Transcript #00010424 (NM_020822.2, KCNT1 gene)

Transcript name potassium channel, subfamily T, member 1
Gene name KCNT1 (potassium channel, subfamily T, member 1)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_020822.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_065873.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

298 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. - c.-3857G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-3125G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-2792T>C r.(?) p.(=)
-/. - c.30G>A r.(?) p.(Pro10=)
-/. - c.30G>A r.(?) p.(Pro10=)
-?/. - c.58G>A r.(?) p.(Gly20Arg)
-?/. - c.59G>C r.(?) p.(Gly20Ala)
?/. - c.73C>T r.(?) p.(Arg25Trp)
-?/. - c.99A>G r.(?) p.(Gln33=)
-?/. - c.99A>G r.(?) p.(Gln33=)
-?/. - c.110+38C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.110+77C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.116C>T r.(?) p.(Pro39Leu)
-?/. - c.116C>T r.(?) p.(Pro39Leu)
-?/. - c.130G>T r.(?) p.(Gly44Cys)
-?/. - c.130G>T r.(?) p.(Gly44Cys)
-?/. - c.134C>T r.(?) p.(Ala45Val)
?/. - c.233C>T r.(?) p.(Pro78Leu)
-/. - c.254+18_254+19dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.254+20delinsGGC r.(=) p.(=)
-/. - c.254+20T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.254+20T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.254+21_254+22insCG r.(=) p.(=)
-?/. - c.255-7217del r.(=) p.(=)
-?/. - c.279C>T r.(?) p.(Asn93=)
-?/. - c.318C>A r.(?) p.(Ile106=)
-?/. - c.333G>A r.(?) p.(Ser111=)
-?/. - c.333G>A r.(?) p.(Ser111=)
-?/. - c.333G>A r.(?) p.(Ser111=)
?/. - c.335-5C>A r.spl? p.?
?/. - c.335-5C>T r.spl? p.?
-?/. - c.335-5C>T r.spl? p.?
./. - c.335-4G>A r.spl? p.?
-?/. - c.335-4G>A r.spl? p.?
./. - c.335-4G>A r.spl? p.?
?/. - c.335-3C>G r.spl? p.?
-?/. - c.418G>A r.(?) p.(Ala140Thr)
-?/. - c.434+10G>A r.(=) p.(=)
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-/. - c.435-1370C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.435-87C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.435-17G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.435-17G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.474G>A r.(?) p.(Ser158=)
-?/. - c.492-117A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.522G>A r.(?) p.(Met174Ile)
-?/. - c.522G>A r.(?) p.(Met174Ile)
?/. - c.522G>A r.(?) p.(Met174Ile)
-?/. - c.522G>A r.(?) p.(Met174Ile)
-/. - c.540+13C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.540+22C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.540+202C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.541-187C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.541-109C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.601-37T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.601-13C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.618G>C r.(?) p.(Gln206His)
-?/. - c.625C>T r.(?) p.(Arg209Cys)
?/. - c.625C>T r.(?) p.(Arg209Cys)
?/. - c.651C>G r.(?) p.(Ile217Met)
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-/. - c.711C>G r.(?) p.(Pro237=)
?/. - c.743C>T r.(?) p.(Ala248Val)
-?/. - c.759+8G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.759+12C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.759+13G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.760-50T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.760-47C>T r.(=) p.(=)
+/. - c.785G>A r.(?) p.(Arg262Gln)
+?/. - c.830C>A r.(?) p.(Thr277Asn)
?/. - c.844G>A r.(?) p.(Val282Ile)
./. - c.844G>A r.(?) p.(Val282Ile)
+/. - c.862G>A r.(?) p.(Gly288Ser)
+/. - c.862G>A r.(?) p.(Gly288Ser)
-?/. - c.889G>A r.(?) p.(Glu297Lys)
-?/. - c.894C>T r.(?) p.(Asn298=)
?/. - c.918C>G r.(?) p.(Tyr306Ter)
-?/. - c.927C>G r.(?) p.(Ile309Met)
-?/. - c.985C>T r.(?) p.(Leu329=)
+?/. - c.1013C>G r.(?) p.(Ala338Gly)
-?/. - c.1018G>A r.(?) p.(Val340Met)
-?/. - c.1036-69del r.(=) p.(=)
-/. - c.1036-15G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.1036-12T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.1038C>T r.(?) p.(Phe346=)
-/. - c.1056C>G r.(?) p.(Leu352=)
+/. - c.1061T>G r.(?) p.(Met354Arg)
+?/. - c.1066C>T r.(?) p.(Arg356Trp)
+?/. - c.1097A>G r.(?) p.(His366Arg)
-?/. - c.1134C>T r.(?) p.(Val378=)
-?/. - c.1134C>T r.(?) p.(Val378=)
?/. - c.1156C>T r.(?) p.(Leu386Phe)
-?/. - c.1156C>T r.(?) p.(Leu386Phe)
./. - c.1156C>T r.(?) p.(Leu386Phe)
+/. - c.1193G>A r.(?) p.(Arg398Gln)
-/. - c.1200+12T>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1200+12T>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1200+12T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.1200+14C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.1200+53C>T r.(=) p.(=)
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