Transcript #00014046

Transcript name 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Gene name MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_000254.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000245.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

75 entries on 1 page. Showing entries 1 - 75.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-6G>C r.(?) p.(=)
?/. - c.13C>A r.(?) p.(Leu5Ile)
-?/. - c.155G>A r.(?) p.(Arg52Gln)
./. - c.155G>A r.(?) p.(Arg52Gln)
-/. - c.340-6C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.340-2A>G r.spl? p.?
-/. - c.502+10dup r.(=) p.(=)
?/. - c.621T>G r.(?) p.(Phe207Leu)
-/. - c.651T>C r.(?) p.(Tyr217=)
-/. - c.858C>T r.(?) p.(Pro286=)
-?/. - c.858C>T r.(?) p.(Pro286=)
-?/. - c.927+10C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.940G>A r.(?) p.(Asp314Asn)
-?/. - c.940G>A r.(?) p.(Asp314Asn)
-?/. - c.940G>A r.(?) p.(Asp314Asn)
-/. - c.1033G>A r.(?) p.(Val345Ile)
-/. - c.1033G>A r.(?) p.(Val345Ile)
-?/. - c.1076-8C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.1183T>C r.(?) p.(Tyr395His)
?/. - c.1228G>C r.(?) p.(Ala410Pro)
?/. - c.1288A>G r.(?) p.(Arg430Gly)
+?/. - c.1310C>A r.(?) p.(Ser437Tyr)
-/. - c.1485G>A r.(?) p.(Met495Ile)
+/. - c.1753C>T r.(?) p.(Arg585Ter)
-?/. - c.2044-21_2044-12dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.2044-11G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.2044-9C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.2044-9C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.2044-2A>T r.spl? p.?
-?/. - c.2044-2_2047del r.spl? p.?
?/. - c.2046C>G r.(?) p.(Gly682=)
?/. - c.2047A>T r.(?) p.(Ile683Phe)
+/. - c.2122del r.(?) p.(Ile708LeufsTer5)
?/. - c.2245C>T r.(?) p.(Pro749Ser)
-/. - c.2474-19T>A r.(=) p.(=)
-/. - c.2474-18T>A r.(=) p.(=)
-/. - c.2474-18_2474-17del r.(=) p.(=)
-/. - c.2474-5_2474-4dup r.spl? p.?
-?/. - c.2474-4del r.spl? p.?
-/. - c.2474-4dup r.spl? p.?
-/. - c.2594+15T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.2594+15T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.2718T>G r.(?) p.(Phe906Leu)
-/. - c.2756A>G r.(?) p.(Asp919Gly)
?/. - c.2826G>A r.(?) p.(Met942Ile)
-?/. - c.2909T>C r.(?) p.(Val970Ala)
?/. - c.3035A>T r.(?) p.(Asp1012Val)
-?/. - c.3079C>T r.(?) p.(Arg1027Trp)
?/. - c.3079C>T r.(?) p.(Arg1027Trp)
-/. - c.3144A>G r.(?) p.(Ala1048=)
-/. - c.3144A>G r.(?) p.(Ala1048=)
-/. - c.3213G>A r.(?) p.(Lys1071=)
?/. - c.3463A>G r.(?) p.(Ser1155Gly)
-/. - c.3474G>A r.(?) p.(Leu1158=)
-?/. - c.3474G>A r.(?) p.(Leu1158=)
-?/. - c.3477C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.3491G>A r.(?) p.(Arg1164His)
-/. - c.3492C>A r.(?) p.(Arg1164=)
-/. - c.3492C>A r.(?) p.(Arg1164=)
+?/. - c.3518C>T r.(?) p.(Pro1173Leu)
-/. - c.3576C>T r.(?) p.(Leu1192=)
-/. - c.3576C>T r.(?) p.(Leu1192=)
-/. - c.3599-18C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.3599-11G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.3665A>G r.(?) p.(Asn1222Ser)
-/. - c.3711+15G>T r.(=) p.(=)
-/. - c.3711+15G>T r.(=) p.(=)
-/. - c.3712-8T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*15_*16del r.(=) p.(=)
-?/. - c.*16del r.(?) p.(=)
-/. - c.*16del r.(?) p.(=)
-/. - c.*16dup r.(?) p.(=)
-?/. - c.*3174C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3174C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*4866T>G r.(=) p.(=)
Legend