Transcript #00014990 (NM_001173408.1, OBSL1 gene)

Transcript name transcript variant 3
Gene name OBSL1 (obscurin-like 1)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_001173408.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001166879.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

141 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. - c.-4229C>G r.(?) p.(=)
-?/. - c.-4025G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-3959G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-3680C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-1349G>A r.(?) p.(=)
+?/. - c.-1320G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.119C>G r.(?) p.(Pro40Arg)
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?/. - c.458G>A r.(?) p.(Gly153Asp)
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-/. - c.580C>T r.(?) p.(Leu194=)
-/. - c.580C>T r.(?) p.(Leu194=)
-?/. - c.593C>A r.(?) p.(Ala198Glu)
-?/. - c.622G>A r.(?) p.(Val208Met)
+/. - c.706del r.(?) p.(Asp236Thrfs*22)
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-/. - c.921T>C r.(?) p.(Leu307=)
-/. - c.921T>C r.(?) p.(Leu307=)
+/. - c.951C>A r.(?) p.(Tyr317*)
-?/. - c.955T>G r.(?) p.(Cys319Gly)
?/. - c.962C>T r.(?) p.(Ala321Val)
-?/. - c.984G>T r.(?) p.(Thr328=)
?/. - c.992C>A r.(?) p.(Ala331Asp)
-?/. - c.1065C>T r.(?) p.(His355=)
-?/. - c.1102C>T r.(?) p.(Arg368Cys)
-/. - c.1102C>T r.(?) p.(Arg368Cys)
-?/. - c.1102C>T r.(?) p.(Arg368Cys)
?/. - c.1228T>C r.(?) p.(Tyr410His)
./. - c.1255C>T r.(?) p.(Arg419Cys)
?/. - c.1255C>T r.(?) p.(Arg419Cys)
+/. - c.1273dup r.(?) p.(Thr425Asnfs*40)
+/. - c.1274dup r.(?) p.(Val426Serfs*39)
-/. - c.1283-18T>A r.(=) p.(=)
-/. - c.1283-18T>A r.(=) p.(=)
+/. - c.1303del r.(?) p.(Arg436Glyfs*14)
+/. - c.1303del r.(?) p.(Arg436Glyfs*14)
+/. - c.1303del r.(?) p.(Arg436Glyfs*14)
?/. - c.1318G>A r.(?) p.(Val440Ile)
-?/. - c.1734G>A r.(?) p.(Pro578=)
-?/. - c.1737C>A r.(?) p.(Gly579=)
?/. - c.1738G>A r.(?) p.(Asp580Asn)
?/. - c.1742G>A r.(?) p.(Cys581Tyr)
-/. - c.1818C>T r.(?) p.(Phe606=)
-?/. - c.1912G>A r.(?) p.(Asp638Asn)
-?/. - c.1950T>C r.(?) p.(Asn650=)
?/. - c.1976C>T r.(?) p.(Pro659Leu)
-?/. - c.1999G>A r.(?) p.(Ala667Thr)
-/. - c.2055C>A r.(?) p.(Ala685=)
-?/. - c.2056G>A r.(?) p.(Val686Ile)
./. - c.2077G>C r.(?) p.(Ala693Pro)
?/. - c.2104G>A r.(?) p.(Val702Met)
?/. - c.2104G>A r.(?) p.(Val702Met)
-/. - c.2168G>A r.(?) p.(Arg723Lys)
-/. - c.2168G>A r.(?) p.(Arg723Lys)
-?/. - c.2238G>A r.(?) p.(Pro746=)
-?/. - c.2392G>A r.(?) p.(Gly798Ser)
-?/. - c.2470T>A r.(?) p.(Cys824Ser)
?/. - c.2608C>G r.(?) p.(Gln870Glu)
-?/. - c.2661C>T r.(?) p.(Tyr887=)
-/. - c.2682C>T r.(?) p.(Asp894=)
-/. - c.2682C>T r.(?) p.(Asp894=)
-/. - c.2730C>A r.(?) p.(Ala910=)
-/. - c.2730C>A r.(?) p.(Ala910=)
?/. - c.2863C>A r.(?) p.(Leu955Met)
-?/. - c.2887G>A r.(?) p.(Glu963Lys)
-?/. - c.2938A>G r.(?) p.(Thr980Ala)
?/. - c.2947G>A r.(?) p.(Val983Ile)
-?/. - c.2947G>A r.(?) p.(Val983Ile)
?/. - c.*2431_*2445del r.(=) p.(=)
?/. - c.*2551G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3450G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3457C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3481G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3502C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*3550G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*3832T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.*3832T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3866C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*3867G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3920G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*3920G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*3920G>A r.(=) p.(=)
+/. - c.*3953C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3978G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*4002C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*4023C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*4023C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*4325G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*4397C>T r.(=) p.(=)
+/. - c.*4406_*4410del r.(=) p.(=)
+?/. - c.*4468dup r.(?) p.(=)
?/. - c.*4480C>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*4499G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*5150G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*5163C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*5189G>C r.(=) p.(=)
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