Transcript #00015829 (NM_006031.5, PCNT gene)

Transcript name pericentrin
Gene name PCNT (pericentrin)
Chromosome 21
Transcript - NCBI ID NM_006031.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006022.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

403 entries on 5 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-1560A>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-1515T>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-16G>T r.(?) p.(=)
-/. - c.54+6C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.54+6C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.54+11G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.89A>G r.(?) p.(Asp30Gly)
+/? 2 c.196G>T r.(?) p.(Gly66*)
?/. - c.237del r.(?) p.(Asp80MetfsTer173)
-?/. - c.247G>C r.(?) p.(Gly83Arg)
-?/. - c.389A>G r.(?) p.(His130Arg)
-?/. - c.406G>A r.(?) p.(Gly136Ser)
-?/. - c.406G>A r.(?) p.(Gly136Ser)
-?/. - c.418C>T r.(?) p.(Pro140Ser)
?/. - c.428_466del r.(?) p.(Arg143_Gln155del)
-?/. - c.444_445insGGTGACCACCCACCAGAACAGCATGGGATGTTCACAGTC r.(?) p.(Val148_Ser149insGlyAspHisProProGluGlnHisGlyMetPheThrVal)
?/. - c.445A>G r.(?) p.(Ser149Gly)
-/. - c.467A>G r.(?) p.(His156Arg)
-?/. - c.467_505del r.(?) p.(His156_Gln168del)
-?/. - c.467_505del r.(?) p.(His156_Gln168del)
-?/. - c.467_505del r.(?) p.(His156_Gln168del)
-?/. - c.467_505dup r.(?) p.(His156_Gln168dup)
-?/. - c.467_505dup r.(?) p.(His156_Gln168dup)
-?/. - c.467_505dup r.(?) p.(His156_Gln168dup)
-?/. - c.471G>A r.(?) p.(Gly157=)
?/. - c.481G>A r.(?) p.(Val161Ile)
?/. - c.494_532del r.(?) p.(Pro165_His177del)
-/. - c.498A>G r.(?) p.(Pro166=)
-/. - c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
?/. - c.517A>G r.(?) p.(Thr173Ala)
-/. - c.520A>G r.(?) p.(Ile174Val)
-?/. - c.520A>G r.(?) p.(Ile174Val)
?/. - c.533A>C r.(?) p.(Gln178Pro)
-?/. - c.533A>C r.(?) p.(Gln178Pro)
-?/. - c.591C>G r.(?) p.(Ile197Met)
-?/. - c.623G>A r.(?) p.(Arg208His)
-?/. - c.623G>A r.(?) p.(Arg208His)
-?/. - c.644G>A r.(?) p.(Cys215Tyr)
+/. - c.658G>T r.(?) p.(Glu220*)
+/? 4 c.658G>T r.(?) p.(Glu220*)
+/? 4 c.658G>T r.(?) p.(Glu220*)
-/. - c.711T>G r.(?) p.(His237Gln)
-?/. - c.711T>G r.(?) p.(His237Gln)
-?/. - c.720+8G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.720+17T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.720+17T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.721-7G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.721-7G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.724G>A r.(?) p.(Val242Met)
?/. - c.824C>T r.(?) p.(Thr275Met)
-?/. - c.904G>A r.(?) p.(Glu302Lys)
-?/. - c.904G>A r.(?) p.(Glu302Lys)
?/. - c.904G>A r.(?) p.(Glu302Lys)
?/. - c.935G>A r.(?) p.(Arg312Gln)
-?/. - c.959G>A r.(?) p.(Arg320Lys)
?/. - c.1178_1180del r.(?) p.(Lys393del)
-?/. - c.1246A>G r.(?) p.(Ile416Val)
-?/. - c.1489C>A r.(?) p.(Arg497Ser)
-?/. - c.1519C>G r.(?) p.(Arg507Gly)
-?/. - c.1519C>G r.(?) p.(Arg507Gly)
-/. - c.1542C>A r.(?) p.(Ser514=)
-/. - c.1542C>A r.(?) p.(Ser514=)
-?/. - c.1590T>C r.(?) p.(Ala530=)
-/. - c.1616C>T r.(?) p.(Thr539Ile)
+/? 11 c.1753C>T r.(?) p.(Arg585*)
-?/. - c.1784C>T r.(?) p.(Ala595Val)
-?/. - c.1825G>A r.(?) p.(Glu609Lys)
+?/. - c.1879G>C r.(?) p.(Glu627Gln)
+/? 12 c.1887del r.(?) p.(Ala630Hisfs*66)
-?/. - c.1914A>C r.(?) p.(Glu638Asp)
?/. - c.1935A>G r.(?) p.(Gln645=)
-?/. - c.1936+18C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.1943C>G r.(?) p.(Pro648Arg)
-?/. - c.1971C>G r.(?) p.(Asp657Glu)
-?/. - c.2033A>G r.(?) p.(Lys678Arg)
-?/. - c.2033A>G r.(?) p.(Lys678Arg)
?/. - c.2057C>A r.(?) p.(Thr686Asn)
?/. - c.2062C>T r.(?) p.(Leu688Phe)
-/. - c.2111G>A r.(?) p.(Gly704Glu)
-/. - c.2111G>A r.(?) p.(Gly704Glu)
-?/. - c.2155-6C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.2272G>A r.(?) p.(Glu758Lys)
-?/. - c.2308A>G r.(?) p.(Met770Val)
-?/. - c.2308A>G r.(?) p.(Met770Val)
+/? 14 c.2326_2327del r.(?) p.(Glu776Lysfs*3)
-?/. - c.2376A>C r.(?) p.(Arg792=)
+/. 14 c.2407C>T r.(?) p.(Gln803Ter)
+/. - c.2407C>T r.(?) p.(Gln803Ter)
-/. - c.2415C>G r.(?) p.(Ala805=)
-?/. - c.2458C>T r.(?) p.(Arg820Cys)
-/. - c.2556T>C r.(?) p.(Ala852=)
-/. - c.2556T>C r.(?) p.(Ala852=)
-?/. - c.2558C>T r.(?) p.(Ala853Val)
-?/. - c.2610-8T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.2610-8T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.2610-5C>T r.spl? p.?
-/. - c.2610-5C>T r.spl? p.?
-/. - c.2635A>G r.(?) p.(Thr879Ala)
-?/. - c.2679C>T r.(?) p.(Ala893=)
-?/. - c.2692G>A r.(?) p.(Ala898Thr)
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