Transcript #00014622 (NM_004895.4, NLRP3 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name NLRP3 (NLR family, pyrin domain containing 3)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_004895.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004886.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

390 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-555T>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-555T>G r.(=) p.(=)
-/. - c.-555T>G r.(=) p.(=)
-/. - c.-34G>T r.(?) p.(=)
?/. - c.152A>G r.(?) p.(His51Arg)
-/. - c.213C>T r.(?) p.(Ala71=)
-/. - c.213C>T r.(?) p.(Ala71=)
-?/. - c.213C>T r.(?) p.(Ala71=)
?/. - c.214G>A r.(?) p.(Val72Met)
-?/. - c.214G>A r.(?) p.(Val72Met)
-?/. - c.230C>T r.(?) p.(Ala77Val)
-?/. - c.231G>T r.(?) p.(Ala77=)
-?/. - c.273G>A r.(?) p.(Glu91=)
-/. - c.283+85_283+87del r.(=) p.(=)
-?/. - c.284-196T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.284-45T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.315T>C r.(?) p.(Thr105=)
-?/. - c.363G>A r.(?) p.(Leu121=)
-?/. - c.403+7G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.403+7G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.403+7G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.404-229T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.404-56C>T r.(=) p.(=)
?/? 3i c.404-56C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.404-15C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.409C>G r.(?) p.(Arg137Gly)
-?/. - c.409C>T r.(?) p.(Arg137Cys)
?/. - c.410G>A r.(?) p.(Arg137His)
+/+ 4 c.410G>A r.(?) p.(Arg137His)
-?/. - c.429C>T r.(?) p.(Tyr143=)
-/. - c.429C>T r.(?) p.(Tyr143=)
?/. - c.449G>A r.(?) p.(Cys150Tyr)
+/+ 4 c.449G>A r.(?) p.(Cys150Tyr)
-?/. - c.456A>G r.(?) p.(Glu152=)
-?/. - c.456A>G r.(?) p.(Glu152=)
-?/. - c.487A>G r.(?) p.(Ser163Gly)
?/. - c.509G>A r.(?) p.(Arg170Gln)
+/+ 4 c.509G>A r.(?) p.(Arg170Gln)
+?/. - c.514C>A r.(?) p.(Arg172Ser)
?/. - c.514C>T r.(?) p.(Arg172Cys)
+?/+? 4 c.515G>A r.(?) p.(Arg172His)
+?/. - c.521T>C r.(?) p.(Ile174Thr)
+/+ 4 c.521T>C r.(?) p.(Ile174Thr)
?/. - c.523A>G r.(?) p.(Lys175Glu)
+/+ 4 c.523A>G r.(?) p.(Lys175Glu)
-?/. - c.570C>T r.(?) p.(Ile190=)
?/. - c.584C>T r.(?) p.(Thr195Met)
-/. - c.593G>A r.(?) p.(Ser198Asn)
?/? 4 c.593G>A r.(?) p.(Ser198Asn)
-?/. - c.598G>A r.(?) p.(Val200Met)
-/. - c.598G>A r.(?) p.(Val200Met)
?/. - c.598G>A r.(?) p.(Val200Met)
?/. - c.598G>A r.(?) p.(Val200Met)
?/. - c.637G>A r.(?) p.(Asp213Asn)
?/. - c.644A>G r.(?) p.(His215Arg)
-?/. - c.644A>G r.(?) p.(His215Arg)
-/. - c.663C>T r.(?) p.(Thr221=)
-/. - c.663C>T r.(?) p.(Thr221=)
?/. - c.680C>T r.(?) p.(Ala227Val)
+/+ 4 c.680C>T r.(?) p.(Ala227Val)
?/. - c.687G>T r.(?) p.(Gly229=)
-?/. - c.699A>T r.(?) p.(Thr233=)
-?/. - c.705G>A r.(?) p.(Leu235=)
?/? 4 c.705G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.732G>A r.(?) p.(Ala244=)
-/. - c.732G>A r.(?) p.(Ala244=)
-/. - c.732G>A r.(?) p.(Ala244=)
+/. - c.783T>G r.(?) p.(Cys261Trp)
+/+ 4 c.783T>G r.(?) p.(Cys261Trp)
+/. - c.784C>T r.(?) p.(Arg262Trp)
+/+ 4 c.784C>T r.(?) p.(Arg262*)
+/. - c.785G>C r.(?) p.(Arg262Pro)
?/? 4 c.785G>C r.(?) p.(Arg262Pro)
+/. - c.785G>T r.(?) p.(Arg262Leu)
?/? 4 c.785G>T r.(?) p.(Arg262Leu)
-/. - c.786= r.(=) p.(Arg262=)
-/. - c.786= r.(=) p.(Arg262=)
+/. - c.791T>C r.(?) p.(Val264Ala)
+/+ 4 c.791T>C r.(?) p.(Val264Ala)
+/+ 4 c.791T>G r.(?) p.(Val264Gly)
+?/. - c.796C>G r.(?) p.(Leu266Val)
+/+ 4 c.796C>G r.(?) p.(Leu266Val)
+/. - c.796C>T r.(?) p.(Leu266Phe)
+/+ 4 c.796C>T r.(?) p.(Leu266Phe)
+/. - c.797T>A r.(?) p.(Leu266His)
+/+ 4 c.797T>A r.(?) p.(Leu266His)
+?/. - c.797T>G r.(?) p.(Leu266Arg)
+/+ 4 c.797T>G r.(?) p.(Leu266Arg)
?/. - c.802A>C r.(?) p.(Thr268Pro)
?/. - c.844G>A r.(?) p.(Asp282Asn)
?/. - c.844G>C r.(?) p.(Asp282His)
-?/. - c.844G>C r.(?) p.(Asp282His)
-?/. - c.845A>C r.(?) p.(Asp282Ala)
-?/. - c.870C>G r.(?) p.(Ile290Met)
?/. - c.901A>G r.(?) p.(Met301Val)
+/+ 4 c.901A>G r.(?) p.(Met301Val)
-?/. - c.906C>T r.(?) p.(Asp302=)
?/. - c.907G>A r.(?) p.(Gly303Ser)
?/. - c.908G>A r.(?) p.(Gly303Asp)
+/+ 4 c.908G>A r.(?) p.(Gly303Asp)
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »