Transcript #00015623

Transcript name partner and localizer of BRCA2
Gene name PALB2 (partner and localizer of BRCA2)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_024675.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_078951.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

1318 entries on 14 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ...     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

ClassClinical     

RNA change     

Protein     

Haplotype     
./. - c.-5679767_*2084573del - r.0? p.0? -
-/- 1 c.-359G>C - r.(?) p.(=) -
-/- 1 c.-359G>C - r.(?) p.(=) -
?/-? 1 c.-227T>G - r.(=) p.(=) -
+/+ 1_10 c.-200-?_3113+?del - r.? p.? -
+/+ _1_10i c.(?_-200)_(3113+1_3114-1)del - r.0? p.0? FA
-/-? 1 c.-194C>G - r.(=) p.(=) -
?/-? 1 c.-158G>C - r.(=) p.(=) -
?/-? 1 c.-158G>C - r.(=) p.(=) -
?/-? 1 c.-158G>C - r.(=) p.(=) -
?/-? 1 c.-158G>C - r.(=) p.(=) -
?/-? 1 c.-145G>C - r.(=) p.(=) -
-/-? 1 c.-104C>T - r.(=) p.(=) -
?/-? 1 c.-98C>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(?) p.(=) -
-/. - c.-47G>A benign r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/- 1 c.-47G>A - r.(=) p.(=) -
-/-? 1 c.-46G>A - r.(=) p.(=) -
-?/. - c.-33G>A likely benign r.(=) p.(=) -
?/-? 1 c.-25C>A - r.(=) p.(=) -
?/. 1 c.-2C>G VUS r.(?) p.(=) -
+?/. - c.3G>A likely pathogenic r.? p.? -
?/? 1 c.11C>T - r.(?) p.(Pro4Leu) -
?/? 1 c.13C>T - r.(?) p.(Pro5Ser) -
./. - c.13C>T - r.(?) p.(Pro5Ser) -
?/? 1 c.13C>T - r.(?) p.(Pro5Ser) -
./. - c.21G>T - r.(?) p.(Lys7Asn) -
?/-? 1 c.23C>T - r.(?) p.(Pro8Leu) -
-?/-? 1 c.23C>T - r.(?) p.(Pro8Leu) -
./. - c.23C>T - r.(?) p.(Pro8Leu) -
?/. 1 c.25C>T VUS r.(?) p.(Leu9Phe) -
?/. 1 c.25C>T VUS r.(?) p.(Leu9Phe) -
?/. - c.25C>T VUS r.(?) p.(Leu9Phe) -
-/-? 1 c.26T>A - r.(?) p.(Leu9His) -
?/. - c.37G>A - r.(?) p.Glu13Lys -
+/+ 1 c.48G>A - r.32_48del p.(=) -
+/+ 1 c.48G>A - r.32_48del p.(=) -
?/+? 1i c.48+1G>C - r.spl? p.? -
?/+? 1i c.48+1G>C - r.spl? p.? -
-/-? 1i c.48+27G>T - r.(=) p.(=) -
-/-? 1i c.49-173G>T - r.(=) p.(=) -
?/-? 1i c.49-54C>T - r.(=) p.(=) -
+?/+? 1i c.49-2A>T - r.spl? p.? -
+/. - c.49-1del pathogenic r.spl p.? -
+/+ 1i_6i c.(48+1_49-1)_(2586+1_2587-1)del - r.spl? p.? FA
+/+ 1i_6i c.(48+1_49-1)_(2586+1_2587-1)del - r.spl? p.? -
+/+ 1i_6i c.(48+1_49-1)_(2586+1_2587-1)del - r.spl? p.? -
-/. - c.53A>G benign r.(?) p.(Lys18Arg) -
-?/-? 2 c.53A>G - r.(?) p.(Lys18Arg) -
-?/-? 2 c.53A>G - r.(?) p.(Lys18Arg) -
-?/-? 2 c.53A>G - r.(?) p.(Lys18Arg) -
-?/-? 2 c.53A>G - r.(?) p.(Lys18Arg) -
./. - c.53A>G - r.(?) p.(Lys18Arg) -
?/. - c.62T>C - r.(?) p.Leu21Ser -
?/. 1 c.65C>T VUS r.(?) p.(Ala22Val) -
+/+ 2 c.72del - r.(?) p.(Arg26Glyfs*7) -
+/+ 2 c.72del - r.(?) p.(Arg26Glyfs*7) -
+/+ 2 c.72del - r.(?) p.(Arg26Glyfs*7) -
?/. 1 c.73A>C VUS r.(?) p.(Lys25Gln) -
+/+ 2 c.73A>T - r.(?) p.(Lys25*) -
+/. - c.78_79del pathogenic r.(?) p.(Glu27Ilefs*15) -
?/? 2 c.83A>G - r.(?) p.(Tyr28Cys) -
?/. 1 c.86G>C VUS r.(?) p.(Ser29Thr) -
?/. 1 c.86G>C VUS r.(?) p.(Ser29Thr) -
?/. - c.86G>C VUS r.(?) p.(Ser29Thr) -
?/? 2 c.90G>T - r.(?) p.(Lys30Asn) -
+?/+? 2 c.93dup - r.(?) p.(Leu32Thrfs*11) -
?/? 2 c.94C>G - r.(?) p.(Leu32Val) -
./. - c.94C>G - r.(?) p.(Leu32Val) -
?/? 2 c.94C>G - r.(?) p.(Leu32Val) -
?/. 1 c.100C>T VUS r.(?) p.(Arg34Cys) -
?/. - c.101G>T VUS r.(?) p.(Arg34Leu) -
-/-? 2i c.108+59C>G - r.(=) p.(=) -
+?/. - c.109-12T>A - r.(?) p.? -
-?/-? 2i c.109-5T>C - r.spl? p.(?) -
?/. 1 c.109C>T VUS r.(?) p.(Arg37Cys) -
?/? 3 c.110G>A - r.(?) p.(Arg37His) -
?/? 3 c.110G>A - r.(?) p.(Arg37His) -
./. - c.110G>A - r.(?) p.(Arg37His) -
?/. 1 c.119G>C VUS r.(?) p.(Arg40Thr) -
+?/? 3 c.123del - r.(?) p.(Glu42Lysfs*11) -
-?/? 3 c.127A>G - r.(?) p.(Lys43Glu) -
?/. 1 c.132T>A VUS r.(?) p.(=) -
-?/? 3 c.155T>C - r.(?) p.(Val52Ala) -
+/+ 3 c.156del - r.(?) p.(Glu53Lysfs*15) -
+?/+ 3 c.156del - r.(?) p.(Glu53Lysfs*15) -
+/+ 3 c.172_175del - r.(?) p.(Gln60Argfs*7) -
+/+ 3 c.172_175del - r.(?) p.(Gln60Argfs*7) -
+/+ 3 c.172_175del - r.(?) p.(Gln60Argfs*7) -
+/+ 3 c.172_175del - r.(?) p.(Gln60Argfs*7) -
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ...     Next › Last »