Transcript #00010464 (NM_001080424.1, KDM6B gene)

Transcript name lysine (K)-specific demethylase 6B
Gene name KDM6B (lysine (K)-specific demethylase 6B)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_001080424.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001073893.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

97 entries on 1 page. Showing entries 1 - 97.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-268-8C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.165G>A r.(?) p.(Pro55=)
-?/. - c.399C>G r.(?) p.(Ala133=)
?/. - c.445C>T r.(?) p.(Arg149Ter)
-?/. - c.457-8A>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.457-2A>C r.spl? p.?
-?/. - c.457-2A>C r.spl? p.?
-?/. - c.457-2_457del r.spl? p.?
-?/. - c.501C>G r.(?) p.(Ala167=)
-?/. - c.567A>G r.(?) p.(Gly189=)
?/. - c.575G>C r.(?) p.(Arg192Pro)
-?/. - c.607C>G r.(?) p.(Pro203Ala)
-/. - c.625G>T r.(?) p.(Val209Leu)
-?/. - c.625G>T r.(?) p.(Val209Leu)
-?/. - c.625G>T r.(?) p.(Val209Leu)
?/. - c.654_655del r.(?) p.(Glu220GlyfsTer16)
-/. - c.783_791del r.(?) p.(Pro262_Pro264del)
-/. - c.783_791del r.(?) p.(Pro262_Pro264del)
-/. - c.783_791del r.(?) p.(Pro262_Pro264del)
-/. - c.783_791dup r.(?) p.(Pro262_Pro264dup)
-?/. - c.783_791dup r.(?) p.(Pro262_Pro264dup)
-/. - c.783_791dup r.(?) p.(Pro262_Pro264dup)
-?/. - c.786_791del r.(?) p.(Pro263_Pro264del)
-?/. - c.786_791del r.(?) p.(Pro263_Pro264del)
-/. - c.786_791del r.(?) p.(Pro263_Pro264del)
?/. - c.786_791dup r.(?) p.(Pro263_Pro264dup)
-/. - c.786_791dup r.(?) p.(Pro263_Pro264dup)
-/. - c.786_791dup r.(?) p.(Pro263_Pro264dup)
-?/. - c.788_793dup r.(?) p.(Pro263_Pro264dup)
-?/. - c.788_793dup r.(?) p.(Pro263_Pro264dup)
-/. - c.789_791del r.(?) p.(Pro264del)
-/. - c.789_791del r.(?) p.(Pro264del)
-?/. - c.789_791del r.(?) p.(Pro264del)
-/. - c.789_791dup r.(?) p.(Pro264dup)
-/. - c.789_791dup r.(?) p.(Pro264dup)
-?/. - c.789_791dup r.(?) p.(Pro264dup)
-/. - c.807T>C r.(?) p.(Ala269=)
-?/. - c.1019G>C r.(?) p.(Arg340Pro)
?/. - c.1060C>T r.(?) p.(Arg354Cys)
?/. - c.1085_1088del r.(?) p.(Glu362AlafsTer124)
+/. - c.1229_1233dup r.(?) p.(Gly412SerfsTer77)
-?/. - c.1235G>T r.(?) p.(Gly412Val)
-/. - c.1258-17T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1330A>G r.(?) p.(Ser444Gly)
+/. - c.1416_1417del r.(?) p.(Cys473Serfs*36)
-/. - c.1538G>C r.(?) p.(Arg513Pro)
-?/. - c.1538G>C r.(?) p.(Arg513Pro)
-?/. - c.1543G>C r.(?) p.(Ala515Pro)
-?/. - c.1556T>C r.(?) p.(Leu519Pro)
-?/. - c.1562A>C r.(?) p.(His521Pro)
?/. - c.1634C>A r.(?) p.(Thr545Asn)
-?/. - c.1925C>T r.(?) p.(Pro642Leu)
-/. - c.1925C>T r.(?) p.(Pro642Leu)
-?/. - c.1925C>T r.(?) p.(Pro642Leu)
?/. - c.1970C>T r.(?) p.(Pro657Leu)
+?/. - c.1996C>T r.(?) p.(Arg666Ter)
?/. - c.1997G>A r.(?) p.(Arg666Gln)
-/. - c.2172G>A r.(?) p.(Pro724=)
-?/. - c.2174T>C r.(?) p.(Leu725Pro)
-?/. - c.2277_2285del r.(?) p.(Thr760_Thr762del)
-?/. - c.2280_2285del r.(?) p.(Thr761_Thr762del)
-?/. - c.2283_2285del r.(?) p.(Thr762del)
-/. - c.2283_2285del r.(?) p.(Thr762del)
-?/. - c.2283_2285dup r.(?) p.(Thr762dup)
-/. - c.2283_2285dup r.(?) p.(Thr762dup)
-?/. - c.2600C>T r.(?) p.(Ser867Leu)
?/. - c.2623G>A r.(?) p.(Gly875Ser)
-?/. - c.2652G>A r.(?) p.(Ala884=)
-?/. - c.2656G>A r.(?) p.(Glu886Lys)
?/. - c.2674C>T r.(?) p.(Pro892Ser)
-?/. - c.2677A>C r.(?) p.(Met893Leu)
-?/. - c.2680A>T r.(?) p.(Thr894Ser)
-?/. - c.2685dup r.(?) p.(Thr896HisfsTer15)
-?/. - c.2686A>C r.(?) p.(Thr896Pro)
-?/. - c.2686del r.(?) p.(Thr896ProfsTer19)
-?/. - c.2690A>C r.(?) p.(Gln897Pro)
-?/. - c.2690_2691del r.(?) p.(Gln897ProfsTer13)
-?/. - c.2694G>C r.(?) p.(Pro898=)
-?/. - c.2700del r.(?) p.(Leu902TyrfsTer13)
-?/. - c.2701C>T r.(?) p.(Pro901Ser)
-?/. - c.2716C>G r.(?) p.(Pro906Ala)
?/. - c.2718del r.(?) p.(Ala907LeufsTer8)
?/. - c.2726C>A r.(?) p.(Ser909Tyr)
-?/. - c.2726C>A r.(?) p.(Ser909Tyr)
-?/. - c.2903T>G r.(?) p.(Val968Gly)
-?/. - c.2938_2940del r.(?) p.(Gln980del)
?/. - c.3219G>T r.(?) p.(Lys1073Asn)
?/. - c.3444T>G r.(?) p.(Asn1148Lys)
+/. - c.4020_4021delinsAT r.(?) p.(Trp1340*)
-/. - c.4044G>A r.(?) p.(Leu1348=)
?/. - c.4168C>T r.(?) p.(His1390Tyr)
-?/. - c.4188C>T r.(?) p.(Phe1396=)
?/. - c.4193C>A r.(?) p.(Ser1398Tyr)
?/. - c.4202_4204del r.(?) p.(Ile1401del)
?/. - c.4590del r.(?) p.(Asp1531ThrfsTer5)
-?/. - c.*1572G>C r.(=) p.(=)
?/. - c.*5993C>T r.(=) p.(=)
Legend