Transcript #00011803

Transcript name transcript variant 1
Gene name MAPT (microtubule-associated protein tau)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_016835.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_058519.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.-13A>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-13A>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-13A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.121G>A r.(?) p.(Ala41Thr)
-?/. - c.134-2537T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.176C>T r.(?) p.(Pro59Leu)
-/. - c.220+18C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.220+18C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.220+18C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.221-8G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.221-8G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.256G>A r.(?) p.(Gly86Ser)
-?/. - c.258C>G r.(?) p.(=)
-?/. - c.258C>G r.(?) p.(=)
?/. - c.284C>T r.(?) p.(Thr95Met)
-?/. - c.284C>T r.(?) p.(Thr95Met)
-/. - c.307+9A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.307+9A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.307+9A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.307+9A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.307+12C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.307+12C>G r.(=) p.(=)
?/. - c.418C>T r.(?) p.(Pro140Ser)
-/. - c.605C>T r.(?) p.(Pro202Leu)
-/. - c.605C>T r.(?) p.(Pro202Leu)
-?/. - c.616G>A r.(?) p.(Ala206Thr)
-?/. - c.637G>A r.(?) p.(Gly213Arg)
-?/. - c.637G>A r.(?) p.(Gly213Arg)
-?/. - c.664C>A r.(?) p.(Arg222Ser)
-?/. - c.664C>A r.(?) p.(Arg222Ser)
?/. - c.671T>G r.(?) p.(Val224Gly)
?/. - c.671T>G r.(?) p.(Val224Gly)
-?/. - c.671T>G r.(?) p.(Val224Gly)
-?/. - c.671T>G r.(?) p.(Val224Gly)
-?/. - c.687C>A r.(?) p.(=)
-/. - c.689A>G r.(?) p.(Gln230Arg)
-/. - c.689A>G r.(?) p.(Gln230Arg)
-/. - c.689A>G r.(?) p.(Gln230Arg)
-/. - c.689A>G r.(?) p.(Gln230Arg)
-/. - c.689A>G r.(?) p.(Gln230Arg)
-?/. - c.783G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.803C>G r.(?) p.(Pro268Arg)
-/. - c.853G>A r.(?) p.(Asp285Asn)
-/. - c.853G>A r.(?) p.(Asp285Asn)
-/. - c.855C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.855C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.866T>C r.(?) p.(Val289Ala)
-/. - c.866T>C r.(?) p.(Val289Ala)
-?/. - c.890C>T r.(?) p.(Ala297Val)
-/. - c.953C>T r.(?) p.(Ser318Leu)
-?/. - c.953C>T r.(?) p.(Ser318Leu)
-?/. - c.1015G>A r.(?) p.(Gly339Ser)
-?/. - c.1101C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.1101C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.1108C>T r.(?) p.(Arg370Trp)
-/. - c.1108C>T r.(?) p.(Arg370Trp)
-?/. - c.1126+21C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.1134G>C r.(?) p.(Met378Ile)
-?/. - c.1164C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.1218T>C r.(?) p.(=)
?/. - c.1280C>T r.(?) p.(Ser427Phe)
-?/. - c.1280C>T r.(?) p.(Ser427Phe)
?/. - c.1280C>T r.(?) p.(Ser427Phe)
-/. - c.1321T>C r.(?) p.(Tyr441His)
-/. - c.1321T>C r.(?) p.(Tyr441His)
-/. - c.1321T>C r.(?) p.(Tyr441His)
-/. - c.1321T>C r.(?) p.(Tyr441His)
-/. - c.1339T>C r.(?) p.(Ser447Pro)
-/. - c.1339T>C r.(?) p.(Ser447Pro)
-/. - c.1339T>C r.(?) p.(Ser447Pro)
-?/. - c.1405G>A r.(?) p.(Ala469Thr)
-?/. - c.1405G>A r.(?) p.(Ala469Thr)
?/. - c.1405G>A r.(?) p.(Ala469Thr)
?/. - c.1421C>A r.(?) p.(Ala474Glu)
-/. - c.1479G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.1479G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.1479G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.1479G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.1483G>A r.(?) p.(Ala495Thr)
-/. - c.1483G>A r.(?) p.(Ala495Thr)
-?/. - c.1507+16T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.1507+2342T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.1507+2342T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.1507+2342T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.1507+2367C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.1508-31T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.1508-26G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.1508-12C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.1532G>A r.(?) p.(Arg511His)
?/. - c.1603C>A r.(?) p.(Pro535Thr)
-?/. - c.1605A>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.1609A>C r.(?) p.(Thr537Pro)
-/. - c.1632A>G r.(?) p.(=)
-/. - c.1632A>G r.(?) p.(=)
-/. - c.1632A>G r.(?) p.(=)
-/. - c.1632A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.1666G>A r.(?) p.(Ala556Thr)
-?/. - c.1698C>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.1713G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.1716T>C r.(?) p.(=)
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