
-/- 2 c.(42G>A) - r.(?) p.(=)
-/. - c.42G>A benign r.(?) p.(=)
-/. - c.55C>T benign r.(?) p.(Arg19Trp)
+/+ 2 c.(63_64insC) - r.(?) p.(Asp22Argfs*43)
+/+ 2 c.(63_64insC) - r.(?) p.(Asp22Argfs*43)
+/+ 2 c.(87_90dup) - r.(?) p.(Cys31Leufs*35)
+/+ 2 c.(87_90dup) - r.(?) p.(Cys31Leufs*35)
+/+ 2 c.(87_90dup) - r.(?) p.(Cys31Leufs*35)
+/+ 2 c.(87_90dup) - r.(?) p.(Cys31Leufs*35)
+/+ 2 c.(87_90dup) - r.(?) p.(Cys31Leufs*35)
+/+ 2 c.(87_90dup) - r.(?) p.(Cys31Leufs*35)
?/? 2 c.(99C>A) - r.(?) p.(Asp33Glu)
?/? 2 c.(99C>A) - r.(?) p.(Asp33Glu)
-/. - c.99C>T benign r.(?) p.(=)
-?/. - c.99C>T likely benign r.(?) p.(=)
-?/. - c.99C>T likely benign r.(?) p.(=)
-/. - c.99C>T benign r.(?) p.(=)
+/+ 2 c.(102del) - r.(?) p.(Gly35Glufs*19)
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