Transcript #00015847 (NM_174936.3, PCSK9 gene)

Transcript name proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
Gene name PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_174936.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_777596.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

293 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.-861G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-331C>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-287G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-245G>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-64C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-11C>T r.(?) p.(=)
+/. - c.10G>A r.(?) p.(Val4Ile)
-/. - c.27C>T r.(?) p.(Ser9=)
?/. - c.35C>T r.(?) p.(Pro12Leu)
-?/. - c.41_49del r.(?) p.(Pro14_Leu16del)
-?/. - c.45G>A r.(?) p.(Leu15=)
-?/. - c.57_65del r.(?) p.(Leu21_Leu23del)
-/. - c.60_65dup r.(?) p.(Leu22_Leu23dup)
-/. - c.63_65del r.(?) p.(Leu23del)
-/. - c.63_65dup r.(?) p.(Leu23dup)
-/. - c.63_65dup r.(?) p.(Leu23dup)
-/. - c.63_65dup r.(?) p.(Leu23dup)
-/. - c.66C>T r.(?) p.(Leu22=)
+/. - c.94G>A r.(?) p.(Glu32Lys)
?/. - c.101_106dup r.(?) p.(Glu34_Asp35dup)
?/. - c.136C>T r.(?) p.(Arg46Cys)
-?/. - c.137G>T r.(?) p.(Arg46Leu)
-?/. - c.137G>T r.(?) p.(Arg46Leu)
-?/. - c.140C>G r.(?) p.(Ser47Cys)
-/. - c.141C>T r.(?) p.(Ser47=)
-/. - c.141C>T r.(?) p.(Ser47=)
?/. - c.142G>A r.(?) p.(Glu48Lys)
+/. - c.142G>A r.(?) p.(Glu48Lys)
+?/. - c.145G>A r.(?) p.(Glu49Lys)
?/. - c.147G>C r.(?) p.(Glu49Asp)
-?/. - c.158C>G r.(?) p.(Ala53Gly)
-/. - c.158C>T r.(?) p.(Ala53Val)
-/. - c.158C>T r.(?) p.(Ala53Val)
-/. - c.158C>T r.(?) p.(Ala53Val)
?/. - c.160G>A r.(?) p.(Glu54Lys)
+/. - c.169G>A r.(?) p.(Glu57Lys)
+/. - c.207+5G>A r.spl? p.?
-/. - c.207+15A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.207+15A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.207+87T>A r.(=) p.(=)
-/. - c.207+144G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.207+209C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.207+386C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.208-399C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.208-303G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.208-161C>T r.(=) p.(=)
+?/. - c.212C>T r.(?) p.(Pro71Leu)
-/. - c.225T>C r.(?) p.(Pro75=)
-?/. - c.234C>T r.(?) p.(Tyr78=)
?/. - c.266C>T r.(?) p.(Ser89Leu)
-?/. - c.276G>A r.(?) p.(Glu92=)
-/. - c.276G>A r.(?) p.(Glu92=)
+/. - c.277C>T r.(?) p.(Arg93Cys)
?/. - c.286C>T r.(?) p.(Arg96Cys)
?/. - c.286C>T r.(?) p.(Arg96Cys)
?/. - c.286C>T r.(?) p.(Arg96Cys)
-/. - c.288C>A r.(?) p.(Arg96=)
?/. - c.311G>A r.(?) p.(Arg104His)
?/. - c.314G>A r.(?) p.(Arg105Gln)
-/. - c.336G>A r.(?) p.(Leu112=)
+/. - c.341T>C r.(?) p.(Val114Ala)
-/. - c.360T>C r.(?) p.(Pro120=)
-/. - c.384C>T r.(?) p.(Gly128=)
+/. - c.385G>A r.(?) p.(Asp129Asn)
?/. - c.394G>A r.(?) p.(Glu132Lys)
-?/. - c.397C>T r.(?) p.(Leu133=)
-?/. - c.399+4A>G r.spl? p.?
-?/. - c.399+10C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.399+165T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.399+193C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.399+232T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.399+308C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.400-568dup r.(=) p.(=)
-/. - c.400-201A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.400-178A>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.400-18C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.420C>T r.(?) p.(Val140=)
-/. - c.429C>T r.(?) p.(Ile143=)
?/. 3 c.449_450del r.(?) p.(Phe150Cysfs*20)
+?/. - c.479G>A r.(?) p.(Arg160Gln)
+?/. - c.493C>T r.(?) p.(Arg165Trp)
-?/. - c.494G>A r.(?) p.(Arg165Gln)
?/. - c.500G>A r.(?) p.(Arg167Gln)
-?/. - c.507T>C r.(?) p.(Asp169=)
-/. - c.522C>T r.(?) p.(Pro174=)
?/. 5 c.523G>A r.(?) p.(Asp175Asn)
-/. - c.523+230T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.523+1839G>T r.(=) p.(=)
-/. - c.524-90C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.524-68C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.524-12C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.524-11G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.524-11G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.525C>T r.(?) p.(Asp175=)
-?/. - c.525C>T r.(?) p.(Asp175=)
?/. - c.530G>A r.(?) p.(Gly177Asp)
+?/. - c.589G>A r.(?) p.(Glu197Lys)
-?/. - c.609C>T r.(?) p.(Thr203=)
?/. 4 c.610G>A r.(?) p.(Asp204Asn)
+?/. - c.610G>A r.(?) p.(Asp204Asn)
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